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专家访谈
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当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本（北美和亚洲）中发现的一类新细菌Candidatus Kryptonia。这项研究共测序了22个...
Polaris：在单细胞水平上实现细胞生物学和分子生物学的有机整合
美国旧金山，2月19日电 第十六届基因组生物学进展年会（AGBT）将于2月25日（当地时间）在位于Florida南部的Marco小岛上举行。除了享受冬日里难得的阳光与沙滩，参会者还将有机会一瞥Fluidigm公司（富鲁达）的新产品--Polaris的真容。该产品主要用于单细胞研究，其最令人兴奋之处在于，它是世界上第一个全面集成了单细胞分选、捕获、培养、给药以及核酸样品制备...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
中国将启动精准医疗计划 2030年前投入600亿元
“中国精准医疗计划将在2015下半年或明年启动。”日前，中国卒中学会副会长、北京天坛医院副院长王拥军教授在中国卒中学会第一届学术年会暨天坛国际脑血管病会议2015年学术启动会上透露， 3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议。 会议敲定，在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 ...
GOTTCHA：性能卓越的宏基因组分析工具
随着测序技术的发展，宏基因组学逐渐成为了新的热门领域。宏基因组学主要是鉴定环境样本中的所有微生物，理解它们各自所起的作用。这类研究比一般的基因组分析更需要计算机技术的帮助，因为宏基因组学研究的是不同基因组的混合物。 美国Los Alamos国家实验室的科学家们在本周的Nucleic Acids Research...
Biomeme将你的手机变成口袋基因组实验室
在Biomeme位于费城北三街的办公室里，这家公司正在研制智能手机端的诊断实验室。最近该公司致力于研发检测特定基因突变的实验室平台。这台设备的出现，让全面实现DIY健康检测又向我们迈进了一步。 整个检测过程耗时一个小时(5分钟采样，45分钟设备分析)，只需要花一点点时间看一下说明，自己在口袋里就能完成整个过程(所需设备都能放进一只口袋)。 ...
澳政府将出资1900万美元用于人类疾病新疗法的研究
近日，澳大利亚政府表示，他们将计划奖励一个研究团体1910万美元，鼓励其进行基因组学研究来帮助开发预防、诊断及治疗疾病的新疗法。 这项计划名为“针对性地呼吁澳大利亚进行致力于卫生保健的基因组学革命性研究”，其由澳大利亚国家卫生和医学研究委员会发起，在这项研究计划下，研究小组将接受为期5年的奖励资助来进行研究，用于阐明...
英国基因组学研究进展迅速
随着基因数据的逐渐增多，临床医生能够更好地治疗患者，同时减少医疗事故的发生。英国国家医疗服务体系(National Health Service，NHS)中的许多遗传学中心现在都在使用芯片和外显子测序。 近日，英国卫生大臣Jeremy Hunt和生命科学部长George Freeman将宣布新的投资计划，旨在维护英...
Nature：基因组复制或为解析癌症进化提供线索
有机体细胞中的基因组拷贝数越多，细胞或越易于从生长和适应中获益。近日，一篇刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自克瑞顿大学（Creighton University）的研究人员通过对酵母菌的研究发现，多倍体或许可以极大地帮助细胞去适应周围的环境，多倍体即有机体细胞中的基因组拷贝数超过2倍，由于癌细胞通常都为多倍体或非整倍体，因此本文的研究结果或...
《转》访吕有勇：高质量的生物样本库是肿瘤基因组转化研究的关键
《转》访栏目介绍：《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 随着后基因组时代的来临，新的研究手段和分析方法密切了基础医学与药物研发、临床医学之间的联系。人们可以更准确地理解环境和人类遗传分子之间的相互作用，以期精确描绘疾病发生的本质，从而改进目前...
2015基因组生物学技术进展大会(AGBT)亮点
临床类 哈佛大学丹娜法伯癌症研究院Levi Garraway Levi Garraway表示癌症精准医疗的目标就是开发新的治疗方法及药物。他提到，在临床癌症基因组研究中有很多发现机会，尤其是新的治疗方法。Garraway对57例前列腺癌患者的肿瘤组织及正常对照组织进行测序，以研究其体细胞突变。研究...
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助研究者有效地观察到基因组整体及局部的DNA损伤情况。 ...
监管基因组检测的新框架
Lander说，美国食品和药物管理局需要时间来构建监管框架，来应对基于NGS的检测，但是他也指出，当FDA2013年通过基于Illumina的MiSeqDx测序平台的两个相关的实验试剂盒的时候，该机构已经“采取了小的，但是显著的步骤”。 Lander是总统科学技术委员会的联合主席，其认为，FDA面对基于NGS的诊断监管，是一个“棘手”的问题。 基于NGS的检测可以通过基因组揭示突变...
全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变
2015年2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通...
罗氏收购德国肿瘤转化与基因组学公司—Signature
继上一次收购之后，罗氏今天宣布收购德国肿瘤转化学与基因组学公司-Signature Diagnostics ，但未透露交易金额。 在过去的一年里，罗氏掀起了一股在组学和分子诊断领域的收购热潮：去年春天，收购了第四代测序公司Genia和快速分子诊断公司Iquum；去年12月,收购了信息学公司Bina和无创产前检测公司...
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 2月2日，上海红房子妇产科医院，沪上首例通过PGS技术的试管婴儿降生。（图片来源：...
访中科院研究员王前飞：从基因组学到临床有多远？
新华社北京2月4日电 题：从基因组学到临床有多远？——专访中科院北京基因组研究所研究员王前飞 2014年的一天，中科院北京基因组研究所接到一个电话：一对出生18天的双胞胎被诊断为“混合谱系白血病”，一种多发于婴儿的恶性白血病。医生说化疗毒副作用大，婴儿根本受不了。家长情急之下转向研究所，寄希望于最新的科研进展能帮助幼小的生命。 家长的求助，源于20...
击瘤勇进：推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代
肿瘤是基因病。 国际上肿瘤基因组进展如何？中国情况怎样？肿瘤基因检测离百姓有多远？未来将怎样？带着一系列问题，新华社记者在调研中追问。 国际：已公布超过1万个癌症基因组数据 这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测发现携带基因突变，为预防...
美国欲分析百万人DNA 被质疑触及隐私权
美国总统贝拉克·奥巴马1月30日宣布一项名为“精准医学”的计划，打算通过分析100多万名美国志愿者的基因信息，更好地了解疾病形成机理，进而为开发相应药物、实现“精准施药”铺平道路。 路透社报道，这项计划的核心在于创建一个囊括各个年龄阶层、各种身体状况的男女志愿者库，研究遗传性变异对人体健康和疾病形成产生的影响。研究人员希望，在招募新...
90分钟完成全基因组序列分析，靠谱吗？
小编最初看到这篇文章，觉得以前偷偷开发的那些加速算法，还没有做到“仅用七天便完成1088个全基因组样本的分析，并确定了数以百万计的新的遗传变异。”这样的效果，而且，这些分析，居然能够使用一台笔记本就能搞定！ 这位Peter White是何方神圣呢？我们先来看看Dr. White的团队。 &em...