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专家访谈
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肿瘤纯度严重影响基因组分析
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）的一项新研究表明，在一个给定的组织样本中，与癌细胞混杂在一起的正常细胞（特别是免疫细胞）的比例，可使研究人员、医生所进行的遗传分析及其他检测结果，产生严重的偏差。 众所周知，肿瘤可能含有多种健康细胞和癌细胞，而且据认为，这种异质性是各种癌症治疗耐药性的基础。但是，这一问题并没有得到彻底的调查，研究人员表明，将肿瘤“纯度”的精确测量...
张锋Science重大突破：攻克CRISPR-Cas9基因组编辑的主要障碍
来自麻省理工学院-哈佛医学院Broad研究所和麻省理工学院McGovern脑研究所的研究人员，设计改造了革命性的CRISPR-Cas9基因编辑系统，大大减少了“脱靶”编辑错误。这一完善的技术解决了使用基因组编辑时面对的一个主要技术问题。 CRISPR-Cas9系统是通过对细胞的DNA进行精确地靶向修饰来发挥作用。借助于与靶位点序...
基因组编辑：7个关于革命性技术的事实
近日，在一项华盛顿召开的会议上，关于人类基因组编辑的伦理学又再次成为科学家们关注的焦点，在这项由美国国家科学院、美国国家医学科学院、中科院及英国皇家学会共同组织的会议开幕之前（12月1日至12月3日），我们先为大家讲解目前7种关键的基因组编辑的事实。 1、 最新研究描述了对人类生殖细胞进行基因组编辑 今年4月份，来自中山大学的研究者Junjiu Hu...
Nature：揭秘CRISPR基因组编辑的7个事实
12月1-3日，美国国家科学院、美国国家医学院、中国科学院与英国皇家学院将在美国的华盛顿联合举办一次峰会。作为这一大型国际会议的主题，人类基因组编辑的伦理学再度被放到聚光灯下。赶在这次峰会召开前，Nature网站撰写了一篇“Genome editing: 7 facts about a revolutionary technology”的文章，为我们揭示...
物极必反！恶性肿瘤或有好转临界点
不稳定的基因组和遗传变异对于癌症进化成“杀手”至关重要，但物极必反，这有可能变成癌症的致命要害。这项发表于《自然—医学》杂志的研究，或许很快将改善干扰癌症基因组的疗法。 人们在10年前就知道，更有可能扩散的恶性癌症拥有容易产生DNA突变的不稳定染色体。这一过程导致了携带不同基因组合或基因组的相同肿瘤中的不同细胞。逻辑会告诉人们，肿瘤的基因组越不稳定，其随机产生突变的几率越高...
单细胞全基因组扩增技术大比武
2013年，权威技术期刊《Nature Methods》将年度技术授予了单细胞测序。正如社论中所说，每个细胞都是独一无二的--它占据了独特的空间位置，它的复制基因组中携带了独特的错误。然而，过去以细胞群体为对象的研究只获得了平均值，而忽略了异质性。目前多种新型分析技术，如NGS，都是为细胞群体而设计的，需要一定的样本量。对于一些特殊样本或应用，如CTC或PGS/PGD应用等...
【盘点】癌症基因组研究亮点研究速览
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium）最大的项目。该项目于2006年启动，耗资1亿美元，目的是绘制1万个肿瘤基因组图谱。如今来自16个国家的科学家合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。下一步科学家们该做什...
Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研究所，National Human Genome...
AACR推出针对癌症的国际基因组临床数据共享项目
GENIE，即基因组学，证据，瘤形成，信息，交换五个单词的首字母缩写，在开始阶段，来自美国，加拿大和欧洲的七个创始成员及两个信息合作伙伴，共享他们的病人临床测序数据。 这个联盟的创始成员包括：在荷兰乌德勒支的个性化癌症治疗中心；位于波士顿的Dana-Farber癌症研究所；位于法国的维勒瑞夫的Gustave Roussy研究所；位于巴尔的摩的约翰霍普金斯大学的...
2015年第二届全国功能基因组学学术峰会在京胜利闭幕
人类基因组的破译，拉开了功能基因组学研究的序幕。历经十余载的探索，该领域的研究日新月异，飞速发展。基础研究的长足进步，催生了医疗、农业育种等方向的应用研究。 国务院前不久发布的一系列文件，则在政策层面为基因行业的发展提供了重大利好。为响应国家战略，促进基因产业健康发展，推动行业交流，百迈客研究院联合基因技术研究与应用专业委员会，于2015年11月11-...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
世界领先单细胞全基因组扩增技术落户上海 不孕不育家庭的希望
2015年11月11日，上海亿康医学检验所盛大开业，基因检测界又多了一颗冉冉升起的新星，上海又多了一家富有特色的医学检验所。 开业庆典现场 开业庆典现场 出席开业典礼的嘉宾有上海市奉贤区卫计委领导宋志红，美国科学院院士谢晓亮教授， 奉贤园区管委会领导朱德才，通和资本陈连勇博士、上海亿康检验所...
2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 （第二轮）
尊敬的医师： 您好！ 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天，基因组学已经广泛应用到临床，并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合，已经举办了三届...
Nature Biotechnology发表基因组编辑新成果
南加州大学和Sangamo公司的研究团队在Nature Biotechnology杂志上发表文章，描述了对造血干/祖细胞（HSPC）进行基因组编辑的更有效方法。文章的第一作者是南加州大学的Colin M. Exline博士和Sangamo BioSciences公司的Jianbin Wang博士。 “使用造血干/祖细胞的基因疗法在治疗血液疾病和免疫系统疾病（比如HIV）中...
Cell、NEJM发布癌症基因组图谱重要成果
癌症基因组图谱(TCGA)计划的科学家们，确定了两种最常见肾癌的分子特征，并分类了这一疾病的几种亚型。 乳头状肾细胞癌(PRCC)占每年肾癌病例的15-20%。长期以来它被分为1型和2型两类，然而直到现在科学家们还是基于从这一疾病一些罕见遗传形式获得的信息来了解PRCC的基础遗传学。对无肾癌家族史的病例的分子背景却知之甚少。当前，对于晚期PRCC没有有效的治疗方法。 ...
Cell & NEJM：全球癌症基因组图谱计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病机制
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了不同的分类。 每年乳头状肾细胞癌 (Papi...
纽约基因组中心获得NHLBI精准医疗项目资助1350万美元
TOPMed项目计划整合基因组测序和其他组学数据，比如代谢组学，蛋白质表达组学和RNA表达组学，与从临床中获得的分子，行为，成像，环境数据一起，研究心脏，肺，血液和睡眠障碍的疾病。其目标是发现疾病的风险因素，并确定相关亚型，然后开发具有针对性的疗法。 该项目是从一个全基因组测序项目，涉及到具有良好的临床表型和结果的个体，...
2015年第二届全国功能基因组学学术峰会最新快讯
高通量测序已经走过了十年的历程，功能基因组学的发展也一路伴随。百迈客研究院继成功举办第一届功能基因组学术峰会后，正在倾力打造了第二届峰会。与往届相比，本届都有哪些亮点呢？ 首先，来看一下合作伙伴。此次峰会百迈客研究院联手全国卫生产业企业管理协会下属的“基因技术研究与应用专业委员会”共同主办。该委员会由全国权威专家、顶级产业机构等联合成...
后基因组时代，我们能做些什么？
前言：我们总说我们已经进入了后基因组时代，但是我们又能做些什么呢？本文将为大家介绍后基因组时代，我们科学工作者可以做一些什么？我们究竟能针对基因组又怎样进一步的研究？ 背景介绍： 想要了解后基因组时代，我们首先了解何为后基因组，那么网上给出的定义是这样的，后基因组学(postgenomics)，又称为功能基因组(functionalgenomics)，它利用结构...
PNAS：利用CRISPR成功实施人类基因组手术
来自Baylor医学院、莱斯大学、斯坦福大学、麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的一个多机构研究小组报道了第一个成功的基因组手术，其改变了基因在细胞核内的折叠。这一进展有可能促成一些新方法来认识和攻克遗传疾病。 去年，Baylor医学院基因组结构中心的研究人员证实，当两米长的人类基因组在细胞核中折叠起来时，它形成了大约1万个...