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单基因遗传病： 家族性高胆烷血症
<P>中文名称： 家族性高胆烷血症</P><P>英文名称：Hypercholanemia, Familial </P><P>OMIM号： 607748 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 家族性糖皮质激素缺乏症2型
<P>中文名称： 家族性糖皮质激素缺乏症2型</P><P>英文名称：Glucocorticoid Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 607398 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症6型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 6; Hhf6 </P><P>OMIM号： 606762 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 新生儿永久性糖尿病
<P>中文名称： 新生儿永久性糖尿病</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal </P><P>OMIM号： 606176 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 先天性IIb型糖基化紊乱
<P>中文名称： 先天性IIb型糖基化紊乱</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iib </P><P>OMIM号： 606056 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377 </P><P>所...
单基因遗传病： 家族部分性脂肪营养不良3型
<P>中文名称： 家族部分性脂肪营养不良3型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3; Fpld3 </P><P>OMIM号： 604367 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&...
单基因遗传病： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症
<P>中文名称： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号： 604290 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 常染色体隐性高胆固醇血症
<P>中文名称： 常染色体隐性高胆固醇血症</P><P>英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 603813 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 常染色体显性高胆固醇血症3
<P>中文名称： 常染色体显性高胆固醇血症3</P><P>英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 </P><P>OMIM号： 603776 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱Ⅱ型F
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱Ⅱ型F</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iif </P><P>OMIM号： 603585 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 家族性妊娠期甲状腺功能亢进症
<P>中文名称： 家族性妊娠期甲状腺功能亢进症</P><P>英文名称：Hyperthyroidism, Familial Gestational </P><P>OMIM号： 603373 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱1c型
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱1c型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ic </P><P>OMIM号： 603147 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<P>中文名称： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B </P><P>OMIM号： 602579 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 3; Hhf3 </P><P>OMIM号： 602485 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 易感型恶性高热
<P>中文名称： 易感型恶性高热</P><P>英文名称：Malignant Hyperthermia, Susceptibility To, 5 </P><P>OMIM号： 601887 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症2型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症2型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2; Hhf2 </P><P>OMIM号： 601820 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱1d型
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱1d型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Id </P><P>OMIM号： 601110 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 特发性高肌酸磷酸激酶血症
<P>中文名称： 特发性高肌酸磷酸激酶血症</P><P>英文名称：Creatine Phosphokinase, Elevated Serum </P><P>OMIM号： 123320 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 遗传性粪卟啉症
<P>中文名称： 遗传性粪卟啉症</P><P>英文名称：Coproporphyria, Hereditary; Hcp </P><P>OMIM号： 121300 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...