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单基因遗传病： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症
<P>中文名称： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称：Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号： 612714 </...
单基因遗传病： 光敏性毛硫营养失调
<P>中文名称： 光敏性毛硫营养失调</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Photosensitive; Ttdp </P><P>OMIM号： 601675 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<P>中文名称： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征</P><P>英文名称：Marinesco-Sjogren Syndrome; Mss </P><P>OMIM号： 248800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 非光敏性毛硫营养失调1型
<P>中文名称： 非光敏性毛硫营养失调1型</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1; Ttdn1 </P><P>OMIM号： 234050 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 骨结构不良性老年状皮肤病
<P>中文名称： 骨结构不良性老年状皮肤病</P><P>英文名称：Geroderma Osteodysplasticum; Go </P><P>OMIM号： 231070 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 先天性白细胞颗粒异常综合征
<P>中文名称： 先天性白细胞颗粒异常综合征</P><P>英文名称：Chediak-Higashi Syndrome; Chs </P><P>OMIM号： 214500 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 白内障、智力低下和性腺功能减退综合征
<P>中文名称： 白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</P><P>英文名称：Martsolf Syndrome </P><P>OMIM号： 212720 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 先天性全身脂质营养不良4型
<P>中文名称： 先天性全身脂质营养不良4型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 </P><P>OMIM号： 613327 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型
<P>中文名称： 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型</P><P>英文名称：Thyrotoxic Periodic Paralysis, Susceptibility To, 2; Ttpp2 </P><P>OMIM号： 613239 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><...
单基因遗传病： 联合性垂体激素缺乏症1型
<P>中文名称： 联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称：Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号： 613038 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1o型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1o型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Io </P><P>OMIM号： 612937 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 单一性生长激素缺乏症1b型
<P>中文名称： 单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号： 612781 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常
<P>中文名称： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常</P><P>英文名称：Dystonia, Dopa-Responsive, Due To Sepiapterin Reductase Deficiency </P><P>OMIM号： 612716 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统&...
单基因遗传病： 先天性全身脂质营养不良3型
<P>中文名称： 先天性全身脂质营养不良3型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 </P><P>OMIM号： 612526 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 假性假甲状旁腺功能减退症
<P>中文名称： 假性假甲状旁腺功能减退症</P><P>英文名称：Pseudopseudohypoparathyroidism; Pphp </P><P>OMIM号： 612463 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>&l...
单基因遗传病： 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症
<P>中文名称： 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症</P><P>英文名称：Hyperpigmentation, Cutaneous, With Hypertrichosis, Hepatosplenomegaly, Heart Anomalies, And Hypogona </P><P>OMIM号： 612391 <...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2g型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2g型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iig </P><P>OMIM号： 611209 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2h型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2h型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iih </P><P>OMIM号： 611182 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1M型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1M型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Im; Cdg1M </P><P>OMIM号： 610768 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 中性脂肪沉积症合并肌病
<P>中文名称： 中性脂肪沉积症合并肌病</P><P>英文名称：Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy </P><P>OMIM号： 610717 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P...