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专家访谈
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美国：扶持新生儿基因组测序研究 基因诊断受重视
美国国家卫生研究院4日宣布，将在未来5年投入2500万美元，资助研究新生儿基因组测序问题。基因测序能在第一时间发现可能导致疾病的潜在隐患，好莱坞影星安吉丽娜.朱莉今年5月就根据测序结果实施了乳腺切除手术，以不足5000美元的测序成本提前预防乳腺癌。 A股公司中，达安基因（002030）参与的合资子公司有基因测序分子诊断项目，中源协和（60...
紫鑫药业：拟投2000万元设立基因测序子公司
2013年9月3日公告,紫鑫药业第五届董事会第五次会议于2013年9月3日召开,审议通过了《关于成立吉林中科紫鑫科技有限公司的议案》,公司将用自有资金2000万元在吉林省长春市设立全资子公司吉林中科紫鑫科技有限公司,从事测序仪、基因测序等业务。 紫鑫药业是吉林省振兴人参产业的龙头企业,公司在提升人参中药科技含量,推动人参产业现代化方面投...
华大基因：成为世界第一大基因组测序与分析中心
通过基因检测，好莱坞女星安吉丽娜·茱莉发现患乳腺癌风险高达80%至90%。为预防癌变，她进行了手术治疗，将患病风险降至最低。 做一次基因检测，就能知晓存在哪些疾病风险。日前，武汉华大基因公司宣布，由于技术层面的进步，公司可在2015年提供个体基因组检...
Illumina：将与索尼合作推出基因组分析业务
据日本媒体报道，索尼公司计划与Illumina成立一家合资企业，并推出人类基因组分析业务。 据知情人士透露，这家合资企业将在日本开展基因组信息分析，并向制药公司出售数据库中的信息。索尼公司目前已将医疗领域作为核心业务。 这家合资企业将由索尼的子公司M3与Illumina合作成立。它将利用Illumina的测序仪器对医院及其他医...
公考落榜理由盘点：长得丑 性格不适合 基因歧视
“长得丑”“乙肝病毒携带”、“有贫血基因”、“性格内向”……近年来，全国各地不少公考考生，因为前述等原因，梦断地方公考之路，其中不乏笔试面试成绩头名者。上月底，一网友发帖称因为“有痘痘长得丑”，自己与网络警察失之交臂。 现行公务员录用体检标准制定于2005年，这部我国首个公务员录用体检“国标”，取消了2004年以前各地的诸多限制。但地方屡有歧视等情况发生。专家称，这和相关单位违规成本低有关。据...
iDNA周慧君：做网上基因“体检” 的生意
把唾液邮递出去，就能给自己的基因“体检”。武汉美女科学家周慧君，在国内首次将基因检测生意做到了互联网上。 周慧君是地道的武汉伢。武汉大学本科毕业后，她赴美留学。在异国他乡，她留下一连串璀璨的轨迹：美国康奈尔大学博士、斯坦福大学博士后。是全球323位美国医学遗产学会资历认证临床分...
瓶中基因联盟将于明年初发布参考材料，并首次发布基因型
作为一个致力于研究人类基因组测序参考材料的团体，瓶中基因联盟（Genome in a Bottle Consortium）计划于明年初发布其首个试点参考材料、高度表征的HapMap样本以及一组高度可信的基因组检测。 http://www.genomeinabottle.org/ 该团体最近发布了一组基于公开提供的测序数据之分析进...
PNAS：从基因组学角度剖析“你幸福吗？”
好的心态会对你的基因产生影响。在首个该类研究中，来自加州大学洛杉矶分校和北卡罗来纳大学的研究人员调查了积极心理状态对于人类基因表达的影响。他们发现，不同类型的快乐对人类基因组的影响有着很大的差异。研究报告在线发表在《PNAS》杂志上。 那些有着高水平实现幸福感（eudaimonic well-being，由深切地感受生活的目标和意义而获得的一种快...
武汉：悄然兴起基因检测 专家提醒谨防功能夸大
两个月前，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测，得知自己罹患乳腺癌风险较大，最终选择切除乳腺。 而在武汉，基因检测正悄然兴起，多家专门研究基因检测的企业，正在进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测、癌症风险检测等尝试。基因检测...
大肠癌患者KRAS基因检测的必要性
KRAS是一种重要原癌基因，在肿瘤细胞生长、增殖以及血管生成等过程的信号传导通路中起着“开关”作用，影响肿瘤的生长和扩散。KRAS基因检测有助于选出针对抗EGFR(表皮生长因子受体)靶向治疗药物有效的大肠癌患者，从而帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。 &...
重庆日报：今后给病人看病 可根据“基因”开药
7月25日,记者从2013重庆中美高端生物医药专项论坛上获悉,个性化医疗已成为一种趋势,今后医生在看病时,除了病症外,还可根据病人的基因,开出个性化药方。 “以著名女星茱莉为例,她切除乳腺就是因为检测出她带有一个缺陷基因,即BRCA1。”论坛上,美国马里兰大学的赵...
解码DNA：基因检测引领肝炎个体化治疗
病毒性肝炎是世界范围内流行的疾病，病理上以肝细胞变性、坏死、炎症反应为特点，临床以恶心、呕吐、厌油、乏力、食欲减退、肝肿大、肝功能异常为主要表现，部分患者可出现黄疸，亦可以表现为无症状感染或自限性隐性感染，有些患者还可表现为慢性肝炎或肝衰竭。目前已确定的有甲型、乙型、丙型、丁型及戊型病毒性肝炎五种类型。 今年7月28日是第三个世界肝炎日，主题为“这就是肝炎。了解它，面对它。”只有真正地了解肝...
北京市疾控中心：筛查癌症P53基因检测公布
日前，由健康时报社、北京市疾控中心主办的“肿瘤筛查防控论坛暨P53癌症早早期检测全国启动仪式”举办。论坛得到了中国医药集团、国药阳光健康体检机构的支持，会上数十位肿瘤权威专家强调要将肿瘤控制在基因癌变前，对肿瘤进行更早期检测。同时，北京市疾控中心也将最新技术“P53基因检测”即癌症早早期检测面向社会公布。 来源：京华时报 ...
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。这一研究成果的论文刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志网络版上。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免...
Diabetes：开启特殊基因可抑制糖尿病发生
II 型糖尿病患者的胰岛素耐受性部分是由于机体缺少某种蛋白质所致，而这种特殊蛋白质和糖尿病并无关系。 现在，来自蒙特利尔大学等机构的研究人员研发出了一种可帮助开发有效抑制糖尿病发生的疗法。相关研究论文刊登在了近期出版的《糖尿病》（Diabetes）杂志上。 II 型糖尿病占据了全世界糖尿病人群中的 90%，影响着 250 万加拿大人...
SR-BI受体基因的G4A位点多态性可能增加脑血管疾病风险
Neural Regeneration Research杂志近期发表了一项名为《中国湖南汉族脑血管病的易感基因》的研究（Vol.8,No.16,2013），研究发现脑血管疾病患者的A等位基因的出现频率比正常对照组低。同时，在动脉粥样硬化和脑缺血患者中均发现，B族I型清道夫受体基因（SR-BI，也称高密度脂蛋白受体）G4A GA+ AA患者的高密度...
华大基因和土耳其公司ELIPS签合作协议 推产前无创检测
2013年7月24日，华大健康和土耳其ELIPS公司正式签署合作协议，宣布双方将联合开展无创产前基因检测，以进一步提高土耳其当地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其当地一家主要致力于生物医药相关产品、设备及服务的公司。 胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾病包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征...
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真正起点，应该是1953年DNA双螺旋结构的发现...
西部地区：首例单核苷酸多态性基因芯片试管婴儿技术成功
从第四军医大学唐都医院获悉，经唐都医院妇产科生殖医学中心“单核苷酸多态性基因芯片（aSNP）”技术助孕的患者，顺利产下一7斤6两的女婴，这是全军及西部地区首例单核苷酸多态性基因芯片试管婴儿，填补了全军和中国西部辅助生殖技术的空白。 小艳（化名）夫妇婚后曾自然流产2次，2010年好不容易怀孕到...