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单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷4型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷4型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 </P><P>OMIM号： 610678 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 卡尔曼氏综合征4型
<P>中文名称： 卡尔曼氏综合征4型</P><P>英文名称：Kallmann Syndrome 4 </P><P>OMIM号： 610628 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR,AD</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 醛固酮缺乏症2型
<P>中文名称： 醛固酮缺乏症2型</P><P>英文名称：Corticosterone Methyloxidase Type Ii Deficiency </P><P>OMIM号： 610600 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 新生儿暂时性糖尿病3型
<P>中文名称： 新生儿暂时性糖尿病3型</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3 </P><P>OMIM号： 610582 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 二型糖尿病合并黑棘皮症
<P>中文名称： 二型糖尿病合并黑棘皮症</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Insulin-Resistant, With Acanthosis Nigricans </P><P>OMIM号： 610549 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>&l...
单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号： 610539 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 青年人中的成年发病型糖尿病7型
<P>中文名称： 青年人中的成年发病型糖尿病7型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 7 </P><P>OMIM号： 610508 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷2型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷2型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 610498 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型
<P>中文名称： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型</P><P>英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 1; Ppnad1 </P><P>OMIM号： 610489 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型
<P>中文名称： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型</P><P>英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2; Ppnad2 </P><P>OMIM号： 610475 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610460 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 家族性肿瘤样钙沉着症
<P>中文名称： 家族性肿瘤样钙沉着症</P><P>英文名称：Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial </P><P>OMIM号： 610455 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 新生儿暂时性糖尿病2型
<P>中文名称： 新生儿暂时性糖尿病2型</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 </P><P>OMIM号： 610374 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 糖基磷脂酰肌醇缺乏症
<P>中文名称： 糖基磷脂酰肌醇缺乏症</P><P>英文名称：Glycosylphosphatidylinositol Deficiency </P><P>OMIM号： 610293 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症
<P>中文名称： 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Neonatal, With Congenital Hypothyroidism </P><P>OMIM号： 610199 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P&g...
单基因遗传病： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型
<P>中文名称： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型</P><P>英文名称：3-@Methylglutaconic Aciduria, Type V </P><P>OMIM号： 610198 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<P>中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 610090 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号： 610021 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 先天性谷酰胺缺乏症
<P>中文名称： 先天性谷酰胺缺乏症</P><P>英文名称：Glutamine Deficiency, Congenital </P><P>OMIM号： 610015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 2-甲基丁酰甘氨酸尿
<P>中文名称： 2-甲基丁酰甘氨酸尿</P><P>英文名称：2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 610006 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...