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专家访谈
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全基因组测序：揭示多系统萎缩的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：COQ2功能受损的变异基因，这个变异基因可以编码对羟苯甲酸-聚丙烯转移酶，这个基因在多系统萎缩患者的多个家庭中及一些散发病的患者中被发现。 来自东京大学的Jun Mitsui和他的同事们通过全基因组测序患者的标本，并对5个家庭的样本进行了突变分析及羟苯甲酸-聚丙烯转移酶...
人类基因组计划（HGP）：带来近1万亿美元的经济回报
今天，巴特尔纪念研究所（Battelle Memorial Institute）公布的一项报告《基因组学对经济的影响》指出，人类基因组计划（Human Genome Project, 1988-2003）的带来的经济利益正在持续增长，在结束后的十年里，该项目给人类带来了近1万亿美元的经济收益。 这项极具争议性的研究报告发现，十年前美国在人...
美国最高法院：判BRACA1和BRCA2基因专利无效
美国最高法院（US Supreme Court）昨日宣告，企业不能为具体的DNA片段申请专利，但这一胜负参半的判决也确认了规模达830亿美元的生物技术行业对于合成基因产品的权利。 大法官们裁定，合成DNA——在实验室中经过修改的遗传物质片段——可以获得专利保护，因为合成过程涉及人的参与。 法院的判决使得犹他州生物技术公司——巨数...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
Science：新型基因突变或为癌症疗法的开发提供新思路
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自伊坎医学院的研究者通过研究发现了人类或动物组织中的一种新型基因突变，或许是癌症的一种潜在的新型靶点疗法，比如治疗乳腺癌以及脑癌等，这种名为PTEN-long的突变可以使得细胞维持健康状态，同时抑制肿瘤细胞的发育。 研究者Parsons和他的研究团队通过对人类细胞进行分析，发现了...
中国的基因检测市场现状初观 未来规模可期
近日，美国影星安吉丽娜·朱莉引起国内外媒体的高度关注，并不是因其有新片上演，而是她通过基因检测获知自己有罹患乳腺癌的高风险后，主动切除了双乳乳腺。 不少美国媒体称赞朱莉勇敢、诚实，敢于直面生命中的挑战，朱莉在公众中的形象因此受益。不过，更为受益的是一家美国纳斯达克上市的生物公司——万基遗传科学技术公司（Myriad Genetics）...
新方法：可绘制全基因组水平的基因互作图谱
后基因组时代面临的一个巨大挑战是，在正常和疾病状态下，理解人类基因共同发挥作用的机制。现在，加州大学旧金山分校UCSF的研究人员开发了一个新方法，能够在不同细胞中一次性解析数千种基因的相互作用。文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 为了展示这一方法的有效性，研究人员用蓖麻毒素处理细胞，然后分析基因互作发生的改变。蓖麻毒素（ric...
你的DNA被偷窥：基因信息揭示个人特征筛查罪犯
谁动了我的DNA？ 藏匿20多年的连环杀手最终被警方抓捕，DNA数据库在此过程中大显神威。然而另一方面，警方采集和利用DNA数据的情况已经发生了巨大变化，无辜大众的自由和隐私正受到越来越严重的威胁。为了保护海量DNA数据不被滥用，必须制定一系列法规了。 20世纪80年代中以来，...
华大基因：无创产前检测享政府补贴600元 保险还可支付400元
2013年6月5日，由深圳市卫生和人口计划生育委员会组织，华大健康承办的“胎儿21-三体综合征基因检测筛查项目”研讨会暨流程培训在深圳成功召开。 会议由深圳华大临床检验中心副主任张晓平主持，深圳市社保局医保处副处长李中齐、深圳市卫人委医政处刘月红科长、深圳市发改委吉臻宇科长、深圳市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心主任任景慧教授、华大健康负责人...
NATURE GENETICS：发现引起儿童癫痫病的基因
大量的研究发现新的基因可以在婴儿及儿童早期引起痉挛性疾病。这些发现将对这部分儿童进行新的诊断测试从而改善疾病的预后。 癫痫性脑病是发生在婴幼儿时期的严重的痉挛性疾病。癫痫的发作伴随着发育的迟缓从而导致智力问题。 Professor Ingrid Scheffer 表示：“这些拥有毁灭性疾病的孩子。发现引起的原因的治疗疾病的第一步。” ...
基因组学Archon X奖：重赏之下未必有勇夫 千万美元大奖遇冷
今天，基因组学Archon X奖（Archon Genomics X Prize）截止报名。然而，到目前为止，仅有两支队伍报名参与此次大奖的角逐，分别是Life Technologies旗下的Ion Torrent队伍以及哈佛大学Wyss研究所George Church 领导的队伍。1000万美元的奖金，相当丰厚，但重赏之下为何鲜有勇夫？《Natu...
华大基因王俊：荣获第六届周光召基金会科技奖
2013年5月25日，第十五届中国科协年会在贵阳开幕。中共中央政治局委员、国家副主席李源潮出席会议并作重要讲话。中国科协主席韩启德致开幕辞。本届年会由中国科协和贵州省政府共同主办，主题是“创新驱动与转型发展”，我国科研、生产、教学一线的科技工作者，和包括诺贝尔奖获得者在内的国际知名科学家、海外专家学者、国际科技组织代表2500余人参加开幕式。 ...
新方法：将基因组学推向个体化的肿瘤治疗
基础医学公司（Foundation Medicine）和纪念斯隆-凯特琳癌症中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center）在本月宣布结成伙伴关系，共同努力将基因组学推向临床，将分子信息转化到个体化肿瘤治疗中。 基础医学公司是一家将全面的癌症基因组分析带到常规临床治疗的分子信息公司，在2012年6月，该公司...
麦肯锡：发布2025年12大颠覆技术 包括下一代基因组学和3D...
麦肯锡发布了一项报告，罗列了将对2025年经济产生重大影响的12大颠覆技术，其中下一代基因组学列于第7，和3D打印技术（位于第9位的）同属于生物医药领域。 以下就是麦肯锡列举的颠覆性技术及其潜在的经济影响程度（含消费者盈余在内，即消费者并未支付的因创新而获得的价值），当然，这种影响评估只是粗略的，不会像 GDP 数字那么具体。 到 2025...
英国：启动测试癌症风险基因的研究项目
近日，伦敦研究人员将启动一个测试癌症病人风险基因的开创性项目，研究将测试 97 个相关的风险基因，而且研究结果可能会改变未来的癌症治疗方式。 这项测试将由癌症研究所和皇家马斯登医院（The Royal Marsden）共同进行，研究结果将用于确定药物使用，或者确定肿瘤周围需要切除多少组织。这个项目所寻找的基因，就包括导致好莱坞演员 A...
英国癌症研究所将与Illumina合作推出癌症基因临床检测
英国癌症研究所（ICR）领导的研究中心联盟将与Illumina合作推出一项基于测序的检测项目，以分析癌症患者中的基因突变。 这一项目名为主流癌症遗传学（Mainstreaming Cancer Genetics）项目，将利用Illumina的TruSight Cancer panel分析97个癌症易感基因。Wellcome Trust基金会将...
BIO-MED：基因诊断和个性化医疗展览（5月29日-31日，上海）
BIO-MED 2013第三届上海国际医疗设备与生物技术展览会 一、简介 时间：2013年5月29日-31日地点：上海国际会议中心 网址： www.med-sh.cn 二、注册 观众在线注册： http://www.med-sh.cn/online.asp* 提前注册，享受参观绿色通道 三、展会亮点 100家国内外参展商， 6000余人次专业观众；为期三天展览...
长治市正式启动新生儿耳聋基因筛查及听力康复救助项目
耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一。我国每年新增听力障碍儿童超过6万人。由于传统的新生儿听力筛查手段，只能对已有的听力损伤进行筛查，不能及早发现、阻止耳聋发生。为能有效提高检出率，真正实现“早发现、早诊断、早干预”，预防和减少耳聋残疾的发生，2013年4月16日上午，由国家、省两级出生缺陷干预救助基金会和长治市政府共同组织实施的新生儿耳聋基因筛查及听力...
探访湖北首家基因门诊 基因检查前后要花个把月
湖北省首家基因门诊位于武汉大学中南医院，今年3月25日正式成立。在人们眼中，基因是一片神秘、不可知的领域。基因到底该怎么检查，基因检查有哪些作用，花费高不高？昨天，记者来到该门诊看稀奇。 基因门诊如何问诊？ 医生边问边手绘家系图 ...
50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防
SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医院或医生对SMA都不了解，导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法，中山大学附属第一医院神经科的张成教授呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测，...