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专家访谈
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【银丰咖秀厅】银丰基因科技有限公司CEO陈守林先生 | “临床肿瘤研学联盟”成立的意义
他们未来将共同推进临床肿瘤领域的学术交流、行业信息建立、及科研协作等方面，提升中青年医师的科研学术能力，推动临床肿瘤学科的发展。今天我们很荣幸地邀请到了联盟落地执行方的银丰基因科技有限公司总经理陈守林先生做客银丰咖秀厅。 银丰咖秀厅：临床肿瘤研学联盟在今天正式成立了，那作为临床肿瘤研学联盟的执行方，您对这个联盟有什么样的期许吗？ 陈总：临床肿瘤研学联盟...
世卫组织关于管理和监督人类基因组编辑的声明
世卫组织（WHO）人类基因组编辑治理和监督专家咨询委员会曾于2019年3月18日至19日召开会议。在那次会议上，委员会在向WHO总干事提交的临时建议中指出，“在这个时候，任何人继续进行人类生殖系基因组编辑的临床应用都是不负责任的。”WHO支持这一临时建议，并建议监管或伦理当局不要批准涉及人类生殖系基因组编辑工作的临床应用请求。 总干事Tedros Adhan...
IGC 2019 全新大咖秀，8月北京唱响中外基因治疗与免疫治疗最强音
想了解双轨制细胞免疫治疗的发展方向与趋势吗？ 想知道下一代抗体免疫治疗的研究进展吗？ 想学习溶瘤病毒的最新研发技术吗？ 想探索基因编辑与治疗的应用及开发吗？ 免疫联合疗法又有什么新的研究进展？ 在此向您隆重推荐将于8月30-31日 北京新云南皇冠假日酒店盛大开启的 IGC China 第三届中国国际免疫&基因治疗论...
恢复肌肉力量！CRISPR基因编辑在治疗遗传性肌营养不良中接连取得重要突破
无需基因突变，治疗先天性肌营养不良1A型 先天性肌营养不良1A型（MDC1A），是肌营养不良症的一种，属于遗传性消耗疾病，因编码层黏连蛋白α2的 LAMA2 基因发生突变导致，之前的研究表明，增加编码层黏连蛋白α1（LAMA1）的表达，可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于LAMA1基因较大，递送LAMA1基因的常规基因治疗方法难以实现。 2019年7...
《Nature》子刊：从基因层面找到“渐冻症”发病机理
还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗？它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来，神经退行性疾病极有可能超越癌症成为人类一大致死率极高的疾病。 近日，科学家们终于拨开云雾，来自东京大学医学院的研究团队从基...
2019过半了，今年基因编辑领域有哪些重要进展？
CRISPR技术能精确、有效地在活的真核细胞中对基因组进行编辑。该方法以风暴般的速度席卷了整个科学界。2016年，中国科学家首次利用CRISPR基因编辑技术，针对晚期非小细胞肺癌患者开展了人体临床试验，标志着CRISPR-Cas9技术从此开启了人类基因编辑的新纪元，自此相关研究进行地如火如荼。让我们来看看，到目前为止今年关于CRISPR的研究进行地如何。 CRIS...
基因检测：我是一块砖，哪里需要往哪搬！
诺贝尔生理学奖获得者利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。 2008年，基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。自此以后，基因测序一直很火热，因为它的实际效果实在是太惹人注目。史蒂夫.乔布斯、巴菲特等人曾借此续命。 基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别...
基因检测蓝海：NGS在病原微生物检测中的应用
文章导读 感染性疾病是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病。目前，全球感染性疾病的发病率有所上升，病原体呈现多样化和复杂化的发展趋势。近年来快速发展的NGS技术因其不依赖于已知核酸序列，无需特殊探针设计，可直接对未知病原微生物进行检测，打破了传统微生物检验的局限性，在临床微生物领域展现了广阔的前景。 感染性疾病简介 感染性疾病多为...
改良基因魔剪助力精准治疗耳聋，我们离彻底攻克遗传性疾病还有多远？
作者：Paris 近几年来，CRISPR-Cas9系统在基因编辑领域可谓一直处于风暴中心的地位，给基因编辑领域带来了彻底性的变革，即便去年“基因编辑婴儿事件”的伦理问题引起全球轩然大波，但是基因编辑用于治疗遗传性疾病的探究却并没有止步。日前，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型...
重磅！乳腺癌NCCN指南更新，PIK3CA检测及治疗方案首次写进指南！乳癌基因时代到来
就在美国东部时间2019年7月2日，美国综合癌症网络（NCCN）更新了乳腺癌指南（2019 V2版），本次更新内容不多，但有2点必须给大家分享. 1. NCCN指南推荐HR阳性HER2阴性的乳腺癌患者可行PIK3CA的基因检测。 PIK3CA突变检测可以对肿瘤组织或外周血液循环肿瘤DNA（液体活检）进行。如果液体...
中国肿瘤基因图谱计划暨胃癌课题启动会在北京召开
值此大会召开之际，由国家卫生健康委科学技术研究所/国家人类遗传资源中心牵头、北京大学肿瘤医院牵头开展实施的中国肿瘤基因图谱计划胃癌子课题（以下简称“CGAC胃癌课题”）启动会在北京香格里拉酒店成功召开。本次会议由北京大学肿瘤医院副院长沈琳教授担任大会主席，国家人类遗传资源中心执行主任高华方研究员、北京大学肿瘤医院吕有勇教授、中国科学院计算机网络信息中心牛北方研究员，北京大学肿瘤医院高静副教授...
金匙基因蒋智：NGS病原微生物检测并非一时兴起
美女学霸蒋智博士笑称自己是个幸运的人。她说，并不是每个人都可以在一项颠覆性技术萌芽之际恰好入局，而她恰好在最正确的时间接触到二代基因测序（NGS）。 两个月前，动脉新医药首发金匙基因Pre-A轮融资消息，后者锚定的NGS病原微生物检测赛道一时间点燃资本和行业的热情。上周，我们再次联系上金匙基因CEO蒋智博士，和她聊了聊NGS近十年来的进阶之路。 蒋...
揭秘肝再生新方法，解除表观基因组修饰的刹车装置！
近日，纽约大学的研究人员发现了一种肝脏再生的新方法。通过敲除表观基因组中抑制“跳跃基因”(即转座子)的一个元件(Uhrf1)，可以重新分配表观遗传标记，解除肝再生的抑制，从而加快肝脏再生的过程。这项研究对于开发具有促进肝再生功能的药物具有重要的意义。 转座子能够激活基因组中的一些基因，该研究新发现了一种表观遗传补偿机制，这种调节机制能够保护基因组被转座...
Illumina中国与求臻医学合办NGS基因测序研讨会，推动泛肿瘤大Panel基因检测规范化
2019年6月14日，“2019 NGS 肿瘤大PANEL 精准医疗研讨会”在北京金茂威斯汀酒店隆重召开，本次会议由Illumina中国主办，求臻医学科技（北京）有限公司（以下简称“求臻医学”）协办。 本次会议特别邀请首都医科大学宣武医院支修益教授、北京大学第三医院张波教授担任大会主席，北京肿瘤医院吕有勇教授担任特邀嘉宾，中国医学科学院肿瘤医院许建萍教授担任专题讲者，以及解放军...
大神又放大招！“跳跃基因”取代Cas，开启基因编辑新篇章！
近日，有着“CRISPR之父”之称的张锋教授及其团队发布了一种新型CRISPR工具，利用被忽略的跳跃基因（即转座子）将治疗基因插入靶基因组，实现了不切割DNA前提下的基因编辑！而且该工具在大肠杆菌中的实验成功率达到了80%！ CRISPR/Cas技术自问世以来，在短短两三年之内成为了生物科学领域最炙手可热的研究工具。该技术精准、廉价、易于使用，且功能强...
潜藏的癌症“警报器”现身！原来癌基因也不是一无是处呀！
近日，爱丁堡大学的研究人员发现人体存在癌症“警报器”——TLR2/TLR10和TLR10，这两个分子是癌基因诱导的细胞衰老（OIS）的关键调节因子，激活的癌基因可通过它们触发OIS，将受损的细胞扼杀于无形。原来癌基因在引起细胞癌变的同时，也给癌细胞下了“必杀令”！癌基因并非一无是处呀！ 衰老or肿瘤：癌基因诱导具有双向性 细胞衰老是一种应激反应程序，其特征在于强大的细...
关注CRlSPR: 基因编辑的“阿特拉斯”
CRISPR是一种是原核生物基因组内的一段重复序列，是细菌和病毒进行斗争产生的免疫武器，简单说就是病毒能把自己的基因整合到细菌，利用细菌的细胞工具为自己的基因复制服务，细菌为了将病毒的外来入侵基因清除，进化出CRISPR-Cas9系统，利用这个系统，细菌可以不动声色地把病毒基因从自己的染色体上切除，这是细菌特有的免疫系统。 既往以来，CRISPR是一种具有发展前...
PUDF2019 | 临床中遇到单基因糖尿病综合征，你能认出它吗?
一提到糖尿病，大家最为熟悉的是1型糖尿病或2型糖尿病，对于特殊类型糖尿病可能较为陌生。为了让大家更好地了解此类糖尿病的精准分型与治疗，2019年北大糖尿病论坛上专门设立了一个专题。在该专题中，上海交通大学附属第六人民医院、上海糖尿病研究所刘丽梅教授就临床中遇到单基因糖尿病综合征的机会有多大发表了专题报告。下面，就让我们一起来了解一下刘教授的精彩报告内容。 刘丽梅...
近200家产业代表推进共识 | 第二届基因检测联盟会议圆满召开
继2017年10月首届临床基因检测标准和规范专题研讨会召开，形成临床基因检测报告规范的专家共识发表在2018年2月《中华医学遗传学》，并一步成为相关团体标准于12月发布后，第二届基因检测联盟会议于2019年5月18日在上海圆满召开。近200家第三方基因检测机构的代表参与会议热烈讨论推进共识，超过6000人次观看了会议直播。会议简要报道如下。 图1：活动在上海如期举...
基因改造病毒战胜死神
伊莎贝尔（Isabelle）是一名生活在英国的17岁女孩。如果用一个词来形容她的人生，“悲惨”会是最贴切的选择：一出生，她就得上了极为罕见的遗传病；由于肺功能衰竭，年纪轻轻的她不得不切除双肺，接受移植；而移植后，她又出现了细菌感染，任何一种抗生素都治疗不了…… 正当她的生命不可避免地走向终结时，死神挥空了镰刀——如同奇迹一般，一度瘦到只剩骨架的伊莎贝尔，已经能和...