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专家访谈
找到约4705条结果 (用时0.1656秒)
【研究】基因突变在肾脏疾病中的作用
马里兰大学医学院精确疾病建模中心的科学家们说，他们已经发现了一种机制能够解释特定的基因突变是如何引起罕见遗传性肾病（肾病综合征）的。使用果蝇模型，科学家们发现了特定蛋白质密码的基因突变导致了细胞膜循环的破坏。这一破坏使得肾细胞结构和功能的发生异常，在《美国肾脏学会杂志》上提到，“在果蝇肾脏细胞中，胞囊基因对于膜蛋白的循环和狭缝隔膜的维持至关重要”。 “研究发现，编码八蛋白胞囊蛋白复合物的...
【快讯】吉凯基因完成近4亿元C轮融资，加速推动创新诊疗产品开发
截至2020年3月25日，吉凯基因医学科技股份有限公司已完成C轮近4亿元融资，用于推动以转化医学为核心模型的创新诊疗产品开发，助力解决中国特有、高发疾病的新药研发难题。 本轮融资新引进投资方包括武汉人福生物医药产业投资基金中心（有限合伙）、上海张江科技创业投资有限公司、上海誉瀚股权投资基金合伙企业（有限合伙）、浙江诸暨联创永钧股权投资合伙企业...
【Nature】国内前列腺癌大规模基因组分析，和老外存在明显差异
近日，海军军医大学孙颖浩院士领衔，于《Nature》在线发表了文章，对208份中国原发性前列腺癌患者的肿瘤组织样品进行研究，解除了一直以来的牵制，结果发现：41％的肿瘤包含FOXA1突变，18％含有ZNF292和CHD1缺失。 作者分析了来自中国的208例经历前列腺癌根治术的原发性前列腺癌患者肿瘤组织，其中177份前列腺癌组织之前未经...
【Cell子刊】躲猫猫！删去一个基因令胰岛β细胞“遁形”，或成防治1型糖尿病的迂回路线
近日，威斯康辛大学生物化学系的专家Feyza Engin团队在权威期刊Cell Metabolism上发表重要结果，为糖尿病发病机制研究再下一城；发现删去小鼠胰岛β细胞中基因IRE1α，能诱导β细胞暂时性去分化，进而躲避免疫系统的攻击，这可能是高危人群在免疫浸润之前预防1型糖尿病的新策略；相关药物已进入I期临床试验阶段。 &e...
【研究】过量使用阿片类药物极会影响基因
人类基因学研究发现了特定的基因组能够连接阿片的使用和像冒险行为，酗酒，萎靡不振等精神神经病学特征的依赖，2个耶鲁精神科的研究者主导了一项人类基因组的研究。这项研究在《分子精神病学》上发表，报道了基因变种和阿片依赖有关，阿片依赖又和肌肉损伤有联系，可以说，阿片滥用和肌肉酸痛的治疗之前有潜在的基因联系。 这些发现对定义和更好理解阿片盛行的持续性研究有很...
【斯坦福大学】4500名女性研究表明，基因检测或可让患有乳腺癌的老年妇女从中获益
导读：乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤，早发现、早诊断和早治疗是提高其治愈率的关键。基因检测是检测癌症风险的重要方式，那么是否适用于所有潜在乳腺癌患者女性？年龄、基因或其它因素是否是其检查结果的影响因素？ 近日，斯坦福大学医学中心领导的一项对长期开展的妇女健康计划的4,500多名参与者进行的研究显示，在65岁之前被诊断出患有乳腺癌的绝经...
【聚焦】迄今为止最大的精神疾病基因图谱问世
导读：全世界约25％的人口受到某种精神疾病的影响，这些疾病会改变智力、行为、情感和社会关系。人们对精神疾病的关注度越来越高，专家们也对其影响因素进行了调查研究。 近日，巴塞罗那大学（UB）的布鲁·科曼德（Bru Cormand）和拉奎尔·拉比涅特（Raquel Rabionet）等专家在医学快讯网站medicalxpress上对其发表在《细胞...
《Nature》子刊：癌细胞的“达尔文进化论”！依靠基因组倍增来不断生长！
导语：癌症的发展可以被认为类似于无性进化，全基因组加倍（WGD）在癌症中普遍存在，涉及整个染色体补体的加倍，然而，关于WGD在癌症进化中的选择压力尚未得到充分研究。 近日，伦敦大学（University College London）TRACERx团队的联合负责人尼基·麦克拉纳汉（Nicky McGranahan）博士领导的研究团队就全基因组...
《cell》：肠道微生物大规模宏基因组研究突破，助力治疗心血管疾病！
导语：肠道菌群是一个动态且高度多样化的微生物生态系统，会影响宿主生理的许多方面，虽然许多研究侧重于单个微生物分类群对机体健康的影响，但它们的整体代谢潜力尚未得到充分的探索。 近日，《Cell Reports》发表一篇文章中，用整合的宏基因组目录对小鼠的肠道微生物进行了全面地研究，通过互补方法重建大量MAG（超基因组组装基因组）以及将16S r...
【研究】利用高通量表型推断基因型进行基因组选择
导读：研究者建立并检验了一种利用高通量表型推断个体基因型的方法，由此推断出的基因型可用于基因组的选择，有利于使基因组选择发生在温室环境中，从而减少育种计划的周期时间。 近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。 在许多育种项目中，对所有的...
【BioRxiv】新冠病毒的人工合成：仅凭基因片段便能复活完整病毒，还带绿色荧光！
导读：新冠病毒现有确诊数连日来稳中有降，疫情猖狂的势头得到了有效遏制。但是，要彻底地阻断新冠病毒的进一步扩散，疫苗和药物将是最可靠的防护盾。为加紧新冠病毒相关研究，活病毒的获取十分关键。 近日，瑞士伯尔尼大学的Jorerg Jores和Volker Thiel团队在生物预印本网站BioRxiv上，提出了基于反向遗传学的病毒构造策略：无需从病人样本中提取完整病毒，在病毒核酸序列发表一...
科学家发现唐氏综合征基因表达新机制 或将带来创新疗法
2月21日，据报道，加拿大蒙特利尔大学的研究人员发表在《当代生物学》上的一项新研究指出，发现了一种与唐氏综合征途有关的基因表达新机制，这或将为新疗法带来了希望。 唐氏综合征又称21三体综合征，并具有一定遗传几率。在加拿大，大约每800名新生儿就有一名会受到影响。在这些个体中，许多基因表达同时出现异常，因此很难确定是哪些基因出现了问题。 &emsp...
共享数据 监测变异 迎战新冠 共同抗疫！ ——“战新冠”病毒基因变异动态监测平台发布
2019年底开始，新型冠状病毒从武汉传播开来，造成了数以万计的人员感染和数以千计的患者死亡。在病毒的疯狂肆虐下，祖国处于危难当中。武汉危急！湖北危急！中华大地面临着严峻的考验！全球目前多个地区的爆发使得世卫组织（WHO）将此次事件定位成国际突发公卫事件，并将病毒及其引起的疾病正式命名为“SARS-CoV-2"和“COVID-19”。最近，WHO呼吁全球共享病毒样本、数据并加快对药物和疫苗的研...
【快讯】新冠病毒基因工程疫苗研发，已完成基因序列合成
2月15日中国医药集团有限公司在京披露，该集团与中国疾病预防控制中心合作，新型冠状病毒疫苗的研发已经取得进展。国药集团旗下的国药中生研究院启动了新型冠状病毒基因工程疫苗研发，现已完成了基因序列合成，正在进行重组质粒构建和工程菌筛选工作。 国药集团方面进一步介绍，目前国药集团正在多路出击，攻坚新冠病毒疫苗的研发。其中国...
【快讯】国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。 这是自2019年12月该病爆发以来，国内公共数据平台首次公开发布数据。此前科学家陆续获得的2019新型冠状病毒基因组序列一般递交到全球流感序列数据库（GISAID）和美国国家生物技术...
【快讯】15分钟完成个人全基因组测序分析，华大基因联手阿里云创造新纪录！
15分钟可以做什么？可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上30亿个碱基是如何排列的。 1月17日，华大基因向外界宣布，在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录：仅用15分钟，即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前，科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程，此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。 个人全基因组测序（Whole Ge...
武汉肺炎病毒基因谱公开，近80%似SARS，泰国现首例
自去年12月底武汉地区暴发的“不明肺炎”中国疾控联合专家组上周宣布初步判定是由新型冠状病毒引起。 武汉市卫生健康委员会1月13日通报截图 武汉市卫生健康委员会关于新型冠状病毒感染的肺炎情况昨日晚间最新通报称，2020年1月12日0—24时，无新增新型冠状病毒感染的肺炎病例，治愈出院1例，无新增死亡病例报告。 截至目前，武汉市累计报告新型冠状病毒感染的肺炎病例41...
【快讯】韩国持续发力基因测序领域，建立国家生物大数据中心
韩国生命工程学研究院遗传基因定制型医疗研究团研究小组的研究人员正在分析遗传基因的碱基序列 《自然》杂志12月封面刊登“亚洲基因组10万倡议”研究成果，使韩国在基因测序领域的发展受到瞩目。该项目于2016年启动，研究工作由多个国家的研究机构和企业组成的联合体承担，目标是建立10万名亚洲人的基因数据库，被认为有望推动亚洲精准医疗研...
【Nature子刊】大数据精细定位，确定191个乳腺癌的靶基因！
乳腺癌是危害女性健康的头号恶性肿瘤，其发病率高、病因不明、早期症状不清。2017年，多项研究通过已全基因组关联分析（GWAS）寻找到150个乳腺癌相关的基因易感区段，但由于随机采样导致的抽样误差以及单核酸多态分子（SNP）之间复杂的连锁不平衡，GWAS定位到通常只是致病位点的相关区域，其结果具有一定复杂性和不准确性。 基于以上研究，...
超2亿欧元！人体“第二基因组”具有治疗肿瘤的潜力？
编者注：人体内微生物对健康的影响比我们认为的要大得多。癌症，自身免疫疾病，食物过敏，以及肥胖症，均予之有着千丝万缕的关系。一些科学家将微生物组（Microbiome）称为人体的“第二基因组”。 近日，位于法国的风险投资公司Seventure Partners在BIO-Europe会议上宣布，其在微生物组学，营养学领域的融资活动仍在继续。随着众多行业...