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单基因遗传病： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关
<P>中文名称： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关</P><P>英文名称：Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related </P><P>OMIM号： 608728 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 获得性局部脂肪代谢障碍
<P>中文名称： 获得性局部脂肪代谢障碍</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Partial, Acquired </P><P>OMIM号： 608709 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号： 608688 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症
<P>中文名称： 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</P><P>英文名称：Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号： 608643 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1k型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1k型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ik </P><P>OMIM号： 608540 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1h型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1h型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ih </P><P>OMIM号： 608104 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1j型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1j型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij </P><P>OMIM号： 608093 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ii </P><P>OMIM号： 607906 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 家族性高胆烷血症
<P>中文名称： 家族性高胆烷血症</P><P>英文名称：Hypercholanemia, Familial </P><P>OMIM号： 607748 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 辅酶Q10缺失症
<P>中文名称： 辅酶Q10缺失症</P><P>英文名称：Coenzyme Q10 Deficiency </P><P>OMIM号： 607426 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 家族性糖皮质激素缺乏症2型
<P>中文名称： 家族性糖皮质激素缺乏症2型</P><P>英文名称：Glucocorticoid Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 607398 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<P>中文名称： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症</P><P>英文名称：Lathosterolosis </P><P>OMIM号： 607330 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症
<P>中文名称： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 607322 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 甲状腺激素生成障碍6型
<P>中文名称： 甲状腺激素生成障碍6型</P><P>英文名称：Thyroid Dyshormonogenesis 6; Tdh6 </P><P>OMIM号： 607200 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： 小头畸形Amish型
<P>中文名称： 小头畸形Amish型</P><P>英文名称：Microcephaly, Amish Type </P><P>OMIM号： 607196 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 延胡索酸酶缺乏症
<P>中文名称： 延胡索酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Fumarase Deficiency </P><P>OMIM号： 606812 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 克里格勒-纳贾尔综合征2型
<P>中文名称： 克里格勒-纳贾尔综合征2型</P><P>英文名称：Crigler-Najjar Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 606785 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
<P>中文名称： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 6; Hhf6 </P><P>OMIM号： 606762 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Glycine N-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 606664 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...