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专家访谈
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同日两重磅！国产基因测序仪获NMPA批准上市、首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒获批
2019年8月29日，吉因加的Gene+ Seq-200和Gene+ Seq-2000基因测序仪双双通过国家药品监督管理局（NMPA）的批准上市。 据悉，测序仪应用范围为：在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）进行测序，以检测基因变化，这些基因变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器在临床上仅限于与国家药品监督管理局批准的体外诊断试剂以及仪器...
如何利用大数据理解体重与基因及环境的联系？
基因型的环境交互(genotype by environment interaction, GEI)对研究复杂的生物性状是必不可少的。然而，对人类而言，由于环境数据采集的困难以及环境影响效果弱，难以鉴定GEI效应相关的基因型。近日，来自昆士兰大学的研究人员通过对大量样本的分析推导出基因型和表型之间的联系，从而绕过了采集环境因素的困难。作者通过对英国biobank数...
第三届国际表观基因组学研讨会嘉宾报告题目公布
随着人类基因组计划的完成，表观遗传学已成为后基因组时代生命科学研究的前沿。为促进表观遗传学领域的国际学术交流与合作，推动基础研究和转化医学研究进程，由上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心、复旦大学生物医学研究院、上海人类学学会主办的第三届国际表观基因组学研讨会 (The 3rd International Epigenomics Conference) 将于 2019 年 1...
揭秘肾病综合征！这个基因缺陷，让肾病“不请自来”
作者：Ruthy 导 读：肾病综合征(NS)是一种非常难以治愈的疾病，往往不分男女不分场合“不请自来”，已成为现今危害人体健康的主要病症之一。NS可由多种病因引起，凡能引起肾小球滤过膜损伤的因素都是NS的致病因素。繁复的病因使得NS的发病机制扑朔迷离，而原发性肾病综合征(CNS)的机制研究也受制于此，这就导致相关治疗陷入了困境。 近日，...
徐瑞华团队发现两个基因突变可作为泛瘤种免疫治疗的新指标
近年来，以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗已经逐渐成为癌症的重要治疗手段。然而，并非所有患者可以从该疗法中获益，准确区分免疫检查点抑制剂治疗有效人群对疾病管理和降低过度治疗具有重要意义。以往研究发现微卫星高度不稳定可作为泛瘤种免疫检查点抑制剂治疗的分子标志物，PD-1抗体也被获批微卫星高度不稳定晚期癌症适应症。但如何找到更多免疫治疗疗效预测指标是亟待解决的重要问题。 徐瑞华教授团...
快讯！上海宣布：争取允许外商投资人体干细胞、基因诊断与治疗技术开发和应用，推进医疗科技领域的项目合作和取消外资准入限制！
来源：上海市人民政府官网 2019年8月13日 上海市政府新闻办8月13日举行市政府新闻发布会，副市长许昆林介绍了最新出台的《上海市新一轮服务业扩大开放若干措施》。市商务委主任华源、市发展改革委副主任朱民、市文化旅游局副局长程梅红、市市场监管局副局长彭文皓出席发布会，共同回答记者提问。 为深入贯彻落实...
“通过早期基因诊断，约50%的遗传病患儿可获得临床治疗决策的改变”
“我们的主要研究兴趣，主要集中在儿童罕见病的临床转化研究，在2016年我们启动了中国新生儿基因组计划，在新生儿重症监护病房（NICU）中开展遗传性疾病的早期诊断工作，建立了新生儿出生缺陷的早期干预队列，目前纳入的病例已经超过1万例，通过该项工作对我国NICU新生儿遗传病的发生有了较为全面的阐述，形成了早期筛查和干预的整体化的策略，并进一步在临床上推广应用。” “复旦儿科和明码生...
【Nature子刊 】研究发现两种子宫内膜癌基因突变！
编辑：Irene 子宫内膜癌( endometrial carcinoma) 是一组发生在子宫内膜的上皮性恶性肿瘤，腺癌为最多见的类型，在世界范围内其病发率呈升高趋势，且患病年龄逐渐趋于年轻化，目前其发病机制尚未十分明确。人们普遍认为子宫内膜癌可分为两个亚型: I 型最常见的亚型，好发于围绝经期妇女，通常与雌激...
元码基因启动肿瘤样本免费三代测序结构变异检测计划
肿瘤的临床诊疗方案中，靶向治疗、免疫治疗、联合治疗已经逐渐成为主流治疗方案。而通过基因测序为临床肿瘤提供更加精准的伴随诊断和个体化用药指导，已经成为必不可少的手段。 现行的主要的基因检测技术包括：PCR方法、一代测序、二代测序等，二代测序因其高通量、高性价比、技术成熟、一次性同时检测大量的肿瘤突变，而越来越被临床所接受，更多基于NGS的IVD产品也将逐步获批。元码基...
拖延症基因找到了但只针对女性？网友：懒人的完美借口！
拖延症基因找到了。德国波鸿大学的Erhan Genc等研究员近期发表在《社会认知与情感神经科学》研究表示，拖延症可能是受基因控制的! Erhan Genc多年来一直在研究拖延症与大脑之间的联系。现有基于大脑的数据表明，有拖延症的人不只是想简单地拖延时间，而是很大程度上会受到自身对任务感觉的影响。 换言之，那些能够选择立即完成任务而不是拖延的人，会表现出良好的控制能力，...
【银丰咖秀厅】银丰基因科技有限公司CEO陈守林先生 | “临床肿瘤研学联盟”成立的意义
他们未来将共同推进临床肿瘤领域的学术交流、行业信息建立、及科研协作等方面，提升中青年医师的科研学术能力，推动临床肿瘤学科的发展。今天我们很荣幸地邀请到了联盟落地执行方的银丰基因科技有限公司总经理陈守林先生做客银丰咖秀厅。 银丰咖秀厅：临床肿瘤研学联盟在今天正式成立了，那作为临床肿瘤研学联盟的执行方，您对这个联盟有什么样的期许吗？ 陈总：临床肿瘤研学联盟...
世卫组织关于管理和监督人类基因组编辑的声明
世卫组织（WHO）人类基因组编辑治理和监督专家咨询委员会曾于2019年3月18日至19日召开会议。在那次会议上，委员会在向WHO总干事提交的临时建议中指出，“在这个时候，任何人继续进行人类生殖系基因组编辑的临床应用都是不负责任的。”WHO支持这一临时建议，并建议监管或伦理当局不要批准涉及人类生殖系基因组编辑工作的临床应用请求。 总干事Tedros Adhan...
IGC 2019 全新大咖秀，8月北京唱响中外基因治疗与免疫治疗最强音
想了解双轨制细胞免疫治疗的发展方向与趋势吗？ 想知道下一代抗体免疫治疗的研究进展吗？ 想学习溶瘤病毒的最新研发技术吗？ 想探索基因编辑与治疗的应用及开发吗？ 免疫联合疗法又有什么新的研究进展？ 在此向您隆重推荐将于8月30-31日 北京新云南皇冠假日酒店盛大开启的 IGC China 第三届中国国际免疫&基因治疗论...
恢复肌肉力量！CRISPR基因编辑在治疗遗传性肌营养不良中接连取得重要突破
无需基因突变，治疗先天性肌营养不良1A型 先天性肌营养不良1A型（MDC1A），是肌营养不良症的一种，属于遗传性消耗疾病，因编码层黏连蛋白α2的 LAMA2 基因发生突变导致，之前的研究表明，增加编码层黏连蛋白α1（LAMA1）的表达，可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于LAMA1基因较大，递送LAMA1基因的常规基因治疗方法难以实现。 2019年7...
《Nature》子刊：从基因层面找到“渐冻症”发病机理
还记得风靡全球的“冰桶挑战”吗？它将“渐冻症”带进了公众的视野，让越来越多的人了解到这一罕见病，同时也让我们更多得了解到神经退行性疾病，譬如阿尔茨海默病，但同时，我们也越来越深刻地认识到了人类对神经退行性疾病的束手无策，据专家分析，在不久的将来，神经退行性疾病极有可能超越癌症成为人类一大致死率极高的疾病。 近日，科学家们终于拨开云雾，来自东京大学医学院的研究团队从基...
2019过半了，今年基因编辑领域有哪些重要进展？
CRISPR技术能精确、有效地在活的真核细胞中对基因组进行编辑。该方法以风暴般的速度席卷了整个科学界。2016年，中国科学家首次利用CRISPR基因编辑技术，针对晚期非小细胞肺癌患者开展了人体临床试验，标志着CRISPR-Cas9技术从此开启了人类基因编辑的新纪元，自此相关研究进行地如火如荼。让我们来看看，到目前为止今年关于CRISPR的研究进行地如何。 CRIS...
基因检测：我是一块砖，哪里需要往哪搬！
诺贝尔生理学奖获得者利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。 2008年，基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。自此以后，基因测序一直很火热，因为它的实际效果实在是太惹人注目。史蒂夫.乔布斯、巴菲特等人曾借此续命。 基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别...
基因检测蓝海：NGS在病原微生物检测中的应用
文章导读 感染性疾病是当今世界严重威胁人类健康的重大疾病。目前，全球感染性疾病的发病率有所上升，病原体呈现多样化和复杂化的发展趋势。近年来快速发展的NGS技术因其不依赖于已知核酸序列，无需特殊探针设计，可直接对未知病原微生物进行检测，打破了传统微生物检验的局限性，在临床微生物领域展现了广阔的前景。 感染性疾病简介 感染性疾病多为...
改良基因魔剪助力精准治疗耳聋，我们离彻底攻克遗传性疾病还有多远？
作者：Paris 近几年来，CRISPR-Cas9系统在基因编辑领域可谓一直处于风暴中心的地位，给基因编辑领域带来了彻底性的变革，即便去年“基因编辑婴儿事件”的伦理问题引起全球轩然大波，但是基因编辑用于治疗遗传性疾病的探究却并没有止步。日前，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型...
重磅！乳腺癌NCCN指南更新，PIK3CA检测及治疗方案首次写进指南！乳癌基因时代到来
就在美国东部时间2019年7月2日，美国综合癌症网络（NCCN）更新了乳腺癌指南（2019 V2版），本次更新内容不多，但有2点必须给大家分享. 1. NCCN指南推荐HR阳性HER2阴性的乳腺癌患者可行PIK3CA的基因检测。 PIK3CA突变检测可以对肿瘤组织或外周血液循环肿瘤DNA（液体活检）进行。如果液体...