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专家访谈
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故事分享：新一代测序（NGS）如何拯救一个年轻的生命
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。当时，这个故事并未引起太多注意，因为当天正好赶上Oxford Nanopore发布数据。幸好，Keith Robinson在Omics Omics上复述了这个故事。 故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重...
Illumina总部：积极推进中国CFDA认证 以应对二代测序监管新规
基因测序仪器公司Illumina中国分公司今日在北京举行"NGS创新开发者大会”。健康界在会上获知，该公司二代测序平台MiSeqDx正在积极申请国家食品药品监督管理总局（China Food and Drug Administration，CFDA）认证，预计近期会获得明确结果。 ...
基因测序产业化，中国准备好了吗？
一项被誉为评估目前已知遗传疾病最好方法的技术，近日被国家食药监总局和卫计委联合叫停。专家认为，基因测序涉及伦理隐私、数据安全等诸多问题，谨慎而行或许并非坏事一桩。 &...
GCAT：发布全球首个基因组测序参考标准
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。 “NIST...
CFDA回应：基于二代测序平台的产前检测有风险
国家食药总局昨日（2月26日）回应基因测序技术“叫停”一事，称基因测序是基因检测领域的一项新技术，虽然速度快、成本低，但也因尚未经过监管部门的系统评价、准入，尚存安全性有效性风险。 国家食药总局还表示，目前国内已有多家企业从事基因测序相关产品的研究，并应用于临床，还有扩大趋势，但这些产品无一通过国家对医疗器械的审评审批和注册，依法应叫停其临...
《转》访：复旦卢大儒教授，对CFDA&卫计委基因测序叫停令的几点看法
2014年2月14日国家药物和食品监督管理局（SFDA）和卫计委联合出台了“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”，我将这个通知称为叫停令，叫停令出台引起了全国相关行业、企业和研究单位的一片混乱，大家的理解不一致，普遍感到基因检测的严冬来临，更多的担心整个产业受到严重影响，不少人士对其中的通知解读不一，我从个人角度谈谈对这个叫停令的看...
独家解读：卫计委基因测序叫停事件被过度放大
最近几天，医疗界最大的新闻之一就是国家卫计委和CFDA联合叫停基因测序，笔者跟业内很多资深从业者及医卫界人士认真探讨了此事，普遍认为该事件被媒体过度放大，让很多人谈基因检测的时候都觉得是一种禁忌似的。其中，让很多很多人容易混淆的一个概念是，“基因测序”和“基因检测”这两个关键词，老百姓弄不懂...
访英格兰基因组公司GEL首席执行官：基因测序带来革命性...
John Chisholm 希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。 2月12日，英格兰基因组学有限公司（Genomics England Limited | 100K Genome Project, G...
新年盘点：二代测序的那些事儿（2）
Pacific Biosciences Pacific Biosciences公司以长读取的二代测序技术著称。据该公司的创始人Steve Turner介绍，在新测序化学P5-C3的帮助下，如今PacificBio的测序读长已经达到了8.5kb。P5-C3“提供了一个保护性的支架”，可以阻止酶和荧光团之间发生身体接触，避免酶受到潜在的光学损伤。 ...
新年盘点：二代测序的那些事儿（1）
自从哈佛大学遗传学家George Church和454 Life Sciences公司Jonathan Rothberg掀起二代测序NGS的革命以来，已经过去了将近十年。毫不夸张地说，这段时间以来NGS技术已经发生了翻天覆地的变化，在测序通量突飞猛进的同时，测序成本直线下降。 想当年454 Life Sciences公司测序580-kb的...
卫计委&CFDA：叫停基因测序的临床应用 或为发许可证做准备
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。 &nb...
华大基因：借助英特尔微异构加速基因测序
基因测序，一直就是科学家不断地孜孜追求破译生命遗传信息的关键方法，而其海量、复杂、多变的数据计算需求一直是横越在前行道路上的一道鸿沟。随着多年来超级计算机的不断发展，高性能计算在基因测序发展上发挥了重大的助推作用。而作为中国首屈一指且世界知名的基因研究机构——华大基因，其借助高性能计算优势在基因测序相关研究及应用上作出了令人瞩目的成绩，而其在全新基于英特尔微异构架构的高性能计算平台上的测试，取得了...
测序仪公司Illumina：第四季度收入增长25%
Illumina公司在周二收市后宣布，其第四季度收入同比增长25%，其中产品收入增长21%。 这家总部位于圣地亚哥的公司表示，在2013年的最后3个月，它的总收入为3.87亿美元，与去年同期的3.09亿美元相比，增长25%，同时也超出了分析师普遍预计的3.82亿美元。 第四季度的产品收入为3.36亿美元，而去年同期为2.79亿美元...
illumina公司测序仪：NextSeq 500与MiSeq和HiSeq的性能比较
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出两款测序仪：HiSeq X Ten和NextSeq 500。HiSeq X Ten定位为工厂规模的测序仪，通量超高，价格不菲；而NextSeq 500则旨在以MiSeq的大小提供HiSeq的性能。 NextSeq 500系统集高通量测序的性能和台式测序仪的简约为一体，是目前...
基因组测序降至“千元” 这次别再跳票了
基因测序仪器公司Illumina本周二发布了一款高端“工厂级”基因组测序仪。其特点是检测速度快，成本低，可真正实现业界宣传已久的“千元级”基因组测序服务。 基因测序公司打出1000美元的基因组测试服务的口号已经有几年时间了，虽然广告宣传得天花乱坠，但没有哪家公司真正能以1000美元价格完成测试。但随着新型基因测序仪的诞生，这一口号可能终将变...
QIAGEN的GeneReader测序仪将在今年上市
第32届摩根大通保健大会（JP Morgan Healthcare Conference）于1月13日在美国旧金山拉开帷幕。这是行业中最大规模的医疗保健投资洽谈会，吸引了全球的行业领导者、快速增长的新兴公司、创新技术的开发者以及投资界的人士参与。在2014年的会议上，近300家上市或私有公司的高层将发表演讲，向4000多名投资者介绍公司的新动向。...
千年基因：购入Illumina最新测序仪HiSeq X Ten
新年伊始，千年基因再次成为国内测序领域的领跑者，其总部Macrogen在全球率先购入Illumina最新推出的测序仪HiSeq X Ten，届时将成为全球第一家提供HiSeq X Ten测序服务的公司。同时，HiSeq X Ten超高的测序通量及超低的测序成本将使Macrogen开创大规模基因组测序的新纪元。 HiSeq X Ten是I...
基于纳米孔的第三代测序技术研究获新突破
典型的纳米孔测序过程示意图 最近的一项研究发现，在低NaCl浓度下长链DNA更利于纳米孔测序，这为纳米孔测序技术的发展提供了线索。 这篇名为“链长对DNA构象及摩擦行为的影响”的研究论文发表于《中国科学：技术科学》英文版2013年第12期，从摩擦学角度初步探讨了不同链长DNA在纳米孔测序过程中的构象及摩擦行为的变化，由西南交通大学机械...
不得不问：关于基因测序，中国还差什么？
从安吉丽娜·朱莉进行乳腺癌基因检测、个性化DNA检测被美国《时代》杂志评为年度最佳发明，到转基因食品大讨论，再到复旦大学日前关于曹操家族DNA的研究成果……今天，“基因”已当之无愧地成为一个全民话题。 2003年，人类绘制成功第一幅基因组工程（HGP）草图。10年来，由中国完成的基因测序物种目前已占全球一半以上，然而，专家表示，增强创新能...