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专家访谈
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【综述】英美最新研究警示：人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色体混乱
基因编辑（gene editing）是一种能比较精确地对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种新兴基因工程技术。CRISPR技术是在20世纪90年代初发现的，并迅速成为人类生物学、农业和微生物学等领域最流行的基因编辑工具。 最近这些研究在本月发表在预印本bioRxiv。研究发现，人类胚胎中的CRISPR基因编辑会造成染色体混乱，标准...
【Cell子刊】里程碑式全基因组研究发现，现代鸡起源于东南亚
近日，中科院昆明动物研究所的王明山领导的研究人员，对鸟类的全基因组进行了首次广泛研究。同时，联合中国农科院北京畜牧兽医研究所畜禽遗传资源联合实验室的首席科学家韩建林，开始了一项为期20年的项目，对亚洲和非洲120多个村庄附近的土著鸡和野生原鸡进行采样。 王等人对836种鸟类的全基因组进行了测序及比较，得出结论：在约公元前7500年左...
【日程公布】金斯瑞细胞基因治疗产业发展与合作论坛
在今年年初，全球顶级医疗健康投融资盛会J.P.摩根医疗健康大会（JPM）上，金斯瑞作为细胞基因治疗行业的领军者举办的金斯瑞生物科技全球产业论坛，将一股独特的“中国生物医药力量”推向世界舞台，并受到全球的广泛关注和认可。其中，关于“细胞与基因治疗从技术创新到产业和商业化的探索之路”成为热点话题之一。 （点击图片即可转跳到会议官网） 金斯瑞细胞基因治疗产...
【新发现】基因工程改造阻碍糖代谢可减慢肺肿瘤的生长
癌细胞的快速生长和扩散依赖于大量的葡萄糖来提供能量。这使得科学家们考虑切断糖的供应，以此作为治疗癌症的一种方法。近日，瑞士的研究人员发现抑制一对葡萄糖转运蛋白可以阻碍肺癌细胞的糖代谢，以此减缓肺癌的发展。 这项研究由瑞士洛桑联邦理工学院瑞士实验癌症研究所的卡洛琳·康塔特（Caroline Contat）领导，并发表在《eLife》杂...
【新进展】ApoE4基因是如何损伤大脑，进而引发阿尔茨海默症的？
载脂蛋白E（ApoE）是人脑的一种传递服务。它为神经元提供重要的营养物质，包括多不饱和脂肪酸，而多不饱和脂肪酸是神经元周围细胞膜的组成部分。此外，某些不饱和脂肪酸被转化为所谓的内源性大麻素。这些内源性信号分子调节神经系统的许多功能，如记忆，但也控制免疫反应，从而保护大脑免受炎症。 ApoE通过一种叫做sortilin的膜受体到达神经...
【日程公布】中国医药生物技术协会基因检测技术分会精准医学人才培训班开讲啦
精准医学（Precise Medicine）是一种新的医学模式，即通过分子生物学和遗传学等研究手段，对患者进行细致而精确的分型，同时根据患者具体分型的生物学机制，给予个性化的恰当的治疗方式。基因检测是精准医学核心技术手段，可以检测人的遗传信息，能够准确找到导致患者患病的基因缺陷，帮助医生进行准确诊断，针对不同的人提供定制的个性化健康管理方案，实现早检测、早预防、早治疗。 随着临...
【Nature子刊】迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的基因研究发现了数百种以前从未发现与该病相关的基因变异。 这项研究由美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和退伍军人健康管理局下士迈克尔J.克...
【JAMA子刊】新发现：美国科学家首次发现一种新基因，有望治疗阿尔茨海默症
根据哥伦比亚大学欧文医学中心的研究人员领导的一项研究，一种新发现的阿尔茨海默症基因（RBFOX1）可能导致大脑中首次出现淀粉样蛋白斑块。 RBFOX1基因的一些变体似乎增加了构成这些斑块的蛋白质片段的密度，并可能导致神经元之间关键连接的破坏（阿尔茨海默症的另一个早期征兆）。 这一发现可能会带来阿尔...
【综述】盘点基因治疗最新研究进展
基因治疗的概念 基因治疗(gene therapy)实际上就是DNA分子中核苷酸种类、数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。 由于癌变及遗传性疾病等是因体内某种基因缺乏、缺陷或突变引起的，因此对这种基因进行替代、修复和增补，就能治疗这些疾病，从而控制这些疾病的发生，故称基因治疗。 基因治疗的类型 目前，基因治疗主要有三...
【Nature子刊】寿命可预测？犹他大学首例研究：基因突变能够预测寿命和生育能力
根据最近犹他大学健康科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异有助于预测男性和女性的剩余寿命，以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的年轻人多活5年左右。 研究人员表示，这一发现最终可能会导致开发减缓衰老过程的干预措施。 &e...
【Nature】基因工程CAR T细胞有望治疗与衰老相关的疾病
嵌合抗原受体（CAR）T细胞已经改变了难治性血癌的治疗方法，这些基因工程的免疫细胞能够精确地寻找并摧毁癌细胞。现在美国斯隆凯特林纪念中心（Memorial Sloan Kettering）的科学家们正在利用CAR T细胞来治疗其他疾病，包括那些由衰老导致的疾病，衰老是组织中的一种慢性“警报状态”。这类疾病的范围很广，包含使人虚弱的疾病，如肝脏纤维化、动脉粥样硬化和糖尿病。 ...
【Science】狨猴实验揭秘人类进化！人类特异性基因可引起新皮质扩张
前有研究表明，人类特异性基因ARHGAP11B，在小鼠和雪貂中会引起新皮质（neocortex）变大，大脑体积进而增大，但其与灵长类动物进化的相关性尚不清楚。 为了研究ARHGAP11B基因对灵长类动物的作用，德国马克斯普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所（MPI-CBG），与产生转基因非人类灵长类动物技术的日本川崎市的中央实验动物研...
银丰基因新型冠状病毒核酸检测试剂盒获得欧盟CE认证
今日，银丰基因科技有限公司新型冠状病毒 2019-nCoV 核酸检测试剂盒获得了欧盟CE认证，具备欧盟市场的准入条件。 据悉，新冠疫情发生后，银丰基因研发中心根据多家权威机构发布的新冠病毒基因组序列，积极开展新冠病毒核酸检测试剂的研发工作。经过反复试验，重重努力，成功研制出新型冠状病毒 2019-nCoV 核酸检测试剂盒 （荧光PCR法）。 新型冠状...
CRISPR编辑iPSC新进展：首次报告协同基因编辑效应
2006年，日本科学家山中伸弥（Shinya Yamanaka）教授利用逆转录病毒将4个转录因子转入成体细胞，将其转变为诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSC)。从此后，诱导多潜能干细胞研究领域取得了极大进步，被用于研究人类疾病，目前已经有多项研究进入到临床实验阶段。CRISPR/Cas9基因编辑系统已成为目前最常使用的基...
【PLOS子刊】灭绝人种的“幽灵”基因可增强现代人类的免疫功能
大约5万年前，丹尼索瓦人从欧亚大陆消失，又过了大约1万年，尼安德特人也随之消失，只留下我们的祖先——智人这一支人类。这些人种并没有完全消失，他们留下的DNA隐藏在所有现代人的细胞里。所以，一定意义上来讲大家也算是“亲戚”了。 关于这两种灭绝人种的研究从未停止，去年由Garvan医学研究所发表于Nature Immuno...
【网络研讨会】个体化精准医疗之肿瘤的免疫和基因疗法
基因治疗的主要应用类型是直接将遗传物质注射到患者体内，以纠正遗传突变引起的特定疾病，腺相关病毒 (AAV) 和慢病毒 (LV) 是最常用的载体类型，溶瘤病毒 (如HSV) 则直接攻击癌细胞发挥治疗作用。 细胞治疗则是从患者体内收集选定的细胞，在体外通过分选增殖 (例如MSC或hSC) 或者利用基因工程进行修饰而赋予细胞新的功能 ...
【PNAS】女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！
性别发育异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。男孩女孩的性染色体通常各对应着XY和XX，但具有XX染色体（通常是女性）的人可能具有睾丸组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。 2019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主...
【新进展】转基因山羊功劳大大！可大规模产生改良版西妥昔单抗
单克隆抗体（mAbs）是一类治疗人类严重疾病的重要生物制药药物。大多数治疗性单克隆抗体是在培养的哺乳动物细胞中产生的，但生产过程成本高，有效性也受到了一定的限制。山羊为大规模生产治疗性单克隆抗体（mAbs）提供了一个替代平台。目前临床上最为先进的抗EGFR人/鼠嵌合单克隆抗体，西妥昔单抗，是以爱必妥（Erbitux）品牌商业化生产的，并被批准用于抗癌治疗。 ...
长三角一体化基因检测联盟首届理事会成员公布！
2020年5月30日，长三角一体化基因检测联盟（筹）启动会暨联盟首届基因检测学术论坛在复旦大学附属金山医院召开（详见报道：长三角一体化基因检测联盟启动会暨首届学术论坛圆满结束！），会上选举产生了首届联盟理事会成员，名单如下： 单位 姓名 职务 ...