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专家访谈
找到约752条结果 (用时0.1656秒)
后基因组时代，我们能做些什么？
前言：我们总说我们已经进入了后基因组时代，但是我们又能做些什么呢？本文将为大家介绍后基因组时代，我们科学工作者可以做一些什么？我们究竟能针对基因组又怎样进一步的研究？ 背景介绍： 想要了解后基因组时代，我们首先了解何为后基因组，那么网上给出的定义是这样的，后基因组学(postgenomics)，又称为功能基因组(functionalgenomics)，它利用结构...
PNAS：利用CRISPR成功实施人类基因组手术
来自Baylor医学院、莱斯大学、斯坦福大学、麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的一个多机构研究小组报道了第一个成功的基因组手术，其改变了基因在细胞核内的折叠。这一进展有可能促成一些新方法来认识和攻克遗传疾病。 去年，Baylor医学院基因组结构中心的研究人员证实，当两米长的人类基因组在细胞核中折叠起来时，它形成了大约1万个...
人类基因组计划25年：为众多大科学项目带来六大启示
1989年，人类基因组计划开始前，班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。图片来源：Cold Spring Harbor Lab. Library &Archives 25年前，新创建的美国人类基因组研究国家中心（NHGRI，现在的国家人类基因组研究所）和美国及国际合作伙伴联手，发起了“人类基因组计划”（HGP）。接下来发...
【盘点】全基因组测序助力疾病研究进展
近些年来，随着科技的发展、研究的深入及投资的加大，科学家在其研究中不断开始使用全基因组深度测序技术进行相关的研究，相关的测序技术的应用也加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。 全基因组测序技术即是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序技术，在1986年研究者Renato Dulbecco提出人类基因组定序，全基因组测技术包括提取基因组DNA...
Nature里程碑成果：世界上最大的人类基因组变异目录
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及...
国家心肺血液研究所资助Broad研究所4000万美元进行大规模的全基因组测序计划
今日，Broad研究所表示，美国国家心肺血液研究所(NHLBI)将资助他们4000万美元用于对2万名个体进行大规模的全基因组测序研究。 这项资助项目是NHLBI的Trans-Omic精准化医学研究计划（TOPMed）中的一部分，同时也是研究者最开始的利用全基因组测序来进行复杂疾病发现的第一个阶段，相关研究发现或为科学家们提供一种资源来帮助调查影响疾病风险的因子，帮助鉴...
三位大牛谈人类基因组计划的经验教训
人类基因组测序，在今天看来是小菜一碟，但放在25年前，实在是一个大胆的计划。人类基因组计划（HGP）在1990年启动，并在13年的时间内完成了人类基因组测序的创举。近日，三位顶级科学家在《Nature》杂志上撰文，谈论了人类基因组计划的经验和教训。 这三位科学家分别是：Eric Green，美国国家人类基因组研究所的所长；Jam...
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会引起皮疹，后者常被错误地看做是良性的...
Veritas Genetics推出1000美金个人全基因组计划
29日，Veritas Genetics宣布推出个人基因组计划（PGP），提供的全基因组测序和解读，价格低于 1,000美金。 Veritas在一份声明称，参与PGP属于“自然的一步。”Veritas共同创始人和哈佛医学院教授George Church是共同指导PGP；该公司的CSO，Preston Estep担任PGP的测序...
【综述】阐明基于基因组学的精准癌症医学研究进展
发表于国际杂志The Annual Review of Genomics and Human Genetics上的一篇综述文章中，来自俄亥俄州大学等处的研究者阐明了如何对基因组学进行翻译用于进行精准化癌症医学的研究。人类基因组计划不仅可以为人类基因组提供必要的研究图谱，而且还可以加速新型技术和分析工具的发展，用于处理大量的基因组学数据；而人类基因组计划研究的结果或将帮助提供...
张锋Cell：新一代CRISPR基因组编辑系统
在发表于《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，哈佛-麻省理工Broad研究的张锋（Feng Zhang）及其同事们报告称发现了一种不同的CRISPR系统，其有潜力实现更简单、更精确的基因组工程操作。他们描述了这一新系统一些出乎意外的生物学特征，证实可以操控它来编辑人类细胞基因组。 人类基因组计划的主要领导者之一、Broad研究...
英国推进十万人基因组计划 Illumina等企业踊跃参加
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5岁的时候，使用左旋多巴胺——一种帕金森病药物，疗效也非常短暂。 201...
Foundation Mdcicine研究根据基因组标记物对食道癌进行分类
此外，研究小组还发现，超过90%的样品存在着潜在的药物变异。 相关工作近日发表在了《Oncologist》上，研究人员在这篇文章中写到，“该研究表明了针对食道癌治疗的新的分子途径。” 食道癌每年在全球会导致超过40万人死亡，而其中的两个亚型占据了其中的绝大多数：食管腺癌和食管鳞状细胞癌。两种亚型...
Nature发布基因组测序重要发现-调控骨密度基因
来自哈佛附属Hebrew SeniorLife衰老研究所(IFAR)的研究人员，与来自一些国际研究机构的科学家们合作鉴别出了一种遗传变异，并证实其调控了负责骨密度和骨折风险的一个基因。这项研究的结果发布在9月14日的《自然》（Nature）杂志上，有可能促成一些预防老年人骨折的干预措施。 骨质疏松症（Osteoporosis）是...
万人基因组计划里程碑成果
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所携带的DNA改变。英国万人基因组计划...
阿尔茨海默氏症的基因组学研究
随着我国老龄人口的快速增加，“老龄化社会”已经成为关乎人口、疾病和经济学研究的重要问题。而阿尔茨海默氏症，作为老年人口的多发疾病，近几年得到了社会的广泛关注。 “与其他疾病一样，人在出生、成长、衰老到死亡的过程中不断地与周围环境产生交互作用。基因与环境共同影响着阿尔茨海默氏症的病发情况。”近日，在中国科技馆举办的“中科馆大讲堂”上，中科院北京基因组所研究员雷红星如是...
NIH奖励马里兰大学180万美元用于开发基因组数据可视化工具
近日，美国国立卫生研究院表示，他们将奖励马里兰大学180万美元用于开发新型的数据可视化工具，这种新型工具或将为研究者提供开放性的基因组生物信息学工具—Bioconductor。 在4年的项目进展期间，马里兰大学的研究人员将通过研究开发交互式的可视化方法及系统，从而通过Bioconductor工具来进行补充性的计算、统计模型及数据分析软件。 马里兰大学的研究者Br...
阿尔茨海默氏症的基因组学研究
随着我国老龄人口的快速增加，“老龄化社会”已经成为关乎人口、疾病和经济学研究的重要问题。而阿尔茨海默氏症，作为老年人口的多发疾病，近几年得到了社会的广泛关注。 “与其他疾病一样，人在出生、成长、衰老到死亡的过程中不断地与周围环境产生交互作用。基因与环境共同影响着阿尔茨海默氏症的病发情况。”近日，在中国科技馆举办的“中科馆大讲堂”...
新的单细胞测序全基因组扩增方法
北京大学生物动态光学成像中心黄岩谊课题组和谢晓亮课题组合作，在单细胞全基因组测序研究中获得取得重要进展，2015年9月4日在《美国科学院院刊》在线报道了一种用于单细胞测序的全基因组扩增新技术——乳液全基因组扩增，简称“eWGA”。该方法与已有的类似技术相比，大幅度提高了扩增的均匀性和准确性，可以同时检测出单细胞中的小片段拷贝数变异（CNV）和高精度的单核...
综述：直肠癌的精准化疗法及基因组进化蓝图
作者：程亮 编译：shen 结直肠癌是美国第三大致死性癌症之一，尽管手术切除是治疗这种癌症的主要疗法，但很多患者都会经常发生局部和全身广泛性的癌症转移，而且还会对常规的化疗产生耐药性。近日，刊登在国际杂志Future Oncology上的一篇综述性文章中，来自印第安纳大学医学院（Indiana University School...