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专家访谈
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Septin9 基因甲基化检测正式进入《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》
Septin9 基因甲基化检测 正式进入《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》 我国第一部早期结直肠癌诊断与治疗（特别是内镜手术治疗）并兼顾筛查等方面的综合性指南——《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》日前已正式刊登在《中华消化内镜杂志》2015年第6期第32卷341-360页。该指南是由中华医学会消化内镜学分会、中国抗癌协会肿瘤内镜学专业委员会联...
不抽烟也会得肺癌基因检测能有效发现治疗
肺癌发病率、死亡率均高居我国癌症首位，已成“第一杀手”。临床专家发现，很多生活健康人群也容易被肺癌“侵袭”。专家呼吁，肺癌患者基因检测，能帮助患者采取针对性治疗。目前，武汉同济、协和医院已在“试水”。 复旦大学附属肿瘤医院病理科主任杜祥教授等多位专家担心，高达8成的患者并没有吸烟史或不健康生活习惯。最新的研究成果还表明，中国有...
科学家或开发出诊断肺癌的新型血液检测手段
近日，来自宾夕法尼亚州Valley健康系统的研究人员通过研究开发出了一种简单高精确性，同时又具低侵入性的检测手段来帮助筛选检测肺癌，相关研究刊登于国际杂志Oncotarget上，肺癌是男性个体常见的癌症，而且其在美国也是引发个体死亡的一大杀手。 文章中，研究者发现，相比标准的低剂量CT扫描技术而言，在血液中循环的一种蛋白或可帮助更加精确地进行非小细胞肺癌的诊断，本文研...
转化医学网云直播：郑迪教授 《晚期非小细胞肺癌外周血ctDNA生物标记物检测研究进展》
直播嘉宾：郑迪教授 直播内容：《晚期非小细胞肺癌外周血ctDNA生物标记物检测研究进展》 时间：2015年7月2日 17:30-18:15 嘉宾介绍： 上海市抗癌协会胸部肿瘤专业委员会委员，中国临床肿瘤学会和美国临床肿瘤学会会员。 学术及临床经历：1992年华西医科大学临床医学6年制本科毕业，1997年华西医科大学呼吸...
埃博拉病毒检测只要几分钟！
准确检测只要几分钟，将为医疗方案制定带来关键信息。 哈佛医学院研究人员，卫生部、波士顿儿童医院项目参与者发现，新型商业化埃博拉病毒快速检测手段准确度与非洲塞拉利昂疫情爆发时采用的传统实验灵敏度相当，研究成果已发表在医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）。 去年秋天，埃博拉在西非大爆发，如今疫情发展已经变缓但仍在持续。截止今年六月第二个星期，几内亚、塞...
Nature：血液中的小颗粒分子或可用于进行早期胰腺癌的检测
来自得克萨斯大学MD安德森癌症研究中心的研究者近日通过研究表示，一种存在于癌症外核体且由磷脂酰肌醇聚糖-1（GPC-1）编码的蛋白或许可以作为一种潜在的非侵入诊断及筛查工具来帮助进行早期胰腺癌的筛查，这或可有效改善胰腺癌患者的机体健康及治疗，相关研究刊登于国际杂志Nature上。 外核体是一种由癌细胞释放的小型病毒尺寸大小的颗粒，其包含有DNA、RNA和蛋白质，文章中...
《转》访秦楠博士：肠道微生物菌群基因组检测助力精准医疗
秦楠博士是浙江大学医学院感染性疾病诊治协同创新中心研究员, 国际人体微生物组协会 (International Human Microbiome Consortium) 秘书长，浙江大学传染病诊治国家重点实验室基因组学平台负责人。 肠道微生物菌群是人体第二套基因组 转化医学网：今年来，我们经常听到肠道微生物菌群这个词，并且被称为人体第二...
《转》访祁鸣教授：全基因组测序的检测报告与遗传咨询
转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？ 祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境...
罗氏诊断首个全自动女性生育能力检测在华上市
日前，体外诊断领导者罗氏诊断宣布，用于评估女性卵巢储备功能的首个全自动抗缪勒管激素（AMH）检测于今年4月正式在中国获批上市。AMH检测能够更早、更准确地反映卵巢是否发生衰变，帮助评估女性生育能力和绝经年龄，对于女性不孕症治疗以及试管婴儿的个体化诊疗意义重大。北京协和医院妇产科主任医师孙爱军教授表示：“罗氏诊断AMH检测试剂的上市，能帮助医生为女性制定...
第三期国家卫生计生委个体化医学检测培训班通知
培训班简介： 精准医学的终极目标是实现临床个体化诊疗，即根据病人基因组学等特征制定个体化预防、诊断和治疗方案。个体化医学分子诊断技术是鉴别病人基因特征、实现个体化医学目标的关键手段。 随着个体化医疗的快速发展，个体化医学检测市场的需求急剧增加。个体化检测技术的标准化和规范化问题尤为突出。为促进我国个体化医学检测技术的规范管理，提升我国个体化医学检测从业人员的...
潜伏结核感染检测主流方法IGRA（γ-干扰素释放试验）的临床应用进展
2014年5月第67届世界卫生大会上通过了2015年后“终止结核病战略”。战略提出了潜伏结核感染（LTBI）的筛查和治疗等预防性措施，认为防止LTBI进一步发展为活动性结核对实现全球结核病目标意义重大。而IGRA（interferon-gamma release assay，γ-干扰素释放试验）这一方法不受卡介苗以及致病性非结核分枝杆菌（NTM）的影响...
柳叶刀：分子基因检测能准确指导肺癌治疗
肺癌是中美两国以及全球导致癌病死亡的最常见原因，治疗这种疾病的挑战之一是病因往往在早期不易被发现。早期阶段通常没有症状，但却是治疗最有效的阶段。以加州大学旧金山分校（UCSF）科学家为首的国际研究组所开展的在肺癌分子遗传学领域的最大的两项临床研究显示，分子检测可以比传统方法更准确地预测早期肺癌所导致死亡的可能性，这项研究结果最终会有助于提高每年数以十万计的患者的生存几率...
加拿大研究人员发现检测血液中癌症生物标记的新方法
据最新一期《自然・化学》杂志报道，加拿大研究人员发现了一种检测人体血液中癌症生物标记物的新方法：利用肽核酸钳及纳米微电子芯片检测游离核酸。 核酸可分为DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸），通常位于细胞内，但有时也能在循环血液中找到。癌症患者的血液中往往有更多的这种脱离细胞的核酸，其中一小部分游离核酸中就包含着与某些癌症相关的突变。 ...
普通人该不该做癌症基因检测
癌症越来越常见。有人说癌症和糖尿病一样是富贵病，是因为人均寿命提高了，很多人活到了得癌的岁数。这只是原因之一，此外还有癌症诊断技术的改进，特别是早期诊断技术的改进，使得很多人身体内的癌症被早期发现。总而言之，我们死于癌症的可能性会越来越高。 癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化...
吴柏林系列访谈：基因检测产业的发展机遇和面临的挑战（三）
导读：在前面两篇《转》访吴柏林：“基因检测产业在中国的发展将进入快车道：我们准备好了吗？（一）”和“微小型企业在基因检测产业如何胜出（二）” 文中，吴柏林老师诠释了精准医疗的内涵和外延，从多个方面剖析了基因检测产业的前景和目前面对的分子“瓶颈”。也对不同层面的基因检测进行了解读，希望能为国内医疗界同仁和基因检测企业， 尤其是微小型创业企业，多一些启发和...
吴柏林系列访谈：基因检测产业在中国的发展将进入快车道：我们准备好了吗？（一）
导读：吴柏林教授是美国华人遗传学家学会前主席、美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院旗下的产业化基因检测机构Claritas Genomics的共同创始人和首席基因组医学科学家，复旦大学特聘教授、博士生导师，国内外临床基因检测资深专家。转化医学网编辑和吴柏林教授进行了深入的交流，他从多个角度对我国的基因检测产业进行了剖析，一篇文章实难囊括，为了让读者更好的...
基因检测与大数据沙龙成功举办
2015年6月13日由转化医学网主办的基因检测与大数据沙龙在上海成功举行。本次沙龙精心安排了多名基因检测领域的专业级嘉宾，给大家献上了一场饕餮大餐。 首先由转化医学网主编李为为向所有参加沙龙的朋友表示欢迎并介绍了本次沙龙的特邀嘉宾，她谈到基因检测未来真正的壁垒是“大数据”和“高端人才”，所以今天就邀请了基因检测领...
罗氏Harmony无创产前检测分析软件获CE-Mark认证
罗氏Harmony无创产前检测产品拥有DANSR和FORTE两个独家专利，目前FORTE软件已经率先获得了CE-Mark认证。FORTE软件是Harmony无创产前检测的一部分，综合了胎儿游离DNA含量和母亲年龄等因素，可评估单胎和双胎患21三体、18三体、13三体的风险，已经在全球多个实验室得到应用。 “实现这一里程碑...
误诊断为唐氏，无创DNA产前检测保全孕中期胎儿
据香港媒体称，在香港怀孕的陈太，年近四十岁，本身患有子宫肌瘤多年，直至去年，医生检查后怀疑其肌瘤有病变，还未育有子女的她，咨询医生意见后，决定与丈夫孕育下一代，并将于婴儿出世后割除子宫。 香港每八百个产妇中，就有一个会诞下俗称「蒙古症」的唐氏综合征婴儿。产妇年纪愈大，风险愈高。目前检查胎儿主要有两个方法，包括涉及OSCAR...
一个孕爸的自述：唐筛高危，一定要做羊水穿刺或无创DNA产前检测的理由
做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。这段难忘的经历，研究的内容写出来，一做个纪念，另一也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心。 老婆唐筛前，看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。 我在医院的亲戚却建议，还是去做唐氏筛...