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专家访谈
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对已解析单倍型和已注释基因变异的疾病样本进行全基因组测序
使用天然DNA全基因组测序，以与疾病类型无关的方式寻找临床相关单核苷酸变异、拷贝数变异、结构重排和重复扩增。 识别和注释细胞系DNA中的一系列基因变异类型 图1 变异识别与注释 a) 分析工作流程 b)具有已知突变的样本 Oxford Nanopore 的全基因组天然DNA测序能够提供信息丰富的数据，使基因组分析达到前所未有的水...
【NEJM】 新发现！幽门螺杆菌引发胃癌的“帮凶”——致病基因变异体
日本理化学研究所综合医学科学中心(IMS)的国际研究员进行的一项大型病例对照研究发现，携带某些胃癌遗传风险因素的人，如果他们也感染了幽门螺杆菌，患胃癌的风险会大大增加。这项研究如今已发表在《The New England Journal of Medicine》期刊上，或可有助于开发用于治疗胃癌的定制基因组药物。 DOI: 10.1056/NEJMoa22118...
【Nature子刊】人类遗传学视角看——基因变异如何影响我们的免疫细胞，造成COVID-19严重程度不同
新的研究显示了与COVID-19严重病例相关的基因变异如何影响我们的免疫细胞。 这项由拉霍亚免疫研究所(LJI)研究所的科学家们领导，首次深入研究COVID-19严重程度与多种类型的免疫细胞中的基因表达之间的联系。这项研究可以指导新冠病毒疗法的开发，以提高免疫细胞功能。 在他们的研究中，研究人员报告称，一种称为非经典单核细胞的细胞类型中存在...
【Cell】从根源开始研究基因变异——“抽奖”一样的规则
了解生殖细胞中的突变是如何产生的，这一点很重要，因为这些突变可能会导致流产和遗传性疾病。研究论文于昨日（11月17日）发表在《Cell》上，名为“De novo deletions and duplications at recombination hotspots in mouse germlines”。 https://www.cell.com/cell/ful...
【Nature子刊】过量饮酒真的会导致基因变异吗？美国西奈山医院的一项研究带你揭晓答案!
最近，西奈山伊坎医学院的研究人员发表了成瘾遗传学领域的首个同类研究，使用多组学方法提供了大量与饮酒和酒精使用障碍（AUD）相关的因果候选基因。这项研究还显示了酒精中毒、阿尔茨海默病（老年痴呆症）和其他神经退行性疾病之间的潜在联系。他们将这项研究结果发表在8月20日的《Nature Communications》杂志一篇题目为“Multi-omics integration analysis ...
【Nature子刊】胖是天生的？28万人群的调查中发现了26个与食物摄入差异相关的基因变异
饮食摄入是全球肥胖流行的主要因素，代表着一种复杂的行为表型，部分受先天生物学差异的影响。尽管几乎所有人都喜欢食物中含有脂肪，但有些人可能天生就有偏好高脂肪或低脂肪食物的遗传倾向。马萨诸塞州总医院（MGH）、波士顿大学公共卫生学院（BUSPH）和其他机构的研究人员已经确定了20多个可能影响个人食物摄入的基因区域。研究人员希望，这项发表在《Nature Human Behaviour》上的发现将...
【Nature】基因变异可预测更年期的早晚？揭秘基因变异与更年期的关系
在一项对20多万名妇女的研究中显示，数百种基因变异可以帮助确定她们更年期的年龄。290个变异基因中，有许多控制着身体对DNA受损的未成熟卵的反应，强调了这些过程的重要性并表明有一天可以利用这些过程延长人类的自然生殖寿命，或提高体外受精技术的成功率。近期，有研究人员在Nature上发表了一篇题为“Genetic variations could one day help predict tim...
【Nature子刊】出生时的基因变异揭示了炎症和免疫疾病的起源
迄今为止，研究基因变异与免疫之间的联系只在成人免疫细胞中进行。近日，由贝克心脏与糖尿病研究所的科学家发表在《自然通讯》杂志上的一项研究指出，人类基因组的许多领域，可能有助于解释后来发生的慢性免疫和炎性疾病的新生儿起源，包括1型糖尿病、类风湿性关节炎和乳糜泻。他们发现了几个似乎在出生时会引发疾病风险的基因，并且可以针对这些基因进行治疗干预，从而可在症状出现之前就阻止这些...
【JAMA子刊】基因变异或有助于预防老年痴呆
大约有500万美国人患有AD，其中65岁以上的约占十分之一，85岁以上的占三分之一。甚至有更多人有轻度认知障碍的微妙征兆，其中约有一半转移至海绵体全面损伤的阿兹海默症。有一些药物可以稍微减缓认知障碍的发展，但是没有可用的药物可以阻止疾病的进展或延长患者的生命。 引起AD的原因尚不清楚。可能有很多因素。但是，这种疾病的一...
共享数据 监测变异 迎战新冠 共同抗疫！ ——“战新冠”病毒基因变异动态监测平台发布
2019年底开始，新型冠状病毒从武汉传播开来，造成了数以万计的人员感染和数以千计的患者死亡。在病毒的疯狂肆虐下，祖国处于危难当中。武汉危急！湖北危急！中华大地面临着严峻的考验！全球目前多个地区的爆发使得世卫组织（WHO）将此次事件定位成国际突发公卫事件，并将病毒及其引起的疾病正式命名为“SARS-CoV-2"和“COVID-19”。最近，WHO呼吁全球共享病毒样本、数据并加快对药物和疫苗的研...
首次！《Nature》子刊揭示被忽略的基因变异如何影响免疫细胞
真核生物转录调控过程是大量的顺式调控元件与反式作用因子相互作用的结果，具有调控功能的顺反元件通过结合染色质开放区域参与到真核生物转录调控的过程中以控制转录活性。目前，关于调控元件的遗传变异对免疫反应影响的相关研究有限，想要确定免疫应答中的调控元件遗传效应，或许要将所有基因检测一遍，这无异于大海捞针。 近日，Wellcome Sanger研究所的研究人员利用人类诱导多能干细胞（iP...
损伤健康的基因变异也会让人变蠢
是什么让一些人比其他人更聪明？一项对英国苏格兰家庭进行的遗传分析显示，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变，而非拥有更多的使其更聪明的遗传变异。 毫无疑问，智力部分取决于人们生长的环境。比如，和贫困儿童相比，在安全、不受污染和具有促进作用的环境中成长的营养良好的儿童，在智力测试中的平均成绩要更好一些。 不过，人类基因也发挥了一定...
全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。 陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。 多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小...
基因秘密：TMEM106B基因变异的人比同龄人早衰12年
美国哥伦比亚大学医学中心研究人员发现一个常见的遗传变异，它会大幅加速老年人大脑老化速度，并可能增加神经退行性疾病的患病风险。相关研究15日在线刊发在《细胞系统》杂志上。 在现实生活中，有的老年人看起来会比同龄人更显苍老，有的人则更显年轻，这种老化差异在人的大脑额叶皮层同样存在。额叶皮层是大脑高级认知中枢，在推理认知等大脑高级功能中起着关键作用，其老化差异对老年人行为影响明显。 ...
《Nature》：83个罕见基因变异可显著影响身高，有些甚至超过2厘米！
在一项涉及70万多人的研究中，国际人类学性状遗传调查（GIANT）联盟发现了83个与人类身高密切相关的新突变。 在这项迄今为止规模最大，研究最深的项目中，国际人类学性状遗传调查（GIANT）联盟发现了83个与人类身高密切相关的新DNA变异。虽然这些变异相对较为罕见，但却仍然存在于大量人群中，对人类的身高产生着巨大的影响。研究发现一些这些突变中的其中一些能够让携带者的高度发生相对...
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注...
Human Longevity发表万人基因组深度测序数据，发现1.5亿个基因变异 ...
J. Craig Venter研究所和基因组学公司HLI（Human Longevity）的研究人员对10500多人进行基因组深度测序（deep sequencing），以便从主要的人类祖先群体中鉴定新的、已知的和罕见的基因变异。研究者使用Illumina的HiSeq X Ten对10545个人进行平均覆盖度为30X~40X的基因组测序。 这项研究...
红发基因变异增加皮肤癌风险
一项研究指出一种与红发、雀斑等身体特征相关的基因变异会增加相关人群患皮肤癌的风险。 在人类族群中，大约有1%到2%的人口拥有红发，拥有红发的人总是给人的印象是性格豪爽，活泼随和，比如红发少女安妮，还有海贼王里的红发香克斯。但科学家们发现红头发的人有较高的患皮肤癌风险，这是为什么呢？ 近期来自英国Sang...
罕见病的决定性基因变异
去年秋天，千人基因组计划(1000 Genomes Project)揭示了人类基因组中8800万个突变，但科学家们并不清楚其中大部分突变对于人体健康的意义。而且遗传变异与疾病之间的已知关联，其实很多也并不明确。科学家们如何能准确确定哪些基因或遗传变异是真正有害的呢？ 患有罕见疾病的患者常常会被这种不确定性困扰，他们在无数次被医生...
Nature： PD-L1基因变异能使免疫治疗无效
日本科学家已经发现能够预测昂贵的免疫治疗是否有效的特定基因突变。PD-L1基因上的部分突变能够增加PD-L1蛋白的产量，能使癌细胞免疫逃逸，该工作发表在nature上。 程序性死亡配体1或者PD-L1是一种能够输送到免疫系统而不杀死特定细胞的蛋白质。在这次新的研究中， PD-L1基因的一部分突变能够增加PD-L1蛋白质的产量，从而使癌细胞免疫逃逸。...