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专家访谈
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近1000个自闭症基因组数据向全球开放！
科技日报多伦多1月26日电 （记者冯卫东）由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 史上最大自闭症基因组研究有重大发现 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，...
Nature子刊：全基因组分析揭开癫痫基因调控网络
来自英国伦敦帝国大学的Enrico Petretto和他的同事们使用了一种基因定位系统方法，在癫痫患者中发现了活跃的基因调控网络。 该研究成果近日发表在了《Nature Communications》上，Petretto和他的团队在颞叶和海马癫痫患者中确定了大量的基因共表达网络，而在这个网络中，转录过程是过表达的。研究人员指出，在...
《转》访孙洪业：收购NextCODE 布局基因组数据分析 “测一遍 读万遍”
《转》访栏目介绍：《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 两周前，转化医学网获悉药明康德以6500万美金收购了NextCODE公司，当下立刻电话连线了药明康德基因中心首席运营官孙洪业博士，孙博士正在美国芝加哥出差，但他百忙之中还是抽出时间接...
奥巴马：人类基因组计划之后 精准医疗计划来了
精准医疗由个性化医疗(personalized medicine)的概念进化而来。但个性化医疗所关注的疾病治疗和预防的核心并不完全正确，例如，只关注个体情况。事实上，当前的药物越来越趋向于精确面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，这部分人群有相同的分子问题（患有相同的疾病），同时在分子层面子问题上也保持一致。 精准药物是指直接针对疾病...
《转》访金刚博士: 云健康X Ten全基因组测序平台发布会 整合大健康平台航母启程
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 作为振奋国内健康领域的里程碑事件，云健康的成立和公开亮相吸引了众多媒体的关注。 首先云健康医疗科技集团董事长高宝君女士向与会嘉宾解读了打造云健康这个平台的初衷以及核心...
上海伯豪生物技术有限公司与美国AKESOgen公司就跨国基因组学服务达成合作协议
2015年1月13日，上海伯豪生物技术有限公司(SBC)与美国AKESOgen公司就跨国基因组学服务达成企业战略合作联盟。 通过本次合作，可集成上海伯豪生物技术有限公司在基因组学和生物标志物领域的专业服务优势与AKESOgen公司在测序、基因分型、甲基化检测、表达检测、PCR、qPCR、拷贝数检测以及核酸抽提等方面的专...
百健艾迪与哥伦比亚大学签订基因组研究协议
1月9日，百健艾迪公司与哥伦比亚大学医学部签订了3000万美元的研究协议，用于建立合作科研机构，旨在研究疾病基因组学和发现新的药物靶点。 协议内容包括建立一个测序及数据分析机构，以及在哥伦比亚大学设立博士后流动站以促进基因组学研究。该合作将哥伦比亚大学基因组学研究与百健艾迪公司药物研发专长相结合。 &em...
癌症基因组项目(TCGA)完成之反思
经过美国不懈的努力，涉及上万个癌基因的癌基因组项目正式告一段落。该项目在2006年开始，预计花费1亿美元进行研究，并且癌症基因组图谱（TCGA）现在已经成为国际癌症基因组协会最大的组成部分，该项目汇聚了来自16个国家的科学家，并发现了接近10万个与癌症相关的基因突变。 现在的问题是，下一步怎么办。一些研究人员希望继续关注测序；而另...
基因泰克携手23andMe 解读帕金森全基因组测序
基因泰克1月6日宣布其将进行来自23andMe帕金森病社区的3000名患者的全基因组测序工作，试图鉴定该疾病的靶点。 在这份协议条款中，当测序计划完成时，23andMe将对测序所生成的数据进行深层研究。此外，23andMe可以擦去患者身份识别信息，与其它研究者共享这些数据。23andMe声明说，只有同意参与此项目的23andMe客户的数据才会被共享。 ...
“10,000个癌症基因组计划”宣告完成
旨在绘制出1万个肿瘤基因组景观图谱的美国重大科研项目——“癌症基因组图集”（The Cancer Genome Atlas，TCGA）计划已正式宣告结束。这一于2006年启动，耗资1亿美元的研究项目现在是国际肿瘤基因组协作组(International Cancer Genome Consortium, ICGC)研究计划最大的组成部分，来自16个国家...
NHGRI奖2830万美元促进基因调控秘密的揭示
美国国家人类基因组研究所（NHGRI）今天宣布其为奖励解读打开和关闭基因的潜在机制申请了2830万美元的拨款。 该笔款项分别拨给了五个科研机构和大学。其中320万美元拨给了斯隆凯特林癌症中心，用来鼓励其在小鼠炎症机制的免疫系统活动研究；拨给了杜克大学590万美元，鼓励其在人类肺上皮细胞应对糖皮质激素类消炎药物时的细胞反应机制方面的研究；马萨诸塞大学医学院获得610万美元来...
全基因组测序技术可鉴别与癌症相关的基因突变
近日，一篇发表于国际杂志EbioMedicine上的研究报告中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员指出，利用全基因组测序技术可以帮助鉴别病人患遗传性癌症的风险，这或许有助于开发出癌症预防及诊断的新型策略。 本研究首次利用全基因组测序技术对258名癌症患者机体的基因组进行了分析，从而为改善诊...
人的一生，全基因组测序引发的4个需求
2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。 全基因组测序成本随时间变化图（不包含Illumina的最新平台...
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年的过程中蚊子祖先染色体的进化情况；目的在于理解其染色体的进化过程，从而为揭...
福布斯：基因组学的一些事，你应该知道
按照（美国）疾病控制和预防中心（CDC）的说法，基因组学是对人基因组上所有基因——那些双链DNA定义了我们是谁和我们由什么组成的——的研究。它建立在经典遗传学上，专注于我们的基因变异、遗传密码、生活的环境和疾病。 基因组学的前景是巨大的。会有一天，它可以帮助我们获得最大限度的个人健康和发现最好的医疗服务。它可以帮助发现新的治疗...
英国NHS指定11家研究所进行10万基因组计划
英国国家医疗服务体系（NHS）今天宣布，11家基因组医学研究中心将启动10万基因组研究计划。 这个项目创建于2012年，旨在收集关于癌症及其他疾病的相关信息，反过来，将所得的研究成果用于更好地治疗患者的疾病。 2015年将启动这个项目的主要阶段，预期将包括75000名参与者，这些参与者患均有危及生命或令人衰弱的疾病。...
Proove与UNC合作开展疼痛基因组学的临床应用
Proove生物科学今天宣布其已与北卡罗莱纳大学教堂山分校牙科学院签署了独家许可协议，共同探究疼痛感相关的遗传学机制并开发疼痛感相关的诊断测试。 两家机构签署协议，共同致力于基因表达规律的研究以及疼痛相关多样化基因相关知识产权的商业化。两家机构在联合声明中表示，在此项研究的基础上，可以通过对病人疼痛敏感程度的预测来选择合适的止痛药。 ...
石乐明：快乐行走在药物基因组学研究路上
淡泊名利的石乐明非常重视自己国家“千人计划”入选者的身份，他说，这与他参与的大型国际合作研究计划密切相关，在10多个国家100多个单位的近200名科学家参与的MAQC/SEQC大型国际合作研究计划中，作为领衔者，“千人计划”的身份是自己重要的“名片”，更是自己身为中国学者的骄傲。 石乐明的研究成果也一直在为他的“骄傲”加分。近...
NIH资助2340万美元促进病原体数据库建立
美国宾夕法尼亚大学和佐治亚大学今天宣布，他们已经收到了来自NIH的总共2340万美元的奖项继续共同发展运营真核病原体基因组学数据库。 该奖项由NIH美国国家过敏症和传染病研究所资助，将支持真核病原体基因组学数据库的核心基础设施购置，该数据中心包含疟原虫等致病真核生物的基因组信息。2014-2015年度该数据库将获得来自NIH的430万美元奖金，并且...
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地了解基因组结构，探索一系列遗传性疾病的致病因素。项目强调的是全基因组测序，...