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单基因遗传病: 新生儿暂时性糖尿病3型
<P>中文名称: 新生儿暂时性糖尿病3型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3 </P><P>OMIM号: 610582 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称: SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称:Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号: 610539 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型
<P>中文名称: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型</P><P>英文名称:Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 1; Ppnad1 </P><P>OMIM号: 610489 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型
<P>中文名称: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型</P><P>英文名称:Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2; Ppnad2 </P><P>OMIM号: 610475 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病: 家族性肿瘤样钙沉着症
<P>中文名称: 家族性肿瘤样钙沉着症</P><P>英文名称:Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial </P><P>OMIM号: 610455 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 新生儿暂时性糖尿病2型
<P>中文名称: 新生儿暂时性糖尿病2型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 </P><P>OMIM号: 610374 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症
<P>中文名称: 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Neonatal, With Congenital Hypothyroidism </P><P>OMIM号: 610199 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P&g...
单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号: 610021 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病: 先天性谷酰胺缺乏症
<P>中文名称: 先天性谷酰胺缺乏症</P><P>英文名称:Glutamine Deficiency, Congenital </P><P>OMIM号: 610015 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...
单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 </P><P>OMIM号: 609975 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1f型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1f型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type If </P><P>OMIM号: 609180 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全
<P>中文名称: 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号: 609069 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1e型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1e型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ie </P><P>OMIM号: 608799 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: 先天性糖基化病2e型
<P>中文名称: 先天性糖基化病2e型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iie </P><P>OMIM号: 608779 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 先天性糖基化病2型
<P>中文名称: 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Il </P><P>OMIM号: 608776 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P...
单基因遗传病: 获得性局部脂肪代谢障碍
<P>中文名称: 获得性局部脂肪代谢障碍</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Partial, Acquired </P><P>OMIM号: 608709 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1k型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1k型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ik </P><P>OMIM号: 608540 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1h型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1h型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ih </P><P>OMIM号: 608104 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1j型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1j型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij </P><P>OMIM号: 608093 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</...
单基因遗传病: 先天性糖基化病2型
<P>中文名称: 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ii </P><P>OMIM号: 607906 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P...