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专家访谈
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喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国； 500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心； 500万数字的背后，是博奥晶典遗传...
【NCRI2021】会议报告了助力患癌儿童逃出癌症“魔爪”的全基因组测序，可以给出更精确的诊断和最适合的治疗方案
今日（11月8日）在2021年英国国家癌症研究所癌症大会（NCRI2021）上展示的研究，为每个被诊断出患有癌症的儿童做基因组测序，可以给出更精准的诊断或者新的治疗方案。这是全基因组测序初步研究的结果。 研究还表明了目前英国为所有患癌儿童推出的全基因组测序要如何改进，才能为患癌儿童带来最大的益处。 这项研究是由英国剑桥大...
【Science】单细胞测序——在无脑的海绵的基因组中找到神经细胞如何进化的线索！
海绵是很原始的生物，没有神经系统和内部器官。就像你水槽边的那些，大多数都温顺地躺在海底，一动不动。他们缺乏肌肉、肺或鳃、肠道和明显的神经细胞，吃任何漂浮来的营养物质。然而，一项新的研究表明，它们的细胞有一个出人意料的类似神经细胞的特征：它和与其相互作用的细胞具有一些与神经细胞相同的工作基因。这两种细胞可能共同协调进食，就像我们复杂的大脑为我们做的那样。尽管如此，一些海绵生物学家仍质疑这一突出...
【BMJ】惠及全人类！罕见病诊断之痛将成历史，全基因组测序是医学发展的必然趋势！
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%，这对患者及其家人，还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天（11月4日）一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【突破】科学家发现新冠变异病毒基因组中的缺失片段，有望为更有效治疗新冠患者带来希望！
近日，比勒费尔德大学生物技术中心和伯特利福音医院的研究人员在他们开展的新研究中发现：如果新冠病毒的基因组中有由于突变而从中缺失的基因片段，那么新冠病毒样本的自动基因分析就始终会遗漏这些缺失了的基因片段。该研究团队通过他们的实验发现：在他们分析的新冠病毒样本中，ORF8基因片段中的一大部分都缺失了。很多科学家认为这个基因区域可以有助于延缓（降低）人体对入侵的病原体的防御反应，如果这个基因区域消...
【Science】从转基因猪身上移植皮肤、神经可以帮助人类，但异种器官移植新时代还未到来
另一些人说，尽管研究负责人宣称这项手术为“器官无限供应带来了新希望”，但上个月广为宣传的将基因改造猪的肾脏移植到脑死亡的人类受体身上的做法，并没有带来什么跨物种器官交换。尽管如此，基因工程猪在今天的用途可能不那么浮华：作为皮肤和神经移植物的捐赠者，长期心脏瓣膜的提供者，以及无过敏肉类的来源。 异种器官移植，是用手术的方法将某一种属个体的器官或组织移植到另一种属个体的...
【Nature子刊】扩大全基因组关联研究的多样化和全面性！交叉人口荟萃分析62.8万人群，发现5000多个新的基因组位点
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。 纵观大部分医学史，医生根据对...
【Science】破解细菌体内可交换的基因组有望抵御噬菌体的杀伤！
细菌病毒，即所谓的噬菌体，可以破坏细菌。细菌经常受到病毒的攻击。维也纳大学的微生物学家Martin Polz领导的一个研究团队已经研究了细菌如何抵御病毒捕食者的。这项研究表明，细菌具有可交换的基因元素，这些基因因素是专门为抵御病毒而设计的，这使得细菌种群能够以惊人的速度转换其固有的先天免疫功能。细菌如何以及如何快速产生对病毒的耐药性，对于开发基于噬菌体的抗细菌感染疗法至关重要。这项研究于近日...
【Cell重磅】DNA修复的新研究促进了CRISPR-Cas9基因编辑技术，以及基因编辑大牛刘如谦团队开发的先导编辑技术的发展
通过改变活细胞内的DNA序列来编辑基因组的能力对于研究来说是强有力的，并且在疾病治疗方面具有巨大的前景。然而，现有的基因组编辑技术经常导致不必要的突变，或者根本无法引入任何变化。这些问题使该领域无法充分发挥其潜力。 10月20日，研究人员在《Cell》发表了一篇题为“Mapping the genetic landscape of DNA double-strand...
【重磅】连发9篇预印本：全基因组测序发现13种耐药结核病的基因组变异，绘制出迄今为止最全面的结核病耐药基因变化图谱！
利用尖端基因组测序技术，牛津大学的研究人员已经确定了几乎所有使人们对13种最常见的结核（TB）药物治疗产生耐药性的基因组变异。 结核病综合耐药性预测国际联合会（CRyPTIC）研究项目收集了全球有史以来最大的结核分枝杆菌临床样本数据集，包括来自五大洲27个国家的15211个样本。 利用两项关键的进展：一项新的耐药性定量检测和一项识别耐药结核...
【Blood】基因疗法的治愈效果长达十年甚至有望更久，患致命遗传性疾病的儿童实现正常健康生活！
ADA-SCID（腺苷脱氨酶-重症联合免疫缺陷病），是由产生ADA酶的基因突变引起的，ADA酶对免疫系统的正常运作至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说，接触日常细菌可能会危及生命，如果不治疗，大多数婴儿将在出生后两年内死亡。 该研究论文于近日发表于《Blood》上，名为“Long-term outcomes after gene therapy for adenos...
【Science】蛋白质是如何将基因与疾病联系起来的？科学家通过实验揭晓答案！
由剑桥大学医学研究委员会流行病学组的科学家领导的一个国际研究团队近日通过对基因组中共同起源的研究，发现了数百种不同人类疾病之间的联系，这对科学界来说是一个非常重要的突破，因为他们的这个新发现挑战了按器官、症状或临床特征对疾病进行分类的学说。 他们将这项研究成果发表在《Science》杂志一篇题目为“Mapping the proteo-genomic converg...
【Nature子刊】数百万人的医疗保健将如何大幅提升？科学家从卡塔尔基因组学研究中找到答案！
中东地区是人类文明和移民的历史性交汇点。然而，由于该地区缺乏足够的全基因组数据，这就给针对其多样性和阿拉伯人口疾病风险的大规模分析和研究带来很多局限和不便利。在之前的研究种，科学家观察和研究了数百名受试者，对这些人群的历史进行深入了解，除此之外，还仔细研究了紧密的血缘关系和部落主义这两个因素对遗传疾病流行可能造成的影响。土著阿拉伯人与非非洲人形成了一个外群体，在他们之中几乎没有尼人的祖先（尼...
【Nature子刊】数百万人的医疗保健将如何大幅提升？科学家从卡塔尔基因组学研究中找到答案！
中东地区是人类文明和移民的历史性交汇点。然而，由于该地区缺乏足够的全基因组数据，这就给针对其多样性和阿拉伯人口疾病风险的大规模分析和研究带来很多局限和不便利。在之前的研究种，科学家观察和研究了数百名受试者，对这些人群的历史进行深入了解，除此之外，还仔细研究了紧密的血缘关系和部落主义这两个因素对遗传疾病流行可能造成的影响。土著阿拉伯人与非非洲人形成了一个外群体，在他们之中几乎没有尼人的祖先（尼...
【研究】基因研究探索人类怀孕的独特之处
一项新的研究深入探索了怀孕的演化史，与其他一些动物相比，在人类怀孕早期的子宫中发现了数百个进化为开启或关闭的基因。 确定的一组基因包括被认为有助于细胞间通讯、调节免疫反应和炎症以及人类胎盘深入子宫壁的能力的基因。这些功能对妊娠的健康很重要，在怀孕过程中，母体必须作为宿主并与含有外来细胞的胎儿共存。 这一发现有助于阐释一个有趣的问题：是什...
【日程公布】第八届全国功能基因组学高峰论坛
峰会介绍 由于目前疫情的反复变化，考虑到学校或研究所对于疫情出行的管控，也考虑到所有与会人员的安全问题，第八届全国功能基因组学高峰论坛改为线上举办。会议18日开幕后，植物功能基因组学，动物功能基因组学，疾病多组学三个会场并行现场直播，19日微生物功能基因组学会场现场直播，20日单细胞空间时空多组学领域前沿研究论坛现场直播。 第八届全国功能基因组学高峰论坛是中国基...
《转》访复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授：无创产前筛查进入单基因病的临床应用时代
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 复旦大学附属妇产科医院始建于1884年，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级妇产医院，因创建时英文名称为 Margaret Williamson Red House Hospit...
2021Elab | 阅微基因陈初光·毛细管电泳基因分析技术在临床实验室应用的再思考
9月27日-29日，2021 ELab易贸实验室建设发展大会暨2021第五届中国医学检验实验室高峰论坛在南京顺利召开。本次会议覆盖临床检验、体外诊断、精准医疗、生物制药、生物疗法、生命科学等产业，聚焦前沿技术、临床应用标准和生信开发等热点话题，来自企业、医院、第三方实验室等领域千余名专业人士聚集于此，共话实验室建设及产业转化的现在与未来。 会议现场 ...
【快讯】扩大肿瘤液体活检产品线与技术布局 桐树基因与为真生物达成战略合作
转化医学网报道，2021年10月29日，上海桐树生物科技有限公司与江苏为真生物医药技术股份有限公司在沪签署肿瘤基因检测试剂盒商业化战略合作协议。未来十年，双方将利用各自优势及资源，重点推动血检EGFR ctDNA检测试剂盒等产品医院渠道的拓展。 此次双方合作基于为真生物旗下的血检EGFR、组织EGFR以及组织KRAS试剂盒3款伴随诊断产品...
【Science】深入认识基因组和表观基因组，将有助于预防、诊断和治疗癌症
2020年，大约有1000万人因为癌症丧失了他们宝贵的生命。这种致命疾病是由我们DNA的种种变化引起的。 科学家首次公布人类基因组序列，距今已经20年了。继这一重大成就之后又有了重大的技术进步屡屡出现，让我们能够更便捷并极其详细地读取DNA的层层信息，包括从细胞癌变时DNA发生的第一次变化，到晚期肿瘤的复杂微环境。 现在，为了加快对癌症...