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专家访谈
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基因组组装可缩短至几分钟？
基因组就好像是万物的生物学用户手册。细胞瞬间读取DNA，得到有机体生长、活动和繁殖所必需的指令。但对于人类来说，要破译这本“生命之书”则较为困难。 当今，研究人员通常依赖新一代测序仪，将独特的DNA碱基序列（只有四个）翻译成字母：A，G，C和T。而DNA链长达数十亿个碱基，这些机器可产生非常短的读数，一次大约50至300个字符...
Nature Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature Methods）杂志上。 传统的下一代测序(NGS...
Nature发布比较基因组学研究重要发现
来自杜克大学医学院、Brigham妇女医院和哈佛医学院的研究人员，发现了一个机制可以解释：一些遗传突变在一种基因组中会致病，而在另一种基因组中则为良性的原因。 在发表于6月29日《自然》（Nature）杂志上的研究论文中，研究人员比较了成千上万的人类致病突变与大约100个动物物种的相似序列。他们发现一些非人类基因组携带了在人类中可导致严重疾...
《转》访秦楠博士：肠道微生物菌群基因组检测助力精准医疗
秦楠博士是浙江大学医学院感染性疾病诊治协同创新中心研究员, 国际人体微生物组协会 (International Human Microbiome Consortium) 秘书长，浙江大学传染病诊治国家重点实验室基因组学平台负责人。 肠道微生物菌群是人体第二套基因组 转化医学网：今年来，我们经常听到肠道微生物菌群这个词，并且被称为人体第二...
PNAS发表超级细菌基因组图谱
最近，由墨尔本大学带领的一个国际科学家小组，解码了肺炎克雷伯菌（KP）基因组，这种细菌存在于发展中国家或发达国家的医院里。相关研究结果发表在六月二十三日的《美国国家科学院院刊》（PNAS），涉及世界各地 37个研究机构和来自六个国家的300株细菌样本。 本研究对这种细菌性病原体进行了有史以来规模最大的基因解码，使科学家们获得有价值的数据，走...
基于基因组学的复杂疾病健康管理事业发展展望
一、复杂疾病的有效防治需求促进复杂疾病基因组导向下健康管理事业的发展 近年来，以心脑血管疾病、恶性肿瘤为代表的重大复杂疾病的发病在我国呈现井喷态势，其所导致的死亡已经占到我国总死亡的85% 左右，导致的疾病负担已占总疾病负担的70% 左右。重大复杂疾病已成为致死致残、因病返贫的重要原因，其早期防治已刻不容缓，如再不加以有效控制，必将会严重制约我国社会、经济的发展[1]。以预测和早...
复旦大学发表全球第一个脑膜脓毒黄杆菌 全基因组完成图
复旦大学基础医学院陈力课题组在国际上第一次获得了完整的脑膜脓毒黄杆菌全基因组序列，为该菌的基础及临床应用组学研究奠定基础。研究成果于2015年6月25日发表在最新一期Genome Announcements（基因组通报）杂志上。文章的主要作者有，孙桂芹，王蕾，策力木格和陈力等。 脑膜脓毒黄杆菌，学名为脑膜炎败血伊丽莎白金菌（...
《转》访祁鸣教授：全基因组测序的检测报告与遗传咨询
转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？ 祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境...
Cell子刊：生殖干细胞高效基因组编辑
精原干细胞（SSC）是成年雄性动物曲细精管中唯一能进行终生自我更新的二倍体永生细胞群。这些细胞既具有自我更新潜能，又能定向分化产生精子。对体外培养的精原干细胞进行基因修饰，能将外源基因稳定遗传到后代基因组，不过这一过程还存在一定的技术困难。 日本横滨城市大学的生殖生物学家Takehiko Ogawa带领研究团队，用TALEN...
Cell：癌症基因组计划再取重要成果
来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员称，他们将最致命的皮肤癌类型――黑色素瘤分为了4个不同的基因亚型，这一研究发现有可能会在寻求个体化医疗领域体现它的价值。这项研究是癌症基因组图谱计划（TCGA）的一个组成部分，研究人员将他们的成果发布在6月18日的《细胞》（Cell）杂志上。 研究人员通过分析从331名患者处获得的样本，根据突变...
SaferGene首推Uni-DMX ，使Illumina Xten全基因组数据生产时间缩短至1小时
据BBC Research的数据显示，全球基因测序市场总量从2011年的20亿美元增长至2018年的117亿美元，复合年均增长率达21.2%。目前基因数据的生产相对简单，但是对基因组数据的安全、存储、计算及分析已成为该领域最主要的瓶颈。目前基因测序数据分析市场的复合年均增长率为23%，2018年将达到35亿美金。SaferGene的Uni-DMX产品...
Cell公布最新埃博拉基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学、Broad研究所、美国疾控中心（CDC）、美...
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的研究人员开发出一种新的方法，可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志，能够同时对多达500,000个人和许多特征，进行遗传分析。 基因与疾病之间的一对一关系比较简单，相比之下，基因和特异性状之间的关系则更为复杂。全基因组关联研究（GWAS）表明，许多遗传因素对...
解决基因组学重要挑战的新工具
单细胞基因组学和宏基因组学是开创性的技术，可帮助研究人员评估环境微生物群落的结构和功能。现在应用这些技术的项目越来越多，但是，仍缺乏一种高通量过程来检查所组装的基因组序列，从而阻碍了这些技术的广泛应用。目前，去除已上传到公共数据库的微生物基因组中的污染序列，还是一个手动和耗时的过程，为了去除污染序列，就需要有关它们的信息。 为了解决这个障碍...
免费！复旦统计基因组学讲习班开始报名
Lecturers: TPS: Terence Paul Speed (UC Berkeley & WEHI) WW: Wenyi Wang (UT MD Anderson Cancer Center) AT: Andrew Teschendorff (UCL & CAS-MPG PICB) Day 1 (6/24): Statistical methods...
科学家揭示了健康人寻求个人基因组测序的动机
伴随着这项技术成本的不断降低，可以预见，基因组测序将会变的更加普遍，最终使成千上万，数以百计的人们获得自己的基因组信息。鉴于可以遇见的未来，如何最好的解读这些数据对受教育程度和沟通能力，以及临床结果和心理因素的影响，将会变得十分重要。 “当我们过度到精密医学的新时代的时候，个人基因组测序将会和核磁共振成像，血液测试一样普遍，而我们对此看到...
Nature子刊意外发现：癌症基因组的第二面
来自芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗琳斯卡学院的研究人员发现了在癌症中人类调控基因组内从前未确定特征的一些突变模式。研究论文发布在6月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 由赫尔辛基大学的Lauri Aaltonen教授和卡罗琳斯卡学院的Jussi Taipale教授共同领导的这项研究，是建立在对200多个大肠癌样本进行全基因组调查的基础上...
Cell：首次揭示表观基因组的全面重编程
由剑桥大学领导的一个研究小组第一次描绘出了在生成精子和卵子之前，人类的早期原始生殖细胞中表观基因组（epigenome）被全面擦除的机制。这项发表在6月4日《细胞》（Cell）杂志上的研究，还揭示出我们DNA中的一些区域，包括与肥胖和精神分裂症等疾病相关的区域抵制了完全重编程。 尽管我们的遗传信息――“生命的密码”是写在我们的DNA中，我们...
Nature：人类表观基因组图谱顺利完成
十几年以来，科学家们一直在努力绘制人类基因组的图谱，即一张完整展现编码人类生活的DNA序列的图谱，但目前仍然有许多信息需要添加，比如对名为甲基团的化学标志物进行绘图，其影响着基因的表达。 近日，一篇刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究绘制出了表观基因组的全面图谱，其中包括来自捐献者超过12个不同的人类器官；甲基化并不会改变个...
Nature重大成果：最全面的人类器官表观基因组图谱
多年来，科学家们成功获得了人类基因组的工作图――编码人类生命的完整DNA序列图像。而现在他们仍然在往这一图集添加新页面――散布在DNA链上，影响了基因抑制的化学标记物――甲基的图谱。 来自Salk研究所的科学家们报告称，他们构建出了来自个体捐赠者（包括女人、男人和孩子）十多种不同人类器官最全面的表观基因组图谱。尽管甲基化不会改变...