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专家访谈
找到约1017条结果 (用时0.1656秒)
美国：扶持新生儿基因组测序研究 基因诊断受重视
美国国家卫生研究院4日宣布，将在未来5年投入2500万美元，资助研究新生儿基因组测序问题。基因测序能在第一时间发现可能导致疾病的潜在隐患，好莱坞影星安吉丽娜.朱莉今年5月就根据测序结果实施了乳腺切除手术，以不足5000美元的测序成本提前预防乳腺癌。 A股公司中，达安基因（002030）参与的合资子公司有基因测序分子诊断项目，中源协和（60...
紫鑫药业：拟投2000万元设立基因测序子公司
2013年9月3日公告,紫鑫药业第五届董事会第五次会议于2013年9月3日召开,审议通过了《关于成立吉林中科紫鑫科技有限公司的议案》,公司将用自有资金2000万元在吉林省长春市设立全资子公司吉林中科紫鑫科技有限公司,从事测序仪、基因测序等业务。 紫鑫药业是吉林省振兴人参产业的龙头企业,公司在提升人参中药科技含量,推动人参产业现代化方面投...
华大基因：成为世界第一大基因组测序与分析中心
通过基因检测，好莱坞女星安吉丽娜·茱莉发现患乳腺癌风险高达80%至90%。为预防癌变，她进行了手术治疗，将患病风险降至最低。 做一次基因检测，就能知晓存在哪些疾病风险。日前，武汉华大基因公司宣布，由于技术层面的进步，公司可在2015年提供个体基因组检...
Nature: 单核测序和共聚焦显微技术辨别癌细胞
肿瘤是由各种不同的细胞类群组成的，这往往会导致治疗失败，理解这种癌症异质性将能改善化疗的治疗疗效。细胞具有不同的形状和大小，有四四方方的上皮细胞，圆饼状的红细胞，细长丝状的神经细胞，还有巨大的肉眼可见的人类卵细胞。即使是相同基本类型的细胞，也没有两个是完全一样的，同样癌变的肿瘤细胞中也是如此，这里充斥着各种不同大小和形状的细胞，这对患者癌症的发展具...
基因测序及干细胞的时代：即将上演的资本盛宴
随着生物技术富人榜出炉，医药行业又重新排定座次。 “未来生物医药商业发展的最终方向，一定是能改变时代和改变人类发展的方向。”2013年7月16日，一位长期跟踪医药行业的私募老总告诉记者，“目前来看，前沿领域商业化程度稍微高点的就是干细胞培养和基因测序。” ...
2013年10大突破性技术盘点：产前DNA测序&3D打印
自香港科学家卢煜明（音译）在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童出生时，医生就能完...
英国：将推广基因测序开展个性化医疗
英国卫生部5日说，国家医疗服务系统将推广一项基因测序计划，优先为癌症、罕见病和传染病患者进行基因测序，以更好地提供有针对性的治疗方案。 英国卫生大臣杰里米・亨特5日说，这一项目将由卫生部下属机构“英格兰基因组学”负责实施，该机构将与英...
Science：测序新法解析人体“第二基因组”
人体内有两个基因组，一个是从父母那里遗传来的人基因组；另一个则是出生以后才进入人体、特别是肠道内的多达1000多种的共生微生物，其遗传信息的总和叫“微生物组”，也可称为“元基因组”、“第二基因组”，相当于人的第二个基因组，它们所编码的基因有100万个以上。两个基因组相互协调、和谐一致，保证了人体的健康。 现在，来自华盛顿大学圣路易斯分校等机构...
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织（ACRG）、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》（Genome Research）杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝...
我们离100美元的基因组测序还有多远？
当23andme的个人遗传扫描服务降到99美元时，我们才忽然发现测序离我们那么近。99美元，折合成人民币600+，揣着进商场甚至买不到一双漂亮的鞋子，却能够带给我们100万个位点的分析以及248项健康状况的报告。 然而，科学家和企业家仍不满足。他们在追求更戏剧性的突破：以100美元的价格对整个人类基因组进行测序。美国记者Eilene...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
全基因组测序：揭示多系统萎缩的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：COQ2功能受损的变异基因，这个变异基因可以编码对羟苯甲酸-聚丙烯转移酶，这个基因在多系统萎缩患者的多个家庭中及一些散发病的患者中被发现。 来自东京大学的Jun Mitsui和他的同事们通过全基因组测序患者的标本，并对5个家庭的样本进行了突变分析及羟苯甲酸-聚丙烯转移酶...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
霍普金斯大学：利用测序技术在精神分裂症中取得重要进展
据《Translational Psychiatry》报道：来自霍普金斯大学的研究员们用新颖的方法分析了家庭的遗传变异，他们发现个别无害的遗传变异通过影响相关的生化过程，从而增加患精神分裂症的风险。他们表示他们的发现为阐明遗传与精神分裂症的关系带来了线索，也可能通过基因测试来预测针对个性化治疗的药物。 Dimitri Avramopoulos...
测序技术：帮助发现脑肿瘤的药物靶点
来自华盛顿大学癌症基因组计划的研究员们发现了引起一半以上儿童患脑肿瘤的新的基因突变，这种基因突变也引起了儿童高的死亡率。同时研究人员正在开发可以抑制该突变的药物。 这项研究主要针对一种家族性的脑部肿瘤——低级的神经胶质瘤（LGGs）。在美国大约每年有700个儿童患这种疾病，这种肿瘤最常生长在儿童的脑和脊髓。然而患者无法进行手术将肿瘤摘除，因此...
测序技术新突破：新纳米孔通过电流变化检测DNA序列
在个体化医疗前景的诱惑下，研究人员将研发出更有效的基因测序新方法视为首要任务。如今，宾夕法尼亚大学物理学家利用固态的纳米孔区分单链DNA分子，这一有前景的技术，在DNA穿过纳米孔时，通过检测电流变化进而读取DNA序列。相关研究发表在《ACS Nano》期刊上。 领导这项研究的是艺术与科学学院物理学和天文学系的副教授MARIJADrndić，参...
淘金热过后测序费用还会继续下降吗？
说到测序，大家的印象是费用一降再降。人类基因组计划暂且不提，从乔布斯花10万美元进行基因组测序，到如今目录价仅为数千美元，测序费用的确在显著下降。 据美国国家人类基因组研究所（NHGRI）估计，在2001年进行个人基因组测序的成本约为9500万美元。从那时起，测序成本以类似摩尔定律的轨迹呈现指数下降，这意味着测序成本每两年下降50%。到2...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
科学顾问团：公布下一代测序调查报告
科学顾问团（Science Advisory Board）公布了其最近对下一代测序（NGS）技术的调查报告，以补充之前对于实时定量PCR和微阵列等基因组技术的综合性研究。 新一代测序系统包括最新一批测序仪器，如：Life Tech公司的Ion Torrent测序仪和 Pacific Biosciences公司的PacBio RS测序仪，它们能生成大量的测序数据，而这些遗传数据将成为高技能研究...
Mardis博士访谈：下一代测序技术在临床上应用
随着新一代测序技术快速发展以及其在临床中的大量使用，人们将见证个体化医疗的到来。对此，华盛顿大学基因组研究所的Elaine Mardis博士分享了她对下一代测序技术的看法，如：当前应用、面临挑战以及前景预测。 问：是什么激起您对下一代测序由衷的热爱？ 在俄克拉何马大学，我本科的专业是动物学，具备基础化学、生物学和数学的背景，这有...