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专家访谈
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【日程公布】中国医药生物技术协会基因检测技术分会精准医学人才培训班开讲啦
精准医学（Precise Medicine）是一种新的医学模式，即通过分子生物学和遗传学等研究手段，对患者进行细致而精确的分型，同时根据患者具体分型的生物学机制，给予个性化的恰当的治疗方式。基因检测是精准医学核心技术手段，可以检测人的遗传信息，能够准确找到导致患者患病的基因缺陷，帮助医生进行准确诊断，针对不同的人提供定制的个性化健康管理方案，实现早检测、早预防、早治疗。 随着临...
【Nature子刊】迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的基因研究发现了数百种以前从未发现与该病相关的基因变异。 这项研究由美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和退伍军人健康管理局下士迈克尔J.克...
【JAMA子刊】新发现：美国科学家首次发现一种新基因，有望治疗阿尔茨海默症
根据哥伦比亚大学欧文医学中心的研究人员领导的一项研究，一种新发现的阿尔茨海默症基因（RBFOX1）可能导致大脑中首次出现淀粉样蛋白斑块。 RBFOX1基因的一些变体似乎增加了构成这些斑块的蛋白质片段的密度，并可能导致神经元之间关键连接的破坏（阿尔茨海默症的另一个早期征兆）。 这一发现可能会带来阿尔...
【综述】盘点基因治疗最新研究进展
基因治疗的概念 基因治疗(gene therapy)实际上就是DNA分子中核苷酸种类、数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。 由于癌变及遗传性疾病等是因体内某种基因缺乏、缺陷或突变引起的，因此对这种基因进行替代、修复和增补，就能治疗这些疾病，从而控制这些疾病的发生，故称基因治疗。 基因治疗的类型 目前，基因治疗主要有三...
【Nature子刊】寿命可预测？犹他大学首例研究：基因突变能够预测寿命和生育能力
根据最近犹他大学健康科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异有助于预测男性和女性的剩余寿命，以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的年轻人多活5年左右。 研究人员表示，这一发现最终可能会导致开发减缓衰老过程的干预措施。 &e...
【Nature】基因工程CAR T细胞有望治疗与衰老相关的疾病
嵌合抗原受体（CAR）T细胞已经改变了难治性血癌的治疗方法，这些基因工程的免疫细胞能够精确地寻找并摧毁癌细胞。现在美国斯隆凯特林纪念中心（Memorial Sloan Kettering）的科学家们正在利用CAR T细胞来治疗其他疾病，包括那些由衰老导致的疾病，衰老是组织中的一种慢性“警报状态”。这类疾病的范围很广，包含使人虚弱的疾病，如肝脏纤维化、动脉粥样硬化和糖尿病。 ...
【Science】狨猴实验揭秘人类进化！人类特异性基因可引起新皮质扩张
前有研究表明，人类特异性基因ARHGAP11B，在小鼠和雪貂中会引起新皮质（neocortex）变大，大脑体积进而增大，但其与灵长类动物进化的相关性尚不清楚。 为了研究ARHGAP11B基因对灵长类动物的作用，德国马克斯普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所（MPI-CBG），与产生转基因非人类灵长类动物技术的日本川崎市的中央实验动物研...
银丰基因新型冠状病毒核酸检测试剂盒获得欧盟CE认证
今日，银丰基因科技有限公司新型冠状病毒 2019-nCoV 核酸检测试剂盒获得了欧盟CE认证，具备欧盟市场的准入条件。 据悉，新冠疫情发生后，银丰基因研发中心根据多家权威机构发布的新冠病毒基因组序列，积极开展新冠病毒核酸检测试剂的研发工作。经过反复试验，重重努力，成功研制出新型冠状病毒 2019-nCoV 核酸检测试剂盒 （荧光PCR法）。 新型冠状...
CRISPR编辑iPSC新进展：首次报告协同基因编辑效应
2006年，日本科学家山中伸弥（Shinya Yamanaka）教授利用逆转录病毒将4个转录因子转入成体细胞，将其转变为诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSC)。从此后，诱导多潜能干细胞研究领域取得了极大进步，被用于研究人类疾病，目前已经有多项研究进入到临床实验阶段。CRISPR/Cas9基因编辑系统已成为目前最常使用的基...
【PLOS子刊】灭绝人种的“幽灵”基因可增强现代人类的免疫功能
大约5万年前，丹尼索瓦人从欧亚大陆消失，又过了大约1万年，尼安德特人也随之消失，只留下我们的祖先——智人这一支人类。这些人种并没有完全消失，他们留下的DNA隐藏在所有现代人的细胞里。所以，一定意义上来讲大家也算是“亲戚”了。 关于这两种灭绝人种的研究从未停止，去年由Garvan医学研究所发表于Nature Immuno...
【网络研讨会】个体化精准医疗之肿瘤的免疫和基因疗法
基因治疗的主要应用类型是直接将遗传物质注射到患者体内，以纠正遗传突变引起的特定疾病，腺相关病毒 (AAV) 和慢病毒 (LV) 是最常用的载体类型，溶瘤病毒 (如HSV) 则直接攻击癌细胞发挥治疗作用。 细胞治疗则是从患者体内收集选定的细胞，在体外通过分选增殖 (例如MSC或hSC) 或者利用基因工程进行修饰而赋予细胞新的功能 ...
【PNAS】女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！
性别发育异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。男孩女孩的性染色体通常各对应着XY和XX，但具有XX染色体（通常是女性）的人可能具有睾丸组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。 2019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主...
【新进展】转基因山羊功劳大大！可大规模产生改良版西妥昔单抗
单克隆抗体（mAbs）是一类治疗人类严重疾病的重要生物制药药物。大多数治疗性单克隆抗体是在培养的哺乳动物细胞中产生的，但生产过程成本高，有效性也受到了一定的限制。山羊为大规模生产治疗性单克隆抗体（mAbs）提供了一个替代平台。目前临床上最为先进的抗EGFR人/鼠嵌合单克隆抗体，西妥昔单抗，是以爱必妥（Erbitux）品牌商业化生产的，并被批准用于抗癌治疗。 ...
长三角一体化基因检测联盟首届理事会成员公布！
2020年5月30日，长三角一体化基因检测联盟（筹）启动会暨联盟首届基因检测学术论坛在复旦大学附属金山医院召开（详见报道：长三角一体化基因检测联盟启动会暨首届学术论坛圆满结束！），会上选举产生了首届联盟理事会成员，名单如下： 单位 姓名 职务 ...
【研究】确定了！多能干细胞分化过程中可获得“肿瘤抑制基因”的多重作用
现在，美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员在《干细胞》（Stem Cell）期刊发表的一份新报告表明，经过一系列错综复杂的矛盾的筛选，最终确定了多能干细胞分化过程中获得了p53在细胞周期调控和凋亡中的作用。 先前的尝试就确定多能胚胎干细胞（ESC）中DNA损伤诱导的凋亡是否需要转录因子和抑癌蛋白p53而言，产生了矛盾...
CTM期刊 |中晚期有EGFR 突变的NSCLC患者伴随的其它基因改变对EGFR-TKIs临床功效会产生负面影响，不是BIM缺失
以往的报道表明上皮生长因子受体（EGFR）突变在亚洲人群中发生率较高，在非小细胞肺癌患者中高达30%，占腺癌患者的50%。携带EGFR 突变的患者可以用一代，二代或三代上皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）治疗，EGFR-TKIs可以作为一线药物，也可以有其它用法。BIM是B细胞性淋巴瘤-2家族的促凋亡成员之一，在肿瘤的形成过程中对凋亡起调节作用。被激...
《转》访沈辉院长：谈长三角一体化基因检测联盟及金山医院的未来规划
5月30日，长三角一体化基因检测联盟启动会暨联盟首届基因检测学术论坛在复旦大学附属金山医院重磅召开。尽管天气恶劣，暴雨绵绵不绝，参会者的积极性没有减少一分一毫，100多家医院、企业和学校代表齐聚一堂。全程气氛火热，大会随着学术论坛的顺利展开圆满结束。大会结束后，我对长三角一体化基因检测联盟理事长，复旦大学附属金山医院院长——沈辉院长进行了深入的采访，请他来为大家介绍关于金山...
【重磅召开】长三角一体化基因检测联盟启动会暨首届学术论坛圆满结束！
今日，2020 长三角一体化基因检测（筹）联盟启动会在复旦大学附属金山医院终于重磅召开。 基因检测是精准医疗的重要组成部分，随着经济的快速发展，作为人口大国，我国基因检测产业发展潜力巨大。在此次抗击新冠肺炎的战役中，基因检测也发挥了重要的作用，被广泛应用在患者感染确诊、愈后评估等方面，同时也涌现出了众多基因检测手段，检测结果的准确度、检测的效率等不断提升。近年来，基因...