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专家访谈
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【Nature子刊】基因疗法竟然能够缓解癌症和痴呆症？科学家的这项发现带你揭开奥秘！
近日，谢菲尔德大学的研究人员发现了一种新的基因治疗途径，揭示了一种帮助我们的基因组保持健康的重要调节机制。这一途径能够保护我们免受癌症、痴呆症等威胁生命、缩短寿命的严重疾病的侵袭。 癌症和神经退化疾病是目前影响人类生命、致命的两类疾病，它们构成了同一个问题的两个方面，而这个共同问题就是关于基因组损伤的问题：在这两类疾病中，一种是由于基因组损伤从而导致的细胞增殖失控造...
【热议】更统一、准确的基因检测如何实现？ 震惊！两家顶尖基因检测公司给同一批癌症患者做了液体活检，结果竟然大不相同
在当下液体活检风头正盛的时候，约翰霍普金斯大学医学院的两位研究人员曾在《JAMA Oncology》杂志上发表研究指出，不同机构进行的检测得到的结果差异非常大，两家权威机构同时检测的40名患者样本中，除去6例检测结果被认为无效的外，其余34例中检测结果完全一致的只有12例。 在这项研究中，“接受考验”的两家机构分别是Guardant Health和Personal ...
【视频】全程精准诊疗，基因护航生命——桐树基因“诊心安ctDNA精准护航计划”深度解读
Q：诊心安ctDNA精准护航计划的核心内涵是什么？ 钟亮琪：肿瘤患者的治疗阶段到现在是经历了第三代，第一代是检测biomarker。在IPASS研究出来之前，其实看到很多这样的一个事情。那么到后来直到现在之前的这一段时间，是进入到第二代治疗的一个阶段，就是说只检测一次biomarker，根据一次检测的结果来进行用药的...
【快讯】真迈生物完成4.1亿元B+轮融资，助力国产基因测序平台市场布局和产品创新
2021年9月15日，基因测序平台自主研发制造商——深圳市真迈生物科技有限公司（以下简称“真迈生物”）宣布完成总金额4.1亿元人民币的B+轮融资，由科创板上市企业圣湘生物、知名创投机构同创伟业、中欧联合资本共同参与，珂玺资本、叱石资本等老股东继续跟投。本轮融资资金将主要用于真迈生物自主基因测序平台的应用市场推广、医疗器械资质申报以及新产品的研发升级。 ...
【Nature子刊】迄今为止规模最大的DNAm基因研究：确定了与血液中420,509个DNAm位点的DNAm相关的遗传变异
由于一个新的表观遗传因素遗传效应图谱，了解表观遗传变异的原因可能会更进一步。该图谱是由一个包括埃克塞特大学的研究人员在内的国际组织建立的，它将使科学家能够更多地了解基因调控的机制。 表观遗传变异是研究由DNA序列变化以外的其他机制引起的基因活动遗传性变化，研究涉及DNA甲基化、DNA-蛋白相互作用、染色质可及性、组蛋白修饰等方面的改变。其中DNA甲基化（DNAm）为...
【Cell子刊】大规模全基因组关联研究——早筛新生儿急性淋巴母细胞白血病
急性淋巴母细胞白血病（ALL）是一种涉及白细胞（淋巴细胞）的癌症，是最常见的儿童癌症，占所有癌症诊断的25%。它也是导致儿童癌症死亡的主要原因之一。虽然化疗提高了治愈率，但癌症治疗是“有毒的”。幸存者一生中面临心脏病、肺病、神经认知缺陷以及继发癌症风险增加的风险。 现在，发表在《American Journal of Human Genetics》上的一项新研究表明...
【重磅】约翰·霍普金斯大学的科学家发现基因的自我矫正功能能够抵御血癌，这有望成为治疗血癌的重大突破！
白血病是人类现存的十大恶性疾病之一。这种恶性肿瘤疾病，我国男性中发病率和死亡人数排在世界第八位，发病率在35岁之下；在儿童中的发病率占全世界第一位。其恶劣程度由此可见。 血液癌白血病人往往以感染发热为主要症状，绝大多数患者血中的白细胞数是很高的，虽然白细胞数量很多，但它们都是些不成熟的幼稚的细胞，犹如一些“娃娃兵”根本没有抵抗敌人的能力，故白血病人很容易被感染，如...
合成生物学的构建方法——基因组装和分子克隆解决方案
合成生物学各个方向的研究日益活跃，对生物学领域研究的支撑作用日益突出，充分表现出合成生物学的强大创新力。 从DNA双螺旋结构的发现与遗传中心法则的阐明开始，到大规模测序技术推动下越来越多基因组遗传信息的解读，人们对生物功能与基因和基因组关系的理解逐渐深刻。丹纳赫生命科学拥有一系列的基因组装和分子克隆解决方案，可对目的基因片段的生产、纯...
【柳叶刀子刊】4万多名基于全基因组测序确认的病例，首次报告感染Delta变体的住院风险是Alpha的2倍
最近，研究人员在《The Lancet Infectious Diseases》杂志上发表了一篇题为“Hospital admission and emergency care attendance risk for SARS-CoV-2 delta (B.1.617.2) compared with alpha (B.1.1.7) variants of concern: a cohort...
【Nature子刊】150万规模最大的全基因组关联研究，确定了近600个与反社会行为、酗酒、阿片类药物成瘾有关的基因位点
最近，一项对150万人进行数据分析后，确定了基因组中579个基因位点与不同行为倾向和自我调节障碍相关，包括成瘾和儿童行为问题。根据这些发现，研究人员构建了一个遗传风险分数——反映一个人总体遗传倾向的数字，基于他们携带多少风险变体。它可以预测一系列行为、医疗和社会结果，包括教育水平、肥胖、阿片类药物使用障碍、自杀、艾滋病毒感染、刑事定罪和失业。 这项“Multivar...
【Nature子刊】胖是天生的？28万人群的调查中发现了26个与食物摄入差异相关的基因变异
饮食摄入是全球肥胖流行的主要因素，代表着一种复杂的行为表型，部分受先天生物学差异的影响。尽管几乎所有人都喜欢食物中含有脂肪，但有些人可能天生就有偏好高脂肪或低脂肪食物的遗传倾向。马萨诸塞州总医院（MGH）、波士顿大学公共卫生学院（BUSPH）和其他机构的研究人员已经确定了20多个可能影响个人食物摄入的基因区域。研究人员希望，这项发表在《Nature Human Behaviour》上的发现将...
【Science】颠覆！张锋团队突破基因疗法，利用人类蛋白质向细胞递送分子药物
完全组装好的SEND包从细胞中释放出来，用于基因治疗 图片来源：DOI: 10.1126/science.abg6155，麦戈文研究所（McGovern Institute） 在几百万年的进化过程中，逆转录病毒和逆转录元件已将自己的遗传密码插入哺乳动物基因组里。尽管有许多整合的病毒样序列对基因组完整性构成威胁（即病变），但有...
【Nature子刊】重磅！叶玉如院士团队利用基因组编辑技术治疗阿尔茨海默症获得重大突破
MED4 genome circular plot 来源：Chisholm Lab 阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease, AD），俗称老年痴呆症，其病理特征为认知功能衰退、记忆损伤，是一种神经退化性疾病。仅在中国，估计就有超过50万名患有遗传性AD的患者，即家族性阿尔茨海默症(Familial Alzheimer's...
【新冠突破】30分钟不到1美元出结果，基因传感器突破新冠检测
基因测序可以解码一切以DNA为基础的生命特征事物，所以，当然可以包括解码新冠病毒。如下图，以上海核酸检测报告为例，如今全国广泛采用的方法即使用荧光PCR（Polychain Reaction）对新冠病毒做基因检测。耗时0.5-1天出检测结果。但随着delta病毒的爆发，其极高传染性（>10）为核酸检测的人力、物力和财力都带来了新一轮压力。 ...
《转》访万乘基因创始人施威扬：解决单细胞测序价格、技术等限制因素，将迎来临床应用全面开花！
万乘基因成立于2018年，是一家聚焦在单细胞基因检测领域的创新型公司，利用自主研发的高通量单细胞测序技术平台服务于科研、临床以及工业市场。 近日，转化医学网有幸采访到万乘基因创始人施威扬博士。他分享了单细胞测序最新的研究热点，创立公司的初衷，单细胞测序的临床应用情况，以及对于单细胞测序技术未来的应用展望，以下是采访内容。 转化医学网：施博士，您好，您能先简单介绍下...
【Nature】基因变异可预测更年期的早晚？揭秘基因变异与更年期的关系
在一项对20多万名妇女的研究中显示，数百种基因变异可以帮助确定她们更年期的年龄。290个变异基因中，有许多控制着身体对DNA受损的未成熟卵的反应，强调了这些过程的重要性并表明有一天可以利用这些过程延长人类的自然生殖寿命，或提高体外受精技术的成功率。近期，有研究人员在Nature上发表了一篇题为“Genetic variations could one day help predict tim...
【快讯】国内首个基因组结构变异联盟宣告成立
近日，基因组结构变异联盟成立暨遗传专家研讨会在上海市科学技术学会大楼9号楼盛大举行。联盟由上海市遗传学会，国家人类基因组南方研究中心，复旦大学附属眼耳鼻喉医院，复旦大学附属妇产科医院，上海交通大学医学院附属儿童医学中心，郑州大学第一附属医院，山西医科大学附属第二医院，复旦大学附属儿科医院，上海市第一妇婴保健院，上海交通大学附属新华医院，上海韦翰斯生物等单位牵头组建，Biona...
【快讯】美国CDC将出资9000万美元建立公共卫生病原体基因组学研究中心
美国疾病控制和预防中心将拨款9000万美元，资助建立6个美国公共卫生病原体基因组学卓越中心，该中心将负责开发技术，以解决针对微生物公共卫生的安全威胁。 疾病预防控制中心表示，这些中心将与学术和公共卫生组织合作，推进病原体基因组学和分子流行病学研究，以改善对传染病的控制和应对。赠款资金预计将于2022年8月发放，项目将在下个月开始。 今年早些...
【研究】GWAS分析发现与偏头痛密切相关的几十个基因位点，女性患偏头痛的几率往往更高
最近，一项新的GWAS发现了几十个位点，这些位点与偏头痛风险之间的联系此前从未被重视。GWAS被常常用于预测健康风险，它是指在全基因组层面上，利用现代基因芯片技术，通过对大样本人群DNA进行高密度遗传标记的分型检测，从而寻找多基因复杂病的遗传因素的一种研究方法，能够发现与疾病发生、发展相关的基因变异位点。 第一作者Hélène Choquet，也是北加州凯撒医疗机构...
【研究】梅奥诊所研究建议65岁以上的女性都应该进行遗传性癌症基因检测
梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和CARRIERS联合进行了一项新研究，他们建议为65岁以上的乳腺癌女性患者进行遗传性癌症基因检测，以确定他们是否存在某些基因突变，这些突变可能会增加其本人患上其他癌症及其血亲患癌的风险。这项研究发表在了7月22日星期四的《临床肿瘤学杂志》上。 经过医学研究证明：人类一切的疾病都跟基因有关系，基因就是人类生命密码，基因不...