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专家访谈
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【BioRxiv】新冠病毒的人工合成：仅凭基因片段便能复活完整病毒，还带绿色荧光！
导读：新冠病毒现有确诊数连日来稳中有降，疫情猖狂的势头得到了有效遏制。但是，要彻底地阻断新冠病毒的进一步扩散，疫苗和药物将是最可靠的防护盾。为加紧新冠病毒相关研究，活病毒的获取十分关键。 近日，瑞士伯尔尼大学的Jorerg Jores和Volker Thiel团队在生物预印本网站BioRxiv上，提出了基于反向遗传学的病毒构造策略：无需从病人样本中提取完整病毒，在病毒核酸序列发表一...
科学家发现唐氏综合征基因表达新机制 或将带来创新疗法
2月21日，据报道，加拿大蒙特利尔大学的研究人员发表在《当代生物学》上的一项新研究指出，发现了一种与唐氏综合征途有关的基因表达新机制，这或将为新疗法带来了希望。 唐氏综合征又称21三体综合征，并具有一定遗传几率。在加拿大，大约每800名新生儿就有一名会受到影响。在这些个体中，许多基因表达同时出现异常，因此很难确定是哪些基因出现了问题。 &emsp...
共享数据 监测变异 迎战新冠 共同抗疫！ ——“战新冠”病毒基因变异动态监测平台发布
2019年底开始，新型冠状病毒从武汉传播开来，造成了数以万计的人员感染和数以千计的患者死亡。在病毒的疯狂肆虐下，祖国处于危难当中。武汉危急！湖北危急！中华大地面临着严峻的考验！全球目前多个地区的爆发使得世卫组织（WHO）将此次事件定位成国际突发公卫事件，并将病毒及其引起的疾病正式命名为“SARS-CoV-2"和“COVID-19”。最近，WHO呼吁全球共享病毒样本、数据并加快对药物和疫苗的研...
【快讯】新冠病毒基因工程疫苗研发，已完成基因序列合成
2月15日中国医药集团有限公司在京披露，该集团与中国疾病预防控制中心合作，新型冠状病毒疫苗的研发已经取得进展。国药集团旗下的国药中生研究院启动了新型冠状病毒基因工程疫苗研发，现已完成了基因序列合成，正在进行重组质粒构建和工程菌筛选工作。 国药集团方面进一步介绍，目前国药集团正在多路出击，攻坚新冠病毒疫苗的研发。其中国...
【快讯】国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。 这是自2019年12月该病爆发以来，国内公共数据平台首次公开发布数据。此前科学家陆续获得的2019新型冠状病毒基因组序列一般递交到全球流感序列数据库（GISAID）和美国国家生物技术...
【快讯】15分钟完成个人全基因组测序分析，华大基因联手阿里云创造新纪录！
15分钟可以做什么？可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上30亿个碱基是如何排列的。 1月17日，华大基因向外界宣布，在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录：仅用15分钟，即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前，科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程，此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。 个人全基因组测序（Whole Ge...
武汉肺炎病毒基因谱公开，近80%似SARS，泰国现首例
自去年12月底武汉地区暴发的“不明肺炎”中国疾控联合专家组上周宣布初步判定是由新型冠状病毒引起。 武汉市卫生健康委员会1月13日通报截图 武汉市卫生健康委员会关于新型冠状病毒感染的肺炎情况昨日晚间最新通报称，2020年1月12日0—24时，无新增新型冠状病毒感染的肺炎病例，治愈出院1例，无新增死亡病例报告。 截至目前，武汉市累计报告新型冠状病毒感染的肺炎病例41...
【快讯】韩国持续发力基因测序领域，建立国家生物大数据中心
韩国生命工程学研究院遗传基因定制型医疗研究团研究小组的研究人员正在分析遗传基因的碱基序列 《自然》杂志12月封面刊登“亚洲基因组10万倡议”研究成果，使韩国在基因测序领域的发展受到瞩目。该项目于2016年启动，研究工作由多个国家的研究机构和企业组成的联合体承担，目标是建立10万名亚洲人的基因数据库，被认为有望推动亚洲精准医疗研...
【Nature子刊】大数据精细定位，确定191个乳腺癌的靶基因！
乳腺癌是危害女性健康的头号恶性肿瘤，其发病率高、病因不明、早期症状不清。2017年，多项研究通过已全基因组关联分析（GWAS）寻找到150个乳腺癌相关的基因易感区段，但由于随机采样导致的抽样误差以及单核酸多态分子（SNP）之间复杂的连锁不平衡，GWAS定位到通常只是致病位点的相关区域，其结果具有一定复杂性和不准确性。 基于以上研究，...
超2亿欧元！人体“第二基因组”具有治疗肿瘤的潜力？
编者注：人体内微生物对健康的影响比我们认为的要大得多。癌症，自身免疫疾病，食物过敏，以及肥胖症，均予之有着千丝万缕的关系。一些科学家将微生物组（Microbiome）称为人体的“第二基因组”。 近日，位于法国的风险投资公司Seventure Partners在BIO-Europe会议上宣布，其在微生物组学，营养学领域的融资活动仍在继续。随着众多行业...
【我的2019】元码基因创始人田埂博士：对行业的几点思考
本期作者：田埂博士，元码基因创始人、首席科学家，北京科技大学兼职教授、湖南工业大学兼职教授，研究生导师。全国卫生产业管理协会副主任委员、中国遗传协会产业促进委员会副主任委员、国际肿瘤基因组（ICGC）成员。博士毕业于中国科学院基因组研究所，曾任清华大学基因组与合成生物学中心主任，华大基因华北区第一负责人，天津华大创始人总经理，深圳华大基因研究院研发副主管。曾参与和主持多项国家“863”“...
【我的2019】银丰基因总经理陈守林：聚焦基因检测产业布局，打造银丰精准医学平台
窗外雪花飞舞，楼下检测一线的同事们依旧忙碌，部门总结会的阵阵掌声再次袭来。又是一年年末，银丰基因已风雨兼程走过了第四个年头。 随着基因检测技术的飞速发展，以及2015年国家精准医学战略的确立，在这样大的背景下银丰基因科技有限公司成立了。四年多时间，公司成员已从最初的不到20人扩大到今天的400余人，业务涉及HLA分型检测、生育健康、肿瘤个体化用药检测等领域。企业员工秉承“担当，...
“基因编辑婴儿”一审宣判：贺建奎获刑三年，罚款三百万元
新华社深圳12月30日电（记者王攀、肖思思、周颖）“基因编辑婴儿”案30日在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎、张仁礼、覃金洲等3名被告人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪，分别被依法追究刑事责任。 基因编辑婴儿创造者——贺建奎 2018年11月26日，贺建奎团队对外宣布，...
【Nature子刊】沉默SOD1基因，让渐冻人自由得更久一点！
渐冻症，又名肌侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，尽管是发病率仅为十万分之三的罕见病，但在病程发展过程中，患者自由的思想将至死被逐渐禁锢在一个退化的躯壳中，造成极大的痛苦和社会经济负担，因此学界始终热切地寻找ALS的解药。 加州大学圣地亚哥分校的Marsala课题组近日在《Nature Medic...
《自然·医学》：胶质母细胞瘤免疫治疗老是耐药？靶向这个基因准没错！
胶质母细胞瘤(GBM)是中枢神经系统最常见和侵袭能力最强的原发性恶性脑肿瘤，预后极差。标准治疗方案无法安全、特异地消除所有癌细胞，仅能提供给患者有限的生存获益。免疫治疗通过特异性识别和杀伤肿瘤细胞，为GBM治疗开辟了新道路。但是，GBM并不会任人宰割，肿瘤微环境（TME）会对免疫效应细胞产生一系列抑制作用，导致该疗法疗效难尽如人意。近日，德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员...
《自然·医学》：胶质母细胞瘤免疫治疗老是耐药？靶向这个基因准没错！
胶质母细胞瘤(GBM)是中枢神经系统最常见和侵袭能力最强的原发性恶性脑肿瘤，预后极差。标准治疗方案无法安全、特异地消除所有癌细胞，仅能提供给患者有限的生存获益。免疫治疗通过特异性识别和杀伤肿瘤细胞，为GBM治疗开辟了新道路。但是，GBM并不会任人宰割，肿瘤微环境（TME）会对免疫效应细胞产生一系列抑制作用，导致该疗法疗效难尽如人意。近日，德克萨斯大...
【我的2019】一位销售老兵看基因检测行业的发展
行业感悟与体会 基因检测行业的兴起始于2014年前后，随着NIPT技术的广泛应用，以及美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布的美国精准医学计划，彻底点燃了基因行业“从业、创业”的热情。创业者大量涌入，各大投资机构纷纷抢投，从业人员陆续递增，大家都像抓住当年互联网浪潮一样，紧跟时代步伐，极尽享受这次基因检测行业浪潮而带来的盛宴。 2014年初，我也随着这波大潮...
《科学》子刊：纳米技术助力恢复p53抑癌基因活性，成功延缓癌症发展！
众所周知，p53抑癌基因在癌症的发生发展中发挥着至关重要的作用。它在癌症患者体内突变率高达50%，是人体内突变频率最高的癌症相关基因。牵一发而动全身，从营养代谢、DNA的修复，到细胞的衰老、恶变和死亡都能看到它的身影。然而，对于那些没有出现p53基因突变的癌症患者，该基因的活性也处于抑制状态。多年来，科学家们一直在致力于寻找恢复p53基因活性的新方法…… 近日，来自...
【突破】显著提高外泌体产量和核酸包载效率，基因治疗取得新进展！
基因疗法具有治疗多种疾病的巨大潜力，但对于带负电核酸大分子的靶向递送一直是基因疗法发展的限速步骤。相较于病毒载体和纳米材料的毒性和免疫原性，自体细胞分泌的外泌体更可能成为临床应用的核酸载体。 俄亥俄州立大学化学与生物工程学院的James Lee课题组发明了一种细胞纳米化生物芯片，在数量级上提高外泌体生产和核酸包载效率，在靶向性和疗效上大大超越目前...
【突破】RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综...