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专家访谈
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《转》访复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授：无创产前筛查进入单基因病的临床应用时代
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 复旦大学附属妇产科医院始建于1884年，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级妇产医院，因创建时英文名称为 Margaret Williamson Red House Hospit...
2021Elab | 阅微基因陈初光·毛细管电泳基因分析技术在临床实验室应用的再思考
9月27日-29日，2021 ELab易贸实验室建设发展大会暨2021第五届中国医学检验实验室高峰论坛在南京顺利召开。本次会议覆盖临床检验、体外诊断、精准医疗、生物制药、生物疗法、生命科学等产业，聚焦前沿技术、临床应用标准和生信开发等热点话题，来自企业、医院、第三方实验室等领域千余名专业人士聚集于此，共话实验室建设及产业转化的现在与未来。 会议现场 ...
【快讯】扩大肿瘤液体活检产品线与技术布局 桐树基因与为真生物达成战略合作
转化医学网报道，2021年10月29日，上海桐树生物科技有限公司与江苏为真生物医药技术股份有限公司在沪签署肿瘤基因检测试剂盒商业化战略合作协议。未来十年，双方将利用各自优势及资源，重点推动血检EGFR ctDNA检测试剂盒等产品医院渠道的拓展。 此次双方合作基于为真生物旗下的血检EGFR、组织EGFR以及组织KRAS试剂盒3款伴随诊断产品...
【Science】深入认识基因组和表观基因组，将有助于预防、诊断和治疗癌症
2020年，大约有1000万人因为癌症丧失了他们宝贵的生命。这种致命疾病是由我们DNA的种种变化引起的。 科学家首次公布人类基因组序列，距今已经20年了。继这一重大成就之后又有了重大的技术进步屡屡出现，让我们能够更便捷并极其详细地读取DNA的层层信息，包括从细胞癌变时DNA发生的第一次变化，到晚期肿瘤的复杂微环境。 现在，为了加快对癌症...
【快讯】博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）获国家药监局审批批准！
重磅推出 近日，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可...
芝友医疗BRAF基因检测线上学术交流圆满完成
为促进临床对于肿瘤精准诊疗的认识，芝友医疗邀请了北京医院病理科的王征教授、诸暨市人民医院病理科的胡孟钧教授和襄阳市人民医院甲乳外科兼血管外科的陈德杰教授，针对BRAF基因在甲状腺癌、肺癌和结直肠癌等肿瘤的临床诊断和治疗检测中的应用，于9月23日晚开展了一场BRAF基因检测线上学术交流。 学术汇报由来自北京医院病理科的王征教授主持，在...
“大咖论道，桐路前行”—2021 CSCO 桐树基因3场卫星会强势来袭，探讨“MSI、HRD、ctDNA”最新进展
2021年9月25日-9月29日，第24届全国临床肿瘤学大会暨2021年CSCO学术年会以“聚焦创新研究、引领原创未来”为主题在线举行。 桐树基因紧跟大会主题，推出“大咖论道，桐路前行”专场卫星会，携手胃肠、泌尿和肺癌三个领域学术大咖齐聚云端，三场卫星会分别探讨“MSI、HRD、ctDNA”在基因组学指导下的肿瘤精准诊疗最新进展和临床应用方向，更有今年8月刚公布的IASLC液态...
【Nature子刊】过量饮酒真的会导致基因变异吗？美国西奈山医院的一项研究带你揭晓答案!
最近，西奈山伊坎医学院的研究人员发表了成瘾遗传学领域的首个同类研究，使用多组学方法提供了大量与饮酒和酒精使用障碍（AUD）相关的因果候选基因。这项研究还显示了酒精中毒、阿尔茨海默病（老年痴呆症）和其他神经退行性疾病之间的潜在联系。他们将这项研究结果发表在8月20日的《Nature Communications》杂志一篇题目为“Multi-omics integration analysis ...
【NEJM】抗体药物结合物在HER2基因突变的非小细胞肺癌治疗中作用明显
该项研究结果于昨日在2021年欧洲医学肿瘤学会（ESMO）大会上和《The New England Journal of Medicine》期刊上同时发表，指出阿斯利康与第一三共合作共同开发ADC药物Trastuzumab deruxtecan (T-DXd) 在携带HER2基因突变的NSCLC患者的治疗中起着重要作用，目前对于这类患者还没有批准针对性的治疗方法。 ...
【Nature子刊】究竟是哪一种基因可以控制结肠癌？梅奥诊所联合芝加哥大学等机构的科学家告诉你答案！
调节性T细胞(Regulatory cell ,简称Treg )是一类控制体内自身免疫反应性的T细胞亚群。调节性T细胞可分为天然产生的自然调节性T细胞（nTreg）和诱导产生的适应性调节性T细胞(aTreg或iTreg)，如Th3、Tr1，另外有CD8 Treg、NKT细胞等，与自身免疫性疾病的发生关系密切，其异常表达可导致自身免疫性疾病。其中Tr1细胞分泌IL-10；Th3细胞分泌TGF-...
【重磅】约翰·霍普金斯大学的科学家发现基因的自我矫正功能能够抵御血癌，这有望成为治疗血癌的重大突破！
白血病是人类现存的十大恶性疾病之一。这种恶性肿瘤疾病，我国男性中发病率和死亡人数排在世界第八位，发病率在35岁之下；在儿童中的发病率占全世界第一位。其恶劣程度由此可见。 血液癌白血病人往往以感染发热为主要症状，绝大多数患者血中的白细胞数是很高的，虽然白细胞数量很多，但它们都是些不成熟的幼稚的细胞，犹如一些“娃娃兵”根本没有抵抗敌人的能力，故白血病人很容易被感染，如口...
【Nature子刊】基因疗法竟然能够缓解癌症和痴呆症？科学家的这项发现带你揭开奥秘！
近日，谢菲尔德大学的研究人员发现了一种新的基因治疗途径，揭示了一种帮助我们的基因组保持健康的重要调节机制。这一途径能够保护我们免受癌症、痴呆症等威胁生命、缩短寿命的严重疾病的侵袭。 癌症和神经退化疾病是目前影响人类生命、致命的两类疾病，它们构成了同一个问题的两个方面，而这个共同问题就是关于基因组损伤的问题：在这两类疾病中，一种是由于基因组损伤从而导致的细胞增殖失控造...
【热议】更统一、准确的基因检测如何实现？ 震惊！两家顶尖基因检测公司给同一批癌症患者做了液体活检，结果竟然大不相同
在当下液体活检风头正盛的时候，约翰霍普金斯大学医学院的两位研究人员曾在《JAMA Oncology》杂志上发表研究指出，不同机构进行的检测得到的结果差异非常大，两家权威机构同时检测的40名患者样本中，除去6例检测结果被认为无效的外，其余34例中检测结果完全一致的只有12例。 在这项研究中，“接受考验”的两家机构分别是Guardant Health和Personal ...
【视频】全程精准诊疗，基因护航生命——桐树基因“诊心安ctDNA精准护航计划”深度解读
Q：诊心安ctDNA精准护航计划的核心内涵是什么？ 钟亮琪：肿瘤患者的治疗阶段到现在是经历了第三代，第一代是检测biomarker。在IPASS研究出来之前，其实看到很多这样的一个事情。那么到后来直到现在之前的这一段时间，是进入到第二代治疗的一个阶段，就是说只检测一次biomarker，根据一次检测的结果来进行用药的...
【快讯】真迈生物完成4.1亿元B+轮融资，助力国产基因测序平台市场布局和产品创新
2021年9月15日，基因测序平台自主研发制造商——深圳市真迈生物科技有限公司（以下简称“真迈生物”）宣布完成总金额4.1亿元人民币的B+轮融资，由科创板上市企业圣湘生物、知名创投机构同创伟业、中欧联合资本共同参与，珂玺资本、叱石资本等老股东继续跟投。本轮融资资金将主要用于真迈生物自主基因测序平台的应用市场推广、医疗器械资质申报以及新产品的研发升级。 ...
【Nature子刊】迄今为止规模最大的DNAm基因研究：确定了与血液中420,509个DNAm位点的DNAm相关的遗传变异
由于一个新的表观遗传因素遗传效应图谱，了解表观遗传变异的原因可能会更进一步。该图谱是由一个包括埃克塞特大学的研究人员在内的国际组织建立的，它将使科学家能够更多地了解基因调控的机制。 表观遗传变异是研究由DNA序列变化以外的其他机制引起的基因活动遗传性变化，研究涉及DNA甲基化、DNA-蛋白相互作用、染色质可及性、组蛋白修饰等方面的改变。其中DNA甲基化（DNAm）为...
【Cell子刊】大规模全基因组关联研究——早筛新生儿急性淋巴母细胞白血病
急性淋巴母细胞白血病（ALL）是一种涉及白细胞（淋巴细胞）的癌症，是最常见的儿童癌症，占所有癌症诊断的25%。它也是导致儿童癌症死亡的主要原因之一。虽然化疗提高了治愈率，但癌症治疗是“有毒的”。幸存者一生中面临心脏病、肺病、神经认知缺陷以及继发癌症风险增加的风险。 现在，发表在《American Journal of Human Genetics》上的一项新研究表明...
【重磅】约翰·霍普金斯大学的科学家发现基因的自我矫正功能能够抵御血癌，这有望成为治疗血癌的重大突破！
白血病是人类现存的十大恶性疾病之一。这种恶性肿瘤疾病，我国男性中发病率和死亡人数排在世界第八位，发病率在35岁之下；在儿童中的发病率占全世界第一位。其恶劣程度由此可见。 血液癌白血病人往往以感染发热为主要症状，绝大多数患者血中的白细胞数是很高的，虽然白细胞数量很多，但它们都是些不成熟的幼稚的细胞，犹如一些“娃娃兵”根本没有抵抗敌人的能力，故白血病人很容易被感染，如...
合成生物学的构建方法——基因组装和分子克隆解决方案
合成生物学各个方向的研究日益活跃，对生物学领域研究的支撑作用日益突出，充分表现出合成生物学的强大创新力。 从DNA双螺旋结构的发现与遗传中心法则的阐明开始，到大规模测序技术推动下越来越多基因组遗传信息的解读，人们对生物功能与基因和基因组关系的理解逐渐深刻。丹纳赫生命科学拥有一系列的基因组装和分子克隆解决方案，可对目的基因片段的生产、纯...
【柳叶刀子刊】4万多名基于全基因组测序确认的病例，首次报告感染Delta变体的住院风险是Alpha的2倍
最近，研究人员在《The Lancet Infectious Diseases》杂志上发表了一篇题为“Hospital admission and emergency care attendance risk for SARS-CoV-2 delta (B.1.617.2) compared with alpha (B.1.1.7) variants of concern: a cohort...