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专家访谈
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三家公司基因检测报告的解读与点评
最近专病门诊接诊了这样一个小患者，男性，8岁，自幼运动障碍，父母体健，非近亲婚配。患者父母希望对这个孩子明确诊断，尽可能治疗，并希望通过基因检测明确致病基因，生育健康后代。他们在多家医院就诊，由不同的医生分别联系了3家第三方基因检测公司进行基于二代测序的基因检测，但是结果引起了困惑。 本文结合患者的临床特征，对3家基因检测公司给出的结果进行比对，结合相关疾病背景信息，给予解读和点...
5亿！无锡将建亚洲最大基因检测产业基地
近日， 由中国工程院院士周宏灏领衔的中南大学湘雅医学院、馨悦家生活健康控股投资及无锡（马山）国家生命科学园三方合作共建的中南大学成果转化基地项目在长沙顺利签约。据悉，该项目拟总投资5亿元，将在无锡建立亚洲最大的基因检测数字化产业基地。 无锡（马山）国家生命科学园目前已汇聚150家生物医药企业。园区负责人表示，该项目的落户将实现园...
基于血液的新型癌症检测技术进展
当检测实体瘤仍是癌症诊断中的常规步骤时，现代技术，比如新一代测序技术就已经可以帮助科学家们深入追踪癌症的发展变化了，许多肿瘤都会有一些脱落的细胞，而这些脱落的小囊泡名为外核体，而其DNA的轨迹会进入血液和其它体液组织中；近来有研究发现，这些外核体碎片可以作为标志物来帮助监测疾病的进展，甚至可以帮助科学家们在患者疾病症状出现之前诊断癌症的发生。 利用常...
人工智能进军基因检测市场 深度学习技术有助诊疗基因突变
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹?弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾...
如何推出结直肠癌患者基因检测？
由Mork和同事们开展的一项新研究再次确认了基因咨询对诊断为结直肠癌年轻患者的价值。研究人员回顾了193例个体的病例，他们在35岁或更年轻时诊断为结直肠癌，而且在一个单中心进行了基因检测。诊断的平均年龄是29岁（范围12～35），患者大多数呈现为晚期病变。67例患者（34.7%）有可识别的遗传性癌症综合征。这些个体中，23例是林奇综合征，22例有突变-阴...
新市场：第三波定量PCR检测浪潮正在到来
定量PCR是目前分子诊断领域最具代表性的技术，与传统生化诊断和免疫诊断不同，这一市场一开始就是国内企业占据优势，其原因主要是定量PCR为开放平台，仪器制造厂商并没有锁定自身试剂，国内生产厂商得以独立开发自己的试剂盒。这一技术从90年代进入中国起，在生物产业最受到政策扶持的广东省得到了很大发展，涌现了达安基因、深圳匹基这一类龙头企业。 &em...
Startup Vajra计划研发新的用于癌症诊断的microRNA检测工具
Vajra，是一家出自内布拉斯加大学林肯分校的公司，其建立主要依赖一种用于电双层或者SEED的静电计，这种仪器可以在整块电极上检测多种酶的反应，这种技术是基于使用各自的分析物混合进行的免疫特异性结合实现的。 根据Vajra创始人和UNL研究人员Ravi Saraf的说法，SEED能够通过激光扫描，在整块电极上通过固定的单层斑点酶阵列定量标记氧化还原反应。之后会...
N-of-One同领星生物科技签署协议 对中国的新一代测序技术检测进行解读
N-of-One近日宣布，他们已经签署了一项协议，向基于领星生物科技(GenomiCare)的新一代基因组测序的肿瘤学面板在中国的使用提供临床解读。 目前N-of-One公司基于基因组数据提供和特殊癌症病例相关的治疗策略，而位于上海的GenomiCare公司则可利用新一代的测序技术来帮助鉴别肿瘤外显子组的突变及拷贝数变异。 ...
科学家回顾探讨基因检测的影响
过去10年里在癌症遗传检测领域取得了巨大的进步，主要包括对遗传突变的鉴别、癌症筛查、监督及预防；近日来自阿德莱德大学的研究者开展了一项研究，当谈到个体是否了解遗传性的癌症风险时研究者就调查了个人、家庭及广泛的社区在遗传性癌症风险中所扮演的角色及拥有的权利。 研究者Gilson教授说道，在澳大利亚，高达5%的乳腺癌、肠癌、卵巢癌、黑色素瘤患者都是因为遗传突变所引发的，但...
美科学家开发出原位检测艾滋病病毒的分子显微镜
艾滋病病毒原位分析技术再次取得突破。美国科学家在上周召开的国际艾滋病会议上，展示了他们开发的全新检测技术及检测结果，这个被称为“分子显微镜”的探针能够准确检测到艾滋病病毒在细胞内外的隐藏之地。 美国过敏性和传染性疾病研究所疫苗研究中心副主任瑞查得・普表示，这一分子显微镜新技术堪称神奇，它的超能力完全可以洞察到艾滋病病毒在任何细胞内的蛛丝马...
基因检测和头发分析或能揪出使用兴奋剂的运动员
对国际田径联合会（IAAF）一份泄露出来的报告进行的分析显示，每5000名运动员中，有800多人的血液测试结果同使用兴奋剂的症状一致，或者至少需要进一步的调查。2009年，IAAF引入“生物护照”——定期更新的运动员血液测量结果记录。 不过，国际奥委会医学和科学委员会成员、来自英国布莱顿大学的Yannis Pitsiladi...
卫计委：肿瘤基因检测存在局限性
国家卫生计生委7月31日在其官方网站发布“关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》的通知”。 其中，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》由来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、中华医学会检验医学分会等方面的专家共同起草。 肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床...
重磅！离开华大的赵柏闻，要通过肠道微生物检测来拯救你的健康！
初见赵柏闻，他已经在自己的公司睡了近一个月，中间仅回家一次，有点婴儿肥的脸上虽挂着笑容，却有种说不出的疲倦。 这个被外界认为是“中国比尔·盖茨”的92年大男孩，离开工作了5年的华大基因，创办了一家做肠道微生物检测的公司——量化健康科技。 没有人想到赵柏闻会离开华大，因为此前外界一直传闻他很有希望是华大的...
医药生物行业:基因检测行业迎来政策推动,我国精准医疗计划蓄势待发
事件:7月31日,为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术,以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平,卫计委医政医管司印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。 基因检测快速推动药物精准化研发 卫计委发布的《药物代谢酶和...
政策指引基因检测规范发展 产业链三大投资机遇引关注
国家卫生计生委近日印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》，并指出，药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。同时，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 &em...
基因检测技术下的物种差异-分毫毕现
来自美国、俄罗斯等地的研究人员通过比较非洲和欧洲金豺（golden jackals）的基因组、线粒体和微卫星序列数据，发现这两种看着很相似的动物其实属于不同的物种。他们于7月30日在《Current Biology》上发表了这一成果。 文章的共同第一作者，美国史密森尼生物保护研究所及俄罗斯圣彼得堡大学的Klau...
解读《肿瘤个体化治疗检测技术指南》：9大检测技术，孰优孰劣？
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行...
重磅！卫计委发布两份基因检测技术指南（含原文）
近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。同时，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。为进一...
神秘MicroDNAs帮助检测癌症
存在于染色体外部的奇怪环状DNA和错误产生这些DNA的细胞类型并不相同，而来自弗吉尼亚大学医学院的研究人员近日指出，这些环状DNA或可用于作为检测不同类型癌症的指示器，相关研究发表于国际杂志Cell Reports上。 MicroDNAs就是这种奇怪的环状DNA，文章中研究者表示，microDNAs存在种系特异性，不同的细胞类型，比如前列腺癌细胞或卵巢癌细胞，都会产生...