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找到约2758条结果 (用时0.1656秒)

非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4(COL17A1 ,LAMA3 ,LAMB3,LAMC2)

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4(COL17A1 ,LAMA3 ,LAMB3,LAMC2)</div><p align="left"> <br/>相关基因: <br/>染色体位置:17q11-qter(10q24.3,18q11....

大疱性表皮松解与幽门闭锁

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:大疱性表皮松解与幽门闭锁</div><p align="left"> <br/>相关基因:ITGB4 (ITGA6 )17q11-qter(2q31.1) <br/>染色体位置: <br/>遗传方式:AR <br/>...

老年性黄斑变性3型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:老年性黄斑变性3型</div><p align="left"> <br/>相关基因:FBLN5 <br/>染色体位置:14q32.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:608895 <br/&g...

常染色体隐性皮肤松弛症1型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:FBLN5(EFEMP2 )14q32.1(14q32.1) <br/>染色体位置: <br/>遗传方式:AD <br/>O...

常染色体显性皮肤松弛症

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体显性皮肤松弛症</div><p align="left"> <br/>相关基因:FBLN5(ELN ) <br/>染色体位置:14q32.1(7q11.2) <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:...

遗传性G群着色性干皮病

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性G群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC5 <br/>染色体位置:13q33 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:278780 <br/&g...

遗传性F群着色性干皮病

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性F群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC4 <br/>染色体位置:16p13.3-p13.13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:278760 ...

着色性干皮病

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC3 <br/>染色体位置:2q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:610651 <br/>疾病类型...

着色性干皮病互补D组

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:着色性干皮病互补D组</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC2 <br/>染色体位置:19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:278730 &l...

遗传性D群着色性干皮病

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性D群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC2  <br/>染色体位置:19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM...

光敏性毛硫营养失调

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:光敏性毛硫营养失调</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC2(ERCC3 ) <br/>染色体位置:19q13.2-q13.3(2q21) <br/>遗传方式:AR <br/>OMI...

常染色体隐性皮肤松弛症1型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:EFEMP2(FBLN5 )11q13(14q32.1) <br/>染色体位置: <br/>遗传方式:AR <br/>OMI...

易感型先天性巨结肠病

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:易感型先天性巨结肠病</div><p align="left"> <br/>相关基因:EDNRB <br/>染色体位置:13q23 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:600155 <br/>...

X连锁选择性牙齿发育不全1型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:X连锁选择性牙齿发育不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:EDA <br/>染色体位置:Xq12-q13.1 <br/>遗传方式:XD <br/>OMIM编号:313500 <...

致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因:DSP <br/>染色体位置:6p24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609638 <br...

扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:扩张性心肌病伴羊毛状发及皮肤角化病</div><p align="left"> <br/>相关基因:DSP <br/>染色体位置:6p24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:605676 <br...

家族性致心律失常性右心室发育不良8型

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:家族性致心律失常性右心室发育不良8型</div><p align="left"> <br/>相关基因:DSP <br/>染色体位置:6p24 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:607450 <b...

皮脆性卷曲毛发综合征

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:皮脆性卷曲毛发综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:DSP <br/>染色体位置:6p24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:607655 <br/>疾病...

遗传性E群着色性干皮病

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性E群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因:DDB2  <br/>染色体位置:11p12-p11 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:27...

表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形

2012-12-09

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:表皮松解症伴先天性皮肤局部缺失和指甲畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL7A1 <br/>染色体位置:3p21.3 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:13200...