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专家访谈
找到约750条结果 (用时0.1656秒)
DxTerity ： 推进基因组检测的临床应用
最近，分子诊断公司开始关注一种新的基因检测技术。该技术可以避开传统检测分析所需要的RNA分离和样品准备步骤。并且，检测快速，低成本，适用于大样本的高通量分析。 DxTerity诊断公司开发了一种独一无二的的化学扩增方法：DxDirect，作为其分子诊断技术的基础。DxTerity诊断公司研发旨在疾病的监测和诊断。目前，该公司已经开发了用于炎症基因...
【人类基因组计划】解密上帝的语言 天使or魔鬼？
DNA测序时代开始 虽然早在1953年，沃森和克里克就发现了不朽的DNA（脱氧核糖核酸）双螺旋结构，但是长久以来，人们始终都找不到很好的办法测定DNA中四种碱基——A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）——的排列顺序。 上帝的语言是如此的小，还没有人看得到，天才，鬼才就是为大问题而生的。咿~呀~ ...
Nature：新测序技术有助发现基因组微小变异
领导这一研究小组的是华盛顿大学基因组学系教授、霍华德-休斯医学研究所研究员、弗雷德-哈钦森癌症研究中心人类生物学部兼职教授Evan Eichler博士，其主要从事于基因组学与生物信息学研究，是国际上进行人和其他灵长类动物比较功能基因组学与生物信息学研究的顶尖科学家。在Cell, Nature, Science等国际顶尖学术期刊上发表了具有重要影响力的论文260多篇。 Eichler说：“...
药明康德基因中心携手NextCODE Health在中国开展大规模人群全基因组分析业务
药明康德基因中心宣布与总部位于美国波士顿的NextCODE Health公司合作，利用全球唯一存储超过三十万人全基因组信息的集中式数据库，服务中国科学家。双方将基于药明康德基因中心CLIA认证的测序平台与NextCODE Health生物信息学分析平台，提供快捷、精准的一站式测序与分析服务。双方将致力于在中国开展大规模人群全基因研究及临床诊断，建立中...
线粒体基因组测序有助筛选青光眼治疗靶点
青光眼是导致不可逆性失明的主因,该病在世界范围内的影响超过了6000万人,估计到2020年会增加到7960万人。人们认为遗传起源和许多实验表明的新的测序方法可以帮助了解该疾病发展状况。 研究组使用新的基因测序技术获得了线粒体基因组数据。开角型青光眼是最常见的青光眼，该种病型表明线粒体已发生突变,...
谷歌推人类基因组云端服务项目
Google Genomics是谷歌在去年3月推出的一项云端服务，但随后由于没有进行大规模的推广而并未引起人们的注意，该项目皆在帮助大学实验室和医院将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，服务的目标是“探讨遗传变异交互”，意味着科研专家能够访问数百万的生物基因组数据，并能轻松简单的进行对比和分析。除了谷歌之外，人类基因组数据的存储目前还已经引起了亚马逊、IBM和微软等科技巨头的注意。 谷...
华大基因参与的荷兰人基因组计划圆满完成
遗传资源、生物信息和基因数据，是维系一个民族生存与发展的命脉，世界各国都投入了大量资源建立国家基因库。荷兰国家基因库是欧洲基因库的一部分，为了丰富荷兰国家基因库的分子和表型数据，荷兰人基因组联盟联合华大基因开展了荷兰人基因组计划。荷兰人基因组计划通过对来自荷兰12个省份具有代表性的250个家庭进行全基因组测序（平均测序深度13×），一共鉴定出20.4M的单碱基变异、1....
Nat Commun：揭示引发食管癌的基因组突变
近日，来自澳大利亚昆士兰大学的研究人员通过研究发现，意外的染色体突变或许会诱发食道癌的发生，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示，本文中我们对来自三所布里斯班医院的22名患食管腺癌(OAC)的进行了全基因组测序研究分析，结果显示，在32%的病人机体中都存在损伤DNA的突变事件，这就会引发基...
Nat Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年超过14万患者因透明细胞癌死亡，近年来该病在中欧的发病率不断增长。这项研究中...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组2000例样本。这些研...
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网(TheCancerGenomeAtlasResearchNetwork,TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroidcancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物，这有可能为给予个别患者适当的治疗方法提供了更好的靶点。 研究结果表明，有可能可以基于一些遗传标记物将这一疾病进行...
迄今最古老人类基因组测序完成
尼安德特人与现代人 本报讯一根来自西伯利亚的具有4.5万年历史的股骨产生了迄今为止最古老的现代人基因组序列，从而揭示了一个可能曾横跨北亚的神秘族群。来自这名狩猎采集男性的脱氧核糖核酸（dna）序列还同时提供了现代人从非洲向欧洲、亚洲迁徙及其与尼安德特人繁衍的诱人线索。 这根股骨是人类的左大腿骨，它被送到德国莱比锡市马普学会进化人类学研究所，在这里研究人员对其进行了碳测年研究。 ...
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network, TCGA)的研究人员针对甲状腺癌(thyroid cancer)进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物，这有可能为给予个别患者适当的治疗方法提供了更好的靶点。 研究结果表明，有可能可以基于一些遗传标记物将这一疾病进行重新分类，推动甲状腺癌更多地受益于精准...
Molecular Cell：基因组编辑技术获得重大突破
利用基因组编辑技术可以编辑想要的DNA序列，比如通过增加、缺失、激活或者是抑制特定的基因，将会在医药、生物技术、食品以及农业行业中具有重要的应用潜能。现在，来自美国北卡罗莱纳州立大学的研究人员确定了六个关键的分子学基础能够帮助驱动这种基因编辑系统—也就是CRISPR-Cas系统，该研究成果题为“Guide RNA Functional Modules Direct C...
Personalis公司和Garvan医学研究所将合作提供全基因组测序及分析技术服务
Personalis公司和Garvan医学研究所20日称二者已结盟，一起为世界范围的研究者和临床人员提供商业性人类全基因组测序、分析以及解读等技术服务。 这两家结盟的公司将使用Garvan医学研究所(悉尼，澳大利亚)的测序平台和专业技术，以及Personalis公司(门罗帕克，美国加州)的分析、注释、解读数据的专业运作流水线。...
千年基因正式提供PacBio三代测序，并将完成亚洲人基因组de novo测序
千年基因购置的两台PacBio RS II三代测序仪目前已经成功通过了一系列严格的R&D测试，现已正式对外提供三代测序、组装以及后续全套的信息分析服务。据称，千年基因PacBio测序平台可提供的平均测序读长已稳定在8-10kb，最高读长可达40kb，一致准确性>99.999%。 千年基因三代测序平台 ...
近期最热门的基因组测序成果
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，两项中国学者的成果入选。 种属：家蝇（Musca domestica） 基因组大小：691 million bp 家蝇也就是我们生活中常见的苍蝇，这种小昆虫很烦人，不过它们耐受病原体和分解垃圾的能力，使它们成为了科学家们研究的对象。十月十三日的Genome Biology杂志上发布...
Illumina全力筹建基因组产业孵化器
基因测序业巨头Illumina 公司15日宣布，已有三家公司将与illumina共建基因组产业孵化器。这三家公司分别是Encoded Genomics, EpiBiome和Xcell Biosciences。加入到该计划后，这三家公司将会获得一笔天使投资和商业运作支持，同时，illumina的测序平台和位于San Francisco的实验室也向他们...
入选英国十万基因组项目下一评估阶段的10家企业
Genomics England，英国十万基因组项目的主导公司，今日宣布了其筛选的可进行该项目下一评估阶段的10家企业。 这些公司是：Congenica、Diploid、NantOmics、Genomics Ltd.、Illumina、Qiagen、Lockheed Martin、NextCode健康、Omicia以及Personalis。这些公司...
基因组学与蛋白质组学两大巨头建立合作
AB Sciex和Illumina公司近日联手推出OneOmicsTM; 计划，其目的是在云计算环境中结合新一代蛋白质组学（NGP）和新一代测序（NGS）的工具。作为此计划的一部分，Illumina的应用商店BaseSpace将托管AB Sciex的SWATHTM; 蛋白质组学云工具，这使得BaseSpace成为基因组学和蛋白质组学“大数据”的一站式中...