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专家访谈
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基因检测,被玩坏了的高科技算命神器!
自从2013年安吉丽娜·朱莉发文表示自己携有乳腺癌基因将切除乳房后，基因检测这个听上去很高深莫测的、科学塔尖一般存在的医疗手段便广为人知。 消费级基因检测是不是算命神器？ 抽血查验孩子的天赋技能、基因测序盒预知患病风险……五花八门的基因测序项目层出不穷，看似神通广大，但基因测序真的能未卜先知吗? 近期，在国际权威学...
测序百家丨水母基因产品总监陈宁:挖掘生命数据,让消费级基因检测创造价值
人物简介 29 July 2018 陈宁博士，现任水母基因产品总监。清华大学化学工程与生物工业工程学士，英国伦敦帝国理工学院生物过程系统工程博士，在基因组学、代谢网络、多组学分析、系统工程等有多年研究开发经验。负责水母基因消费者基因检测、水母基因健康管理系统、水母云等产品的开发。 随着人们自身探索欲的不断上升，基因检测...
【干货】地中海贫血基因检测案例分享三则
地中海贫血 地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性贫血。之前的文章（一读秒懂地中海贫血基因检测）已带大家详细了解了地贫的前因后果，今天小编将通过安诺优达地中海贫血基因检测的三个真实案例进一步带大家认识地中海贫血及其检测的重要性： 案例1 孙某，女，23岁，福建人，自幼贫血，未做地贫基因检测。到医院检查，血液学参数为：Hb 104...
NGS平台的创新领跑和巨头围剿，一场关于基因检测体外诊断的争夺战！
7月23日，国家食品药品监督管理总局CFDA批准了广州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因检测试剂盒[1]，这是CFDA批准的中国首个基于NGS的肿瘤伴随诊断试剂盒，在我国体外诊断领域具有里程碑式的意义。 基因检测从最初单个基因检测到一组基因检测，再到现在大panel检测，从PCR平台到现在NGS平台。大panel NGS...
中国首个肿瘤NGS基因检测试剂盒获CFDA批准上市
7月23日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布了《2018年07月23日准产批件发布通知》国内首个获得CFDA批准的NGS肿瘤多基因检测试剂盒。由广州燃石医学检验所有限公司申请的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获得准产批件。 燃石医学 较早布局IVD试剂产品立足医疗行...
鲸准研究院丨2018肿瘤基因检测市场研究报告
JINGDATA REPORT 随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。 全国每年约400万肿瘤新增病例，根据疾病...
【LANCET】BENEFIT研究在线发表:基于ctDNA 液体活检的EGFR检测可指导肺癌靶向治疗
近日，Lancet Respiratory Medicine杂志（影响因子21.466）在线发表了由医学科学院肿瘤医院王洁教授牵头、全国多家医院及阿斯利康公司、艾德生物共同参与的前瞻性临床研究——BENEFIT研究的成果。 BENEFIT研究是一项单臂、多中心、前瞻性 II 期临床研究，旨在评估血液ctDNA检测 EGFR 突变结果能否决策吉非替尼（易...
结直肠癌分子检测的10条推荐 ∣ JSMO临床指南
随着分子生物学的研究进展，人们逐渐理解基因突变对结直肠癌（CRC）患者临床获益的影响。西方研究表明，KRAS突变（外显子2）和KRAS/NRAS突变（外显子2、3、4）被认为是抗EGFR单克隆抗体治疗的阴性预测因子。在新发布的日本肿瘤内科学会（JSMO）（第三版）中，除了RAS突变，BRAF V600E突变和DNA错配修复（MMR）缺陷，也成为影响预后及最佳治疗方案选择的重要依据。检测技术也...
NEJM:1万人研究表明，21基因检测可使85％的早期乳腺癌患者免除化疗!
乳腺癌辅助化疗方案一直让临床医生绞尽脑汁。在最新一期的《新英格兰杂志》上，G.W. Sledge, Jr等研究人对10273名乳腺癌患者进行了21种乳腺癌基因分析，通过最终基于21基因乳腺癌测定的复发评分可以更加准确的预测患者从乳腺癌辅助化疗方案中的获益情况。该评分有助于医生来判断乳腺癌患者是否需要辅助化疗以及为患者制定更加个体化的辅助化疗方案。 ...
循环肿瘤细胞CTCs检测技术及其临床应用
循环肿瘤细胞（CTCs）的概念于1869年由澳大利亚籍医生Ashworth首次提出，是指源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。可在肿瘤转移灶形成之前便以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTCs，也有聚集成团的细胞团，是恶性肿瘤转移的根源，因此通过CTCs检测捕捉检测外周血中痕量存在的CTCs，监测CTC类型和数量变化的趋势等，可...
Nature:绝了！提前5年预测白血病！只需检测这5个基因！
白血病领域再度取得颠覆性进展！近日，一项新的研究表明，基因检测可以提前5年预测白血病。这可谓是基因检测的又一次卓越贡献！ 近日，随着《我不是药神》这部电影的票房大卖，慢性粒细胞性白血病再度进入了人们的视线。虽然人们早已深知这种疾病的可怖，但这部电影还是让大家的心中为之一颤。今天，笔者要说的是另一种白血病—急性髓性白血病。 ...
BOA肿瘤分子检测盛会!你不该错过的饕餮大宴!
7月6-7日，Best of ASCO（简称“BOA”）会议在合肥隆重召开，此次大会主题为“传递新知：拓展精准医学疆域”，北京大学肿瘤医院沈琳教授、北京大学国际医院梁军教授担任会议主席，山东省肿瘤医院朱慧教授、北京大学肿瘤医院彭智教授、中国人民解放军总医院刘哲峰教授分别在“泛生子基因卫星会”作了精彩报告。在卫星会的”精准对话“环节，山东省立医院肿瘤微创综合治疗科李钧教授、湖南省肿瘤医院胸部内...
基因检测落实到临床应用,精准医疗时代才能真正到来
“在一个真正的精准医疗市场中，临床医生必须是将基因测序应用于临床的主体。只有临床医生才能最先意识到技术与临床之间存在的缺口，前提是他们必须对基因测序技术的认识不断提高。” 柴映爽 星博生物CEO Thermo Fisher前全国临床市场战略总监 1 基因测序与精准...
第二届基因检测与健康产业大会隆重召开，共商基因检测行业发展！
【转化医学网报道】今日，2018第二届基因检测与健康产业大会在江苏泰州隆重召开！本次大会围绕着精准医疗领域的诸多问题展开了众多精彩讨论。 大会由中国遗传学会生物产业促进委员会、中国医药城主办，康为世纪承办，农工党泰州市委、中国计量测试学会生物计量专委会协办，转化医学网协办。本届大会除主会场外，还设置了多个特色主题沙龙，众多与会代表参加了这场基因检测与健...
2018第二届基因检测与健康产业大会会前会顺利召开！
【转化医学网报道】2018年7月6日下午，2018第二届基因检测与健康产业大会会前会，中国遗传学会生物产业促进委员会的换届选举活动，创业家经验分享会、“风险投资与产业创新－看投资人与企业家对话”论坛江苏泰州天德湖宾馆顺利召开。中国遗传学会生物产业促进委员会主任委员、国家千人计划特聘专家王春香主场本次会前会。 左起：米杰、汪德鹏、张旭、包杨欢、冷艳、张胜兰、余国良...
基因检测产业盛会，近千名精英汇聚，即将开幕！
本周6-8日，第二届基因检测与健康产业大会将在泰州市天德湖宾馆举行。届时，来自全球的100多家基因检测企业、近千名行业翘楚汇聚泰州，共谋行业发展大计。 （转化医学网360zhyx.com） ...
行业|2018基因检测行业全面解析!
基因检测行业自2015年迎来创业高潮，之后发展速度趋缓、新进入者渐少。但目前行业整体仍处初期阶段，随着三代测序、人工智能等技术发展，基因检测行业将迎来新的发展机会。下一个基因检测行业的风口在哪？众多竞争者中，谁又能先看到未来？ 一、基因检测产业链及解析 1.1产业链上、中、下游 基因检测产业链分上、中、下游三个环节。上游为设...
结直肠癌分子检测的10条推荐 ∣ JSMO临床指南
随着分子生物学的研究进展，人们逐渐理解基因突变对结直肠癌（CRC）患者临床获益的影响。西方研究表明，KRAS突变（外显子2）和KRAS/NRAS突变（外显子2、3、4）被认为是抗EGFR单克隆抗体治疗的阴性预测因子。在新发布的日本肿瘤内科学会（JSMO）（第三版）中，除了RAS突变，BRAF V600E突变和DNA错配修复（MMR）缺陷，也成为影响预后及最佳治疗方案选择的重要依据。检测技术也...
桐树生物报道适合于东亚结直肠癌患者的MSI检测位点新研究
近日，国际肿瘤期刊《Future Oncology》发表的一篇题为“The clinicopathological features and prognosis of tumor MSI in East Asian colorectal cancer patients using NCI panel”文章，通过对东亚结直肠癌（CRC）患者不同MSI检测位点进行对比，确定出最佳M...