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专家访谈
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真实案例：为什么新药不能快速审批！
美国总统特朗普赢得美国大选后首先做的事情之一就是更新他的网站greatagain.gov。在这个网站上，他公布了他对一系列事情的计划，包括医疗卫生和生物制药方面的计划，一共有6条，其中之一就是改革FDA，集中更多精力于病人需要的新的创新性医疗产品。 目前为止，特朗普还没有任命新的FDA领导人，尽管可能的热门人选是Jim O’Neill（卫生和人类服务部的一名前官员）。尽管...
惨痛！盘点2016七大临床试验失败案例
1、礼来：阿尔茨海默病药Solanezumab 寻找到阿尔茨海默病的治疗方法很艰难，研发出一款“杀手锏”产品则更需要大量资金，礼来为此付出了巨大的努力和代价。11月，礼来总部宣布，其阿尔茨海默病治疗药物Solanezumab在Ⅲ期临床试验中失败，该药被视为治疗阿尔茨海默病的希望。这已是Solanezumab在末期临床试验中出现的第二次失败，第一次失败发生在2012年...
Fluidigm Biomark™ HD SNP分型经典案例
方案一 农业分子标记 本文通过RNA-Seq筛选到大量的病原菌的SNP，而且样本质量并不高。Fluidigm则通过STA（预扩增），验证了88个SNP，将不同区域的病原菌(Moniliophthora roreri)亲缘和地缘关系区分开来。 通过RNA seq 筛选到SNP，然后用Fluidigm对601个SNP进行验证 ...
《柳叶刀》真实案例：基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Liviana的生命却...
【案例】基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。 Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复杂了并且真不公平”。 对于Ferlita来说，她做母亲的路始终与公平与顺利...
比癌症更吓人的竟是它 真实案例揭秘肿瘤患者的五大心理误区
据不完全统计，2015年约有281.4万名中国人死于癌症，平均每天有超过7500人死于癌症。癌症已成为中国人死亡的主要原因。肿瘤君击垮的是你的身体还是心理防线？ 4月5日，凤凰健康针对这一问题启动名为“肿瘤君来袭，心里过不去的坎儿怎么破？”的调查，截止到4月7日10点45分，共有1633位网友参与投票。投票结果显示：近68%的网友认为癌症来袭时，心理恐惧比病痛更折磨人，67%的网友相信...
干货|单细胞基因测序领域分析（包括市场分析、投资并购、案例分享）
什么叫做单细胞基因测序（Single-Cell Sequencing）？ 一句话说，就是单个细胞水平上对基因组进行测序。2013年，自然杂志把年度技术授予了单细胞基因测序（Single Cell Sequencing），认为该技术将改变生物界和医学界的许多领域。 我们为什么要进行单细胞基因测序？ ...
miRNA测序在非编码RNA研究中的应用案例
研究背景 雷特氏综合征（Rett syndrome）是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育性疾病。甲基化-CpG结合蛋白2（MeCP2）基因功能的缺失会导致该病的发生[1,2]。反之，MeCP2基因拷贝数的增多则会导致自闭症（Autism spectrum disorders）的产生[3]。因此，可以说MeCP2蛋白的剂量效应对中枢神经系统（Central ner...
lncRNA测序在非编码RNA研究中的应用案例
在过去几年中，高通量转录组测序（High-throughput transcriptome sequencing）最大的发现之一莫过于在哺乳动物基因组中发现了一些功能各不相同的RNA[1]。除去那些由于转录起始位点（Transcriptional start sites）的改变以及终止子（Ternination）和可变剪切（Splicing）的变化之外，另一些新的反向...
最高检发布9起涉医违法犯罪典型案例
检察机关依法惩处涉医违法犯罪 典型案例 一、医患纠纷引发的侵害医护人员案件 1. 连恩青故意杀人案 2. 王英生故意杀人案 3. 钱德平故意伤害案 4. 李明故意伤害案 ...
英国10万基因组计划下的真实案例
来自霍尼顿的六岁小男孩Noah Puleston有中度至重度的学习障碍，从小就有发育迟缓迹象。这种症状的发病机制至今还是个谜，但他和家人现在有机会解开这个谜。 Noah Puleston一家成为（英国）西南地区参与基因组研究的首个家庭。该项研究在Royal Devon & Exeter NHS信托基金会（RD&E）与高校的支持下，帮助对抗罕见疾病。RD&...
华大基因近14.7万临床案例证实无创产前基因检测准确性
由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 ...
卫计委公布无证行医典型案例
2013年10月开始，全国各地开展了为期一年的整顿医疗秩序打击非法行医专项行动（下简称专项行动），12月29日，国家卫生计生委对相关结果进行了通报。 据卫生计生委官方数据显示，专项行动期间，全国共查处无证行医案件4.4万件；医疗机构、计划生育技术服务机构违法违规案件4.1万件；"两非"案件6833件，医托行骗案件966起，罚款2.2亿元，吊销执...
这些临床案例，是表征还是真相？
【案例一】 某年的某个夜班，跟班同学跟我讲“3床那位COPD、脑梗后气管切开的患者又气喘发作了，之前已有多次类似情况，是不是按此前的处理给予解痉平喘？”“不急，我们先看看他”。 这个七十多岁的患者COPD并哮喘是明确的，半年前因大面积脑梗而行气管切开，现在生活不能自理、运动性失语，还有老年痴呆。我看他烦躁不安，呼吸急促，血压高、心率快，低流量吸...
美国全球转化医学专家来张江分享成功案例
转化医学之----分子检测研究及研发成果新技术研讨会 在美国，尤其是在加州，人们对低成本、易于使用的个人监控或测试设备用于特定的病变----如阿尔茨海默氏症、癌症和中风有相当大的兴趣。广泛采用的保健(POC)设备会促进国家卫生保健系统的重视和提高这些系统的效率，尤其是减少去医院的次数及其相关医疗专业人员和医院资源的...
盘点：2014年医药研发十大III期失败案例
近日，FierceBiotech网站盘点了2014年医药研发10大III期失败案例。看完这些案例，小编不得不感叹一句，让那些重磅预测都见鬼去吧！ 在10大失败案例中，只有2个是小公司，其他全是制药巨头，包括：葛兰素史克、默克、诺华、礼来、罗氏、辉瑞、默沙东。葛兰素史克甚至2次上榜，不过该公司今年收获了多个新药批文，帮...
美人鱼传说可能来自真实的医学案例
几千年来，这个半人半鱼的生物总是出现在幻想世界，童话和民间传说里。这种生物最早出现在亚述古国、及现在的叙利亚，当时女神阿塔耳伽提斯(Atargatis)意外地杀死了她的人类爱人，出于羞愧把自己变成了一条美人鱼。历史上这个性感的生物总是与欧洲非洲，亚洲文化中那些危险的事件相关联，比如水灾，风暴，沉船和溺亡。它们也和希腊神话相联系，《荷马史诗》里认为它们是...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
华大基因：上万临床案例揭示无创产前基因检测技术高敏感性和高特异性
一项基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检测技术（简称NIFTY）在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果于2012年11月9日在《产前诊断》(Prenatal Diagnosis)杂志发表。这项临床研究的规模高达11105例病例，历时两年之久，由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放军总医院、及其他国内二十多家医院合作完成。临床结果显示，NIFTY在21三...