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单基因遗传病： 家族性肾脏淀粉样变性
<P>中文名称： 家族性肾脏淀粉样变性</P><P>英文名称：Amyloidosis, Familial Visceral </P><P>OMIM号： 105200 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cl...
单基因遗传病： 假性甲状旁腺功能减退症1a型
<P>中文名称： 假性甲状旁腺功能减退症1a型</P><P>英文名称：Pseudohypoparathyroidism, Type Ia; Php1A </P><P>OMIM号： 103580 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<P>中文名称： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</P><P>英文名称：Adenosine Triphosphate, Elevated, Of Erythrocytes </P><P>OMIM号： 102900 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 先天性膈疝3型
<P>中文名称： 先天性膈疝3型</P><P>英文名称：Diaphragmatic Hernia 3 </P><P>OMIM号： 610187 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml...
单基因遗传病： 遗传性肌病并早期呼吸衰竭
<P>中文名称： 遗传性肌病并早期呼吸衰竭</P><P>英文名称：Hereditary Myopathy With Early Respiratory Failure </P><P>OMIM号： 603689 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 肺表面活性剂代谢功能障碍
<P>中文名称： 肺表面活性剂代谢功能障碍</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 4 </P><P>OMIM号： 300770 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：XD</...
单基因遗传病： 侵袭性肺炎球菌病
<P>中文名称： 侵袭性肺炎球菌病</P><P>英文名称：Invasive Pneumococcal Disease, Recurrent Isolated, 2 </P><P>OMIM号： 300640 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：XR,AR&...
单基因遗传病： 家族性非典型分枝杆菌病
<P>中文名称： 家族性非典型分枝杆菌病</P><P>英文名称：Atypical Mycobacteriosis, Familial, X-Linked 1 </P><P>OMIM号： 300636 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：XR</P&...
单基因遗传病： 肺静脉闭塞性疾病
<P>中文名称： 肺静脉闭塞性疾病</P><P>英文名称：Pulmonary Venoocclusive Disease </P><P>OMIM号： 265450 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 原发性自发性气胸
<P>中文名称： 原发性自发性气胸</P><P>英文名称：Pneumothorax, Primary Spontaneous </P><P>OMIM号： 173600 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...
单基因遗传病： 先天性黑蒙症14型
<P>中文名称： 先天性黑蒙症14型</P><P>英文名称：Leber Congenital Amaurosis 14 </P><P>OMIM号： 613341 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 家族型渗出性玻璃体视网膜病变
<P>中文名称： 家族型渗出性玻璃体视网膜病变</P><P>英文名称：Exudative Vitreoretinopathy 5 </P><P>OMIM号： 613310 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...
单基因遗传病： 先天性夜盲症1c型
<P>中文名称： 先天性夜盲症1c型</P><P>英文名称：Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C </P><P>OMIM号： 613216 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 视网膜色素变性50型
<P>中文名称： 视网膜色素变性50型</P><P>英文名称：Retinitis Pigmentosa 50; Rp50 </P><P>OMIM号： 613194 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 中心性晕轮样脉络膜营养不良
<P>中文名称： 中心性晕轮样脉络膜营养不良</P><P>英文名称：Choroidal Dystrophy, Central Areolar 2 </P><P>OMIM号： 613105 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 先天性青光眼3D
<P>中文名称： 先天性青光眼3D</P><P>英文名称：Glaucoma 3, Primary Congenital, D; Glc3D </P><P>OMIM号： 613086 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： 进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病
<P>中文名称： 进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 5 </P><P>OMIM号： 613077 </P>&l...
单基因遗传病： 皮质性年龄相关性白内障
<P>中文名称： 皮质性年龄相关性白内障</P><P>英文名称：Cataract, Age-Related Cortical, 2 </P><P>OMIM号： 613020 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cl...
单基因遗传病： 先天性黑蒙症13型
<P>中文名称： 先天性黑蒙症13型</P><P>英文名称：Leber Congenital Amaurosis 13; Lca13 </P><P>OMIM号： 612712 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍12型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍12型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 12 </P><P>OMIM号： 612650 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...