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从二代到四代:基因测序民用或许比想象中更快

2014-09-27

  被改变着的世界   如今,基因测序概念在国内已经并不陌生。   从科研领域的全基因组测序(WGS)到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测,基因的作用和重要性日益凸显,正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活,使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同时,个体化医疗概念的兴起,激发了人们对基因测序的需求,也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界...

辟谣:罗氏诊断未授权中科紫鑫接管454售后服务 正研发第四代纳米孔测序仪

2014-09-25

       2014年9月22日,转化医学网转载了一篇中国经营报题为《新一代基因测序技术引资本热情,中科紫鑫或接管罗氏诊断454售后服务》的文章,一经发布立刻引起热议,热心“转友”纷纷回复自己的看法。       James:罗氏诊断454售后归中科紫鑫管了,是真的吗?我们的民族企业...

北医三院:世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿诞生

2014-09-24

   2014年9月19日,世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles,是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生,这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。   婴儿的父母,男方为单基因显性遗传病患者...

个人基因组测序:高端体检走近寻常百姓

2014-09-22

  近年来,“基因检测”作为一个新兴名词却已经被大众所熟知,很多站在健康前沿的人尝试了适合自己的检测项目。   “基因检测运用分子生物学手段对人体易感基因进行检测和分析,从而对受检者的疾病风险高低进行评估预测,以便有针对性地开展疾病预防和健康指导。”21日,亚洲粉红丝带乳腺癌防治中心专家、成都蜀都乳腺医院副主任医师汪晓阳称,基因检测不同...

研究表明三代单分子测序优于二代测序

2014-09-20

  测序系统的供应商,Pacific Biosciences公司宣布,在传染病检测应用中实时单分子(SMRT)测序显著优于短序列测序技术,研究结果发表在最新一期的《科学-转化医学》上。   文章第一作者Julia Segre及他带领的美国国立卫生院(NIH)研究团队,描述了他们如何使用SMRT测序技术可分析由医疗卫生引起的传染病 (HAIs)的不同细菌以及追踪细菌抗生素...

SeqLL公司追加100万美元旨在加强Helicos单分子平台的服务项目

2014-09-19

  SeqLL公司目前已经完成第一轮100万美元的资金回笼,这部分资金也将被用于Helicos单分子平台,为科学及诊断提供测序服务。基因诊断技术主导了该项投资。 2012年11月,Helicos提交申请破产保护的文件。2013年3月,它要求破产法庭出售资产,包括其设备和试剂。Daniel Jones是Helicos的应用科学家及生物信息分析师。Jones说,他一直希望能从H...

Thermo公司已完成二代测序仪申报工作 有望获FDA批准

2014-09-19

  美国 Thermo Fisher生命科学公司今天宣称,其下一代高通量测序仪 Ion PGM Dx 的申报工作已经结束。美国FDA计划将Ion PGM Dx 作为二类医疗器械进行批准上市。   将如同之前illumina的 MiSeqDx测序仪一样, Thermo公司将Ion PGM Dx测序仪直接向FDA注册申报,而不是走510(k...

基因测序争夺进入细分领域 肿瘤市场或掀激烈比拼

2014-09-19

  9月初,华大基因发布了“国内外遗传性肿瘤报告免费咨询活动火热开启”的消息,称消费者可以拨打免费电话,向华大基因旗下子公司华大医学咨询肿瘤基因检测的相关事宜,检测内容包括男性15种、女性16种常见肿瘤筛查,以及罹患肿瘤后的辅助治疗、复发监控等测序手段。   华大基因集团成立于1999年,据称其已开展的肿瘤基因组学研究涉及20多类癌症,...

基因测序不能有“江湖味”

2014-09-19

“我国应尽快出台基因测序相关实施细则,制定检测技术和从业人员准入制度,严格控制检测质量,加强行业监管。”最近,针对基因测序领域的再度升温,南京军区福州总医院的临床专家强调,“一些发达国家对基因测序工作已经制定了完整的标准和规范;而我国基因测序领域存在一些乱象,有很多机构使用的进口测序设备没有获得进口医疗器械产品注册证,有些机构不具备测序条件和专业技术人员。另外,东、西方人的遗...

北极光杨瑞荣:移动医疗和基因测序是医疗健康发展大方向

2014-09-18

  创立于2005年的北极光,以专注早期和成长期初期投资而闻名投资圈。目前,北极光旗下共管理3只美元基金和3只人民币基金,管理资产总额10亿美元。   公开信息显示,成立以来,北极光先后在高科技、新媒体、TMT、清洁技术、消费和医疗健康领域投资百余家公司。对以投资TMT起家的北极光来说,医疗健康作为北极光产业链布局的重要一环,显得尤为重要。“北极光在TMT领域的支付、数据...

基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病

2014-09-18

  43岁的Erik Drewniak,在他刚出生的儿子夭折不久,也开始出现一些相同的症状——高烧,严重的呼吸窘迫,肺、肠道和大脑出血,正是这些症状夺去了婴儿的生命。   在这两种情况中,传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道:Erik Drewniak的病情,与夺去他23天大儿子生命的神秘疾病有联系吗?   耶鲁大学医学院的研究人...

赛默飞:二代测序的应用将改变21世纪临床医学的发展

2014-09-18

  作为一个分子技术的平台提供者,我们所提供的新一代技术史无前例地改变了从临床研究到临床实践的可能。   肿瘤本身是基因病,作为全球最领先的生物技术平台提供者,我们提供的检测手段,不仅可以帮助药物公司在他们新药开发过程中选择合适的病人,确保筛选出来的病人对他们开发出来的药有更好的反应率,另外一点能够帮助这些药物缩短临床上市的时间。   新药研发的过程有两大块,一个是新药开发...

专访院士葛均波:基因测序做产前诊断利国利民 新技术无法律保障创新等于空话

2014-09-17

  题记:在葛均波看来,通过基因测序,进行产前诊断和检查是对家庭,对社会,对整个国家都是很好的事情。   在有些方面我们已经走在了世界的前列,但是没有用到临床,因为国家没有相应的法规出来,那么原则上就是非法的。应该出台相关的法律,应用相关的新技术,把能规避的疾病尽量规避掉。   以下是专访实录: &emsp...

美国Ariosa:微阵列芯片首次用于无创产前检测,比高通量测序更快更可靠

2014-09-17

   《Fetal Diagnosis and Therapy》9月15日报道了美国Ariosa Diagnostics公司通过微阵列芯片(microarray)进行无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Test,NIPT)的研究成果。Ariosa的CEO Ken Song表示,这是微阵列芯片首次被应用于NIPT领域。目前,Ariosa的招...

华大:单细胞测序,最值得您关注的测序技术

2014-09-16

华大科技隆重推荐【单细胞测序】精品专题,内有 抢单送豪礼、  最新技术资料、在线免费Webinar、有奖闯关、细胞拼图等一系列丰富内容: ● 抢单送豪礼: 回馈新老客户,隆重推出单细胞基因组/转录组测序 抢单送礼回馈活动,价值3000元的优惠等你来领! ● 最新技术资料下载: 单细胞技术介绍,单细胞基因组/转录测序,案例展示... 无限制免费下载! ● ...

基因组学大牛谈long-read测序

2014-09-16

  网站近日发布了一个“Long Read测序的崛起(The Rise of Long Read Sequencing)”的系列访谈。主持人Theral Timpson就long-read测序采访了基因组学领域的一些大牛。   第一位受访者是斯坦福大学的Mike Snyder,他最近在《Nature Biotechnology》和...

Nat Biotechnol:四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性

2014-09-15

  医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控,但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。如今来自12个国家的150位研究人员揭示了新型的RNA基因组测序技术,并且表示RNA测序技术可改善以往测序中存在的微小差异,这些研究成果(四篇研究论文)刊登于国际著名杂志Nature Biotechnology上。   研...

基因测序,热点背后的喜与忧

2014-09-15

9月12日是“中国预防出生缺陷日”,基因检测技术被认为是更早发现和预防遗传基因缺陷的重要手段。 技术发展,基因科技改变生活 今年是“中国预防出生缺陷日”设立的第9个年头。我国是人口大国,也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,且部分出生缺陷发生率呈上升态...

纳米孔测序----尚不成熟的技术

2014-09-13

  纳米孔测序,是国际上最受人关注的第三代测序技术之一。其创新的电信号检测和单分子长链测序,让全世界的科研工作者翘首以待。做为纳米孔技术的领跑者,英国牛津纳米孔公司今年在全球选择了几家著名的实验室,测试他们的样机。我的两个朋友,一个在美国新墨西哥大学,一个在University of Queenland,分别测试了牛津纳米孔ONT。结论是:纳米孔测序尚不成...

基因测序技术有望进入辅助生育医疗领域

2014-09-13

除了无创产前筛查,基因测序技术将在试管婴儿领域应用。   2014年9月5日,爱维艾夫与美国斯坦福大学生育和生殖中心两位负责人签署战略合作协议,据称双方将共同筹建PGS中心,并实现操作流程的规范统一。   爱维艾夫成立于2001年,从事试管婴儿业务15年,通过自设或合作办医的形式,在深圳、昆明、湛江、天津、揭阳、贵州、南宁建立9家...