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专家访谈
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埃博拉基因测序难为“无米之炊”
随着埃博拉病毒横扫西非，科学家缺乏重要基因数据来解答引发众多担忧的猜测：这种病毒会变得更具传染性和更致命吗？它会发生变化，让其逃避诊断测试或疫苗吗？非洲和欧洲实验室的冰箱里存放着取自埃博拉患者的数千份血液样本，但它们并未被使用，且少数几个获得新基因数据的研究小组并未公开信息。 研究人员渴望近距离观察病毒可能是如何进化的。英国爱丁堡大学研究传染病的进...
最新研究：肾脏中基因可调控血压
最近辛辛那提大学（UC）研究人员通过在小鼠模型中，实验发现大量存在于肾脏中的基因可能实际上在调控血压和高血压中发挥作用。 该基因——肾雄激素调节蛋白（KAP）只在肾近曲小管中大量存在，并由雄激素如睾酮刺激。 虽然KAP在肾脏中的功能仍然未知，但科学家一直试图调查该基因的作用，现在研究人员通过将KAP基因缺乏小鼠与对照组小鼠进行对比研究。 研究发现KA...
NATURE：白金基因组计划为疾病治疗带来曙光
“这就像欧洲测绘，有人说，‘噢，还有挪威。我真的不想要做那个地方。’”在英国剑桥附近的欧洲生物信息学研究所的计算生物学家Ewan Birney这样说道，其参与了人类基因组计划。“现在，终于有人在那里测量这个被忽略的地方了。” 这个方案依赖于一种奇特的细胞生长中得到的DNA，我们正在努力揭示之前官方人类基因组序列没有发现的DNA序列，而这些序列往与例如孤独...
DNA甲基化：在衰老细胞中的作用
近日，科学家们在45万个基因组位点中发现了8%的与衰老有关的DNA甲基化的改变。这项研究成果题为“Age-related variations in the methylome associated with gene expression in human monocytes and T cells”于近日发表在Nature Communications杂志上。 ...
PNAS：小鼠模型须谨慎使用
小鼠被广泛用于模拟人类代谢、疾病和药物应答，是医学研究中的一个基本工具。然而斯坦福大学的研究团队指出，人类和小鼠的基因表达存在着惊人的差异，不论是蛋白编码基因还是非编码基因。这项研究发表在十一月十七日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Michael Snyder及其同事在15种组织中比较了人类和小鼠的基因表达情况，包括大脑、心脏、肝脏、肾脏等等...
国内首创基因新药重组人胸腺素α1获CFDA受理
国家食药监总局（CFDA）网站信息显示，长春高新子公司金赛药业注射用重组人胸腺素α1申报生产获受理。值得一提的是，重组人胸腺素α1是中国首创基因新药，此前已入选国家“重大新药创制”科技重大专项。 公开资料显示，胸腺激素类免疫调节剂具有调节T淋巴细胞发育、分化和成熟的作用，临床主要用于病毒性传染疾病的治疗，包括乙型肝炎、丙型肝炎、肺癌及黑色素瘤...
达安基因4253万转让子公司全部股权
达安基因（002030）周二晚间发布公告，公司将持有的佛山达安医疗设备有限公司100%股权以4253.01万元转让给刘乃炽、刘乃成及招焯辉。 其中刘乃炽受让31.8%的股权，刘乃成受让28.2%的股权，招焯辉受让40%的股权。 佛山达安主要资产为佛山市三水中心科技工业区D区13号的地块，土地用途为工业用地，土地面积为4.72万平方米，目前已无开展实质性的经营项目...
GIS利用BT云计算技术促进全球基因组研究发展
新加坡基因组研究所(GIS)利用BT集团云计算等基础设施支持其现有的基因组分析功能发展。 根据协议条款,GIS将访问英国生命科学专用电信云计算基础设施,并将使用该系统运行计算密集型工作负载。GIS执行董事Ng Huck Hui在一项声明中表示“这将有助于GIS加快发展和商业化算法开发和数据库分析的临床应用,可用于探索疾病病因。” &emsp...
CG新技术在罕见病诊断上的应用
罕见病，顾名思义，是指那些仅发生在极少数人身上的罕见疾病。大部分的罕见病都是慢性的遗传疾病，由突变或遗传的基因缺陷而引起。就目前而言，许多罕见病都缺乏有效的治疗手段和资源，且往往非常严重，因此，罕见病的诊断和预防就显得十分重要。 2014年11月7日，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店召开。来自欧洲、美洲、非洲和亚洲的超过600...
发现于肾脏中的基因对高血压具有重要作用
近日，来自美国辛辛那提大学的研究人员通过研究一种雄性小鼠动物模型，发现一个在肾脏中丰富存在的基因可能实际参与调节了血压，这种基因可能对高血压具有重要作用。该研究成果于2014年11月15日在费城举办的美国肾脏学会年会上公布。 本研究的带头人Soleimani表示，这种叫做肾脏雄性激素调节蛋白（KAP）的基因，特异性的大量存在于肾脏的近端小管，由雄性激素（比如睾酮...
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palma在一份声明中表示“通过创建一个...
贝瑞和康发表无创基因检测cSMART技术
贝瑞和康与中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室及湖南家辉遗传专科医院合作，采用自主研发的cSMART技术，对无创单基因疾病和无创肿瘤突变检测的研究取得突破性进展。一部分成果在经过国际专家评定之后，发表于本月的Clinical Chemistry杂志。 cSMART技术是贝瑞和康独立自主研发的一项专利技术，从技术设想到临床验证已历经三年时间。今年7月，在澳大...
华中农大代表队国际遗传工程机器设计大赛摘金
在麻省理工学院日前举办的2014年国际遗传工程机器设计大赛（简称IGEM）上，我国华中农业大学IGEM代表队从来自耶鲁大学、牛津大学、柏林大学、东京大学等全球245支参赛队伍中脱颖而出，一举斩获金牌。这是该校首次夺得该项赛事总决赛的金牌。 国际遗传工程机器设计大赛。2003年由美国麻省理工学院发起创办，每年吸引了全世界众多顶尖大学的学生参加，是当今合成生物学界最...
华大宠物基因检测项目在深圳启动
深圳华大基因科技服务有限公司(简称“华大科技”)主办的宠物基因检测项目，15日在深圳启动。 宠物狗健康(基因)体检服务采用IonAmpliSeq技术，主要针对宠物狗单基因遗传病进行检测，检测范围涉及到视力、肾脏、骨骼、神经、皮肤等方面的96个疾病位点。对受检宠物狗采样后，通过基因检测预知宠物狗患病风险，为其健康保驾护航。 ...
华大基因推国内首个孕前或孕早期基因检测服务
日前，华大基因旗下华大医学与天津滨海新区滨海华大基因产业研究院正式推出康孕——600种单基因遗传病基因检测，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。 据悉，该服务可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生。 滨海华大基因产业研究院院长倪培相向...
DxTerity ： 推进基因组检测的临床应用
最近，分子诊断公司开始关注一种新的基因检测技术。该技术可以避开传统检测分析所需要的RNA分离和样品准备步骤。并且，检测快速，低成本，适用于大样本的高通量分析。 DxTerity诊断公司开发了一种独一无二的的化学扩增方法：DxDirect，作为其分子诊断技术的基础。DxTerity诊断公司研发旨在疾病的监测和诊断。目前，该公司已经开发了用于炎症基因...
【人类基因组计划】解密上帝的语言 天使or魔鬼？
DNA测序时代开始 虽然早在1953年，沃森和克里克就发现了不朽的DNA（脱氧核糖核酸）双螺旋结构，但是长久以来，人们始终都找不到很好的办法测定DNA中四种碱基——A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、G（鸟嘌呤）、C（胞嘧啶）——的排列顺序。 上帝的语言是如此的小，还没有人看得到，天才，鬼才就是为大问题而生的。咿~呀~ ...
Nature两项研究发现几十个自闭症基因
近日，由加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一起。其中...
NEJM：单基因错误可引起心脏病
根据华盛顿大学医学院、麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的一项最新研究表明，可关闭一个单基因的罕见突变，与胆固醇水平降低、心脏病风险降低50%有关。 这个基因称为NPC1L1，研究人员之所以对它感兴趣，是因为它是药物依泽替米贝（ezetimibe，通常被用来降低胆固醇）的靶点。这项研究发表在2014年11月12日的《新英格兰医学杂志》（The...
PLOS：世纪老人没有基因秘诀共享
美国科学家在本周三表示,他们发现在一组17个超过百岁的老人中，可能那些超过110岁的老人体内没有基因秘密共享。 “在这些小样本中,相比较对照基因组研究人员没有找到罕见的与长寿相关的蛋白变异基因。”斯坦福大学的研究人员说。这项研究发表在11月12日的公开期刊《PLOS ONE》上。 活到100岁以上...