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专家访谈
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基因专利被否:生物公司祭出基因商标新策略
最近美国最高法院关于基因专利的判决刚刚落幕,否决人类基因申请专利。这一重大决定被认为是病人和医疗服务者的一项重大胜利。一些唯利是图的生物公司企图垄断遗传信息,通过申请基因专利向广大民众索取天价许可费,此项判决无疑给了这些生物公司当头一棒。 此判决一出,许多生物公司倍受打击垂头丧气,由于担心在基因检测上面投入过多而回报很小,因而大幅降低新的...
Nature:新技术让匿名基因组成为黑客挖掘对象
就职于美国马萨诸塞州坎布里奇的 Whitehead 生物医药研究院的计算生物学家 Erlich 正在探索人类基因组数据的新用途,之前他在一家安保公司工作负责利用各种技术手段突破银行的安保系统,而这一次他要突破各个数据库以挖掘其内的个人遗传信息。 Erlich 参与发表的一篇论文揭示,在公共资源基础上利用交叉比对方法可从遗传学角度确定参与者的个...
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后,该研究团队在肝...
冰岛基因公司数据挖掘计划泡汤
因采集冰岛人DNA用于发现基因和疾病之间关系而著名的基因解码公司遇到了一个棘手问题。近日,《科学》杂志报道称,冰岛负责监督数据保密性的国家机构驳回了基因解码公司的请求——该公司希望可以使用计算机方法分析该国的宗系记录,以估算28万名并未同意参与该公司的研究,且将数据与医院记录相连接的冰岛人的基因型。 在创始人兼首席执行官Kári Stefán...
基因芯片:待落地的概念产业
作为现代生物技术最前沿的发展方向之一,基因芯片近年被学界和相关公司联手推动快速发展。应用基因芯片可以在同一时间定量地分析大量的基因表达,具有快速、精确、低成本之生物分析检验能力,市场潜力甚大。 不过就国内市场而言,基因芯片对市场的刺激目前更多只是“概念”,市场需求仍有待培育。 国外出现发展高峰 据上海大学的研究人员介绍,基因芯...
我们离100美元的基因组测序还有多远?
当23andme的个人遗传扫描服务降到99美元时,我们才忽然发现测序离我们那么近。99美元,折合成人民币600+,揣着进商场甚至买不到一双漂亮的鞋子,却能够带给我们100万个位点的分析以及248项健康状况的报告。 然而,科学家和企业家仍不满足。他们在追求更戏剧性的突破:以100美元的价格对整个人类基因组进行测序。美国记者Eilene...
诊断新案例:父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称,9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆,从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂,这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿,令Rienhoff忧虑的是,目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情,生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
FDA:批准首个丙型肝炎病毒基因分型诊断试剂
6月20日,FDA今天批准了一个丙型肝炎病毒(HCV)基因检测试剂。雅培的RealTime HCV Genotype II,可以分辨基因型1、 1a、 1b、 2,、3、 4及5.该试剂使用感染病人的血浆或血清样本进行测试,能够帮助医疗专业人员确定适当的治疗方法。由于不同的HCV基因型对现有的药物疗法有不同的治疗响应,因...
基因大数据:将改变人类的未来
由中美创新协会, 北京市科协和动点科技三方联合举办的“Big Data Innovation Summit”在北京国际会议中心拉开帷幕。而在本次峰会上,来自华大基因首席运营官尹烨的演讲赢得了观众的“满堂彩”。 尹烨跟大家分享了大数据基因对我们的生活带来的影响。他认为,大数据这个词现在有点“泛滥”,甚至很多人错误地理解为数据大就是大数...
基因大数据:将改变人类的未来
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Plos one:精神分裂症易感基因欧亚人群有差异
记者日前从中科院昆明动物所获悉,该所研究人员发现,在欧洲人群中与精神分裂症显着相关的易感位点rs1344706,在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。 精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一,并有非常高的遗传力。近年来,随着全基因组关联分析的逐步开展,全球已报道了一系列的精神分裂症易感基...
Myriad基因专利案余热未消 引发多方困惑
遗传学家伊丽莎白是加州亚里索维耶荷一家医学诊断公司Ambry的首席医疗官,上周她所在的公司举办了一个聚会。6月13日,美国最高法院宣布结束30年来授予人类基因专利这一做法——这正是伊丽莎白多年的期望。“这对患者来说是一个胜利。”伊丽莎白说,“大家都喜极而泣,奔腾欢呼。” 在华盛顿特区的Sughrue Mion律师事务所,专利律师威廉•西蒙...
基因组研究:揭示偏头痛的生物学根源
在偏头痛的研究中,研究人员第一次发现了新的5个遗传区域与偏头痛相关。这项研究为理解偏头痛的原因和生物因素打开了新的研究大门。 研究人员发现了12个与偏头痛相关的遗传区域。其中8个区域在控制脑电路中发挥着重要的作用,其中2个区域的相关基因主要作用为维持健康脑组织。这些信号通路的调节对于遗传易感性偏头痛非常重要。 偏头痛是一种衰弱症...
JAMA Neurol:饮食和载脂蛋白基因型影响患阿尔兹海默病风险
近日,刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中,来自华盛顿大学等处的研究者通过研究表明,和阿尔兹海默氏症发病相关的个体大脑特定蛋白的脂化状态可能会因基因型疾病和认知疾病而不同,而且这些特定蛋白以及肽类的水平会受到饮食的影响。 单一发生的阿尔兹海默氏症(AD)部分是因为个体大脑中β淀粉样蛋白质(Aβ)肽类的积累所致,这些...
华大基因:与土耳其三所大学合作 共促基因组学研究及应用
2013年6月17日,在由深圳市政府和土耳其政府联合举办的合作签约仪式上,华大基因分别与土耳其伊斯坦布尔海峡大学、Acibadem大学以及Cankiri Karatekin大学建立了合作关系。深圳市市长许勤和伊斯坦布尔市市长Kadir Topba共同见证了合作协议的签署。来自土耳其和中国的众多大学、研究院与企业纷纷参加了本次签约仪式,望进一步促...
Nature:新方法剔除“水分”基因 肺癌相关基因由450个减少...
在我们发现的基因中,有这样一些“可疑基因”:它们产生的突变似乎与肿瘤有关,但是研究人员查遍整个癌症基因组数据却对它们无法解释。例如,为什么参与嗅觉的基因产生的突变与肺癌有关? 发布在自然网站上的一项对癌症基因组数据的研究通过分析突变速率在基因组中的不同位置怎样变化,终于剔除了这些以及其他原本以为和癌症有关的可疑基因。结果是惊人的:在一...
Nature网站专栏文章:未来基因组数据泄露不可避免
Steven Brenner是加州大学伯克利分校的遗传学教授。他的实验室主要涉及计算与实验基因组学的四个主要研究方向:可变剪切的基因调控与无义介导的mRNA讲解;利用贝叶斯系统生物学预测蛋白质功能;医学及环境宏基因组学;结构基因组学与蛋白质复合物。Brenner在Nature网站撰写专栏文章,认为随着基因组学的发展,在未来基因组信息的泄露是...
医疗新革命:基因组学在临床研究的进展
在近日举行的2013年生物IT世界亚洲会议上,科学家和临床医生讨论他们如何在临床基因组学领域更好地协作,以促使基因组学信息应用于临床研究。 Kinghorn癌症中心Garvan医学研究机构Marcel Dinger称,基因组学将能“彻底改变我们对自身遗传代码的认识”。 基因组学研究从基础做起 就职于新加坡基因组研究所和基因组科学...
评论:基因不是万能的?
“译者引言:如果你认为这是一篇讲述生物科技的文章,那你可能就错了,至少以我浅薄的见识,我认为自己是大错特错地跳进了这个火坑——一篇晦涩难译的哲学论文。简言之,作者希望从科学的角度告诉大家基因决定一切的宿命论观点是要不得的。从科学的角度看,诸如思想、意识、自由意志等“人类行为”是由多因素共同决定的,包括多种基因和各种环境因素;而每个因素仅以概...
周宏灏院士:根据患者 “基因身份证”进行个体化治疗
6月8日,“肿瘤药学基础研究与临床应用国际论坛”在长沙隆重召开,甄永苏、郝希山、于金明、周宏灏等院士以及多名国内外领域内顶尖专家出席大会。大会围绕肿瘤药物基因组学及个体化治疗、肿瘤多药耐药机制、肿瘤免疫治疗、靶向药物临床应用、抗肿瘤药物基础研究进展、传统中医中药的最新用途等方面进行了深入的...