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专家访谈
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【Science】基因表达的关键协调者——无序蛋白质相互作用，可作为众多疾病治疗的新靶点！
近日，一项发表在《Science》上名为“A ubiquitous disordered protein interaction module orchestrates transcription elongation”的研究论文，揭示了一种新的机制——协调控制基因表达的细胞内成分的组成。这一机制不仅对正常的细胞功能至关重要，而且与癌症、神经退行性变和HIV感染有关，并有可能为这些疾病提供新...
专访求臻医学周启明博士：用技术创新打造肿瘤基因检测市场新生态
周启明博士，求臻医学科技（北京）有限公司联合创始人、总裁兼首席技术官；中国科学院微生物研究所博士，中国科学院生物物理...
【Cell子刊】具有里程碑意义的研究：病毒递送的CRISPR-Cas9感染肠道微生物证明了微生物组基因编辑的潜力!
加州大学旧金山分校的研究人员已经成功地使用了DNA编辑系统CRISPR来改变哺乳动物肠道内细菌的基因组，这一发展将促进我们对微生物组的理解，并最终为治疗肠道相关疾病铺平道路。 在本月发表在《 Cell Reports》杂志上的这项具有里程碑意义的研究中，研究人员能够从生活在小鼠肠道的大肠杆菌中去除大量基因，并改变遍布其消化系统的细菌群落的整体构成。研究人员...
【柳叶刀子刊】突破！靶向药物组合首次在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出活性，包括具有耐药性的胶质母细胞瘤
根据Dana Farber癌症研究所研究人员的一份临床试验报告，两种靶向抗癌药物的联合治疗，在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出前所未有的“有临床意义”的活性。 近日，研究人员将这项新的研究结果发表在《The Lancet Oncology》上，发表了一篇题为“Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF...
【Nature子刊】基因编辑——生产抗生素的新途径！
科学家们发现了一种生产复杂抗生素的新途径，利用基因编辑来重新规划通向对抗抗菌素耐药性、治疗被忽视疾病和应对未来大流行急需的未来药物的途径。 来自曼彻斯特大学的研究人员发现了一种操作细菌中关键装配线酶的新方法，可为新一代抗生素治疗方法铺平道路。 11月25日发表在《Nature Communications》上题为“Gene editing ...
团体票优惠即将截止！2021基因治疗与核酸药物开发高峰论坛
细胞与基因治疗已经成为全球最具发展潜力的医药领域之一，随着各地政策的支持，生命科学技术的不断迭代升级，为细胞与基因治疗的发展提供了持续动力。涉及细胞与基因治疗相关领域的机构通过收购、合作开发、自主研究等形式共同推动基因治疗的发展，使得基因治疗已逐步走向快速发展的黄金赛道。但是，基因治疗当下的发展仍然有很多的局限性，无论是从技术研发到临床以及商业化的推动，各个阶段都面临着机遇与挑战。同时，随着...
【Nature子刊】人类遗传学视角看——基因变异如何影响我们的免疫细胞，造成COVID-19严重程度不同
新的研究显示了与COVID-19严重病例相关的基因变异如何影响我们的免疫细胞。 这项由拉霍亚免疫研究所(LJI)研究所的科学家们领导，首次深入研究COVID-19严重程度与多种类型的免疫细胞中的基因表达之间的联系。这项研究可以指导新冠病毒疗法的开发，以提高免疫细胞功能。 在他们的研究中，研究人员报告称，一种称为非经典单核细胞的细胞类型中存在...
【Cell】从根源开始研究基因变异——“抽奖”一样的规则
了解生殖细胞中的突变是如何产生的，这一点很重要，因为这些突变可能会导致流产和遗传性疾病。研究论文于昨日（11月17日）发表在《Cell》上，名为“De novo deletions and duplications at recombination hotspots in mouse germlines”。 https://www.cell.com/cell/ful...
【Clinical Infectious Diseases】AI结合全基因组测序，还可以监测并预防传染病的爆发？可以且精准！
昨日（11月17日）发表在《Clinical Infectious Diseases》上的一项研究论文表明，卫生系统可以识别并阻止医院传染病的爆发，从而降低成本，拯救生命。该研究论文名为“Whole Genome Sequencing Surveillance and Machine Learning of the Electronic Health Record for Enhanced ...
喜讯 | 国内首款全单核苷酸位点微卫星不稳定（MSI）基因检测试剂盒获批上市！
本试剂盒是国内首款基于全单核苷酸位点的微卫星不稳定检测试剂盒，通过荧光PCR+毛细管电泳法，可用于体外定性检测人结直肠癌福尔马林固定石蜡包埋组织切片样本中6个微卫星位点（BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27、MONO-27）的不稳定状态，从而判断MSI分型状态，辅助诊断错配修复基因突变的结直肠癌。 ...
【AACR子刊】突破！TCR转基因T细胞疗法有望为恶性脑肿瘤患者带来福音
德国癌症研究中心（DKFZ）和海德堡大学曼海姆医学院的医生和科学家首次利用小鼠实验模型成功试验了一种新抗原特异性转基因免疫细胞治疗恶性脑肿瘤的方法。11月15日，研究人员将这项研究发表于《Clinical Cancer Research》上，发表了一篇题为“T cell receptor therapy targeting mutant capicua transcriptional rep...
【Cell子刊】癌症基因组的非编码区域——新的预后生物标志物的发现
在以前很少有人关注的领域，已经发现了一批新的预后癌症生物标志物。研究人员公布了一份166种预后生物标志物的目录，这些生物标志物是通过分析长链非编码RNA(lncRNA)产生的——在癌症研究中这些生物标志物研究不足。此外，研究显示，目录中的一种生物标志物在将神经胶质瘤（脑癌）分类为低风险或高风险方面非常有效。该发现证明了lncRNA作为临床生物标志物和潜在治疗靶标的潜力，在生物标志物和癌症生物...
【Cell】利用单细胞测序技术分析近60万个人类细胞，任兵团队绘制超大规模人类基因组单细胞染色质可及性图谱!
近日，研究人员在《Cell》上发表了一篇题为“A single-cell atlas of chromatin accessibility in the human genome”的文章，加州大学圣地亚哥分校任兵（音译）博士等研究人员绘制了人类基因组的单细胞染色质图谱。 染色质最早是1879年Flemming提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。现在...
喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国； 500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心； 500万数字的背后，是博奥晶典遗传...
【NCRI2021】会议报告了助力患癌儿童逃出癌症“魔爪”的全基因组测序，可以给出更精确的诊断和最适合的治疗方案
今日（11月8日）在2021年英国国家癌症研究所癌症大会（NCRI2021）上展示的研究，为每个被诊断出患有癌症的儿童做基因组测序，可以给出更精准的诊断或者新的治疗方案。这是全基因组测序初步研究的结果。 研究还表明了目前英国为所有患癌儿童推出的全基因组测序要如何改进，才能为患癌儿童带来最大的益处。 这项研究是由英国剑桥大...
【Science】单细胞测序——在无脑的海绵的基因组中找到神经细胞如何进化的线索！
海绵是很原始的生物，没有神经系统和内部器官。就像你水槽边的那些，大多数都温顺地躺在海底，一动不动。他们缺乏肌肉、肺或鳃、肠道和明显的神经细胞，吃任何漂浮来的营养物质。然而，一项新的研究表明，它们的细胞有一个出人意料的类似神经细胞的特征：它和与其相互作用的细胞具有一些与神经细胞相同的工作基因。这两种细胞可能共同协调进食，就像我们复杂的大脑为我们做的那样。尽管如此，一些海绵生物学家仍质疑这一突出...
【BMJ】惠及全人类！罕见病诊断之痛将成历史，全基因组测序是医学发展的必然趋势！
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%，这对患者及其家人，还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天（11月4日）一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【突破】科学家发现新冠变异病毒基因组中的缺失片段，有望为更有效治疗新冠患者带来希望！
近日，比勒费尔德大学生物技术中心和伯特利福音医院的研究人员在他们开展的新研究中发现：如果新冠病毒的基因组中有由于突变而从中缺失的基因片段，那么新冠病毒样本的自动基因分析就始终会遗漏这些缺失了的基因片段。该研究团队通过他们的实验发现：在他们分析的新冠病毒样本中，ORF8基因片段中的一大部分都缺失了。很多科学家认为这个基因区域可以有助于延缓（降低）人体对入侵的病原体的防御反应，如果这个基因区域消...
【Science】从转基因猪身上移植皮肤、神经可以帮助人类，但异种器官移植新时代还未到来
另一些人说，尽管研究负责人宣称这项手术为“器官无限供应带来了新希望”，但上个月广为宣传的将基因改造猪的肾脏移植到脑死亡的人类受体身上的做法，并没有带来什么跨物种器官交换。尽管如此，基因工程猪在今天的用途可能不那么浮华：作为皮肤和神经移植物的捐赠者，长期心脏瓣膜的提供者，以及无过敏肉类的来源。 异种器官移植，是用手术的方法将某一种属个体的器官或组织移植到另一种属个体的...
【Nature子刊】扩大全基因组关联研究的多样化和全面性！交叉人口荟萃分析62.8万人群，发现5000多个新的基因组位点
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。 纵观大部分医学史，医生根据对...