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专家访谈
找到约678条结果 (用时0.1656秒)
英国医生研发新式电刺激设备可以治疗外周血管疾病
英国医生研发名为Geko的电动石膏设备可以帮助清理腿部阻塞的动脉和帮助难治性伤口痊愈。日前该设备正在进行试验。 伦敦帝国学院医疗保健NHS信托团队正在评估设备是否可以帮助治疗外周动脉疾病以及治疗足部溃疡。 外周动脉疾病是因为腿部动脉脂肪堆积引起的，可以阻塞血管，减少血流，从而引发腿部疼痛和麻木，还会引起腿部毛发缺失。严重病例会引起足部溃...
对周围神经病变患者进行外显子组测序揭示疾病基因
通过进行外显子组测序，近日，来自贝勒医学院的科学家鉴别出了引发腓骨肌萎缩症（CMT）样周围神经病的基因突变；CMT是一种遗传性周围神经病，临床中该疾病主要存在两种形式，其中一种不常见的形式和一系列基因突变直接相关，包括基因CMT1A， CMTX1， RAB7和PMP22等。 文章中，研究人员对37个无关联家庭的40名个体进行外显子组测序，其中发现17名个体都没有患周围...
加利福尼亚精准医疗协会计划资助240万美元用于儿童癌症和感染性疾病项目
协会的目标是整合临床数据与基因组，环境，社会经济和病人的其他数据，以帮助科学家们确定疾病机制和发展精准疗法。这两个项目都涉及加州系统内以及其他加利福尼亚州的学术医疗中心的合作，同时也会和硅谷及生物技术行业的倡导者及病人团体进行合作。 而加州儿童癌症比较项目，是由加州大学圣克鲁斯分校生物工程教授David Haussler...
Cell：剪接体与疾病
剪接体（Spliceosomes）是由RNA和蛋白分子组成，大小为60S的多组分复合物，这种机器能进行Pre-mRNA剪接，即把内含子去除并把外显子序列连接成为成熟的mRNA，这是基因表达与调控的重要环节之一。从作用机制上来看，剪接体作为动态分子机器，需要由亚基从头逐步组装组合，来完成每个剪接事件。 前几期Cell杂志也介绍了相关内容...
精准医疗：揭秘DNA对基因疾病严重性的影响
在生物进化过程中，由于多种因素的作用，人体内的基因会发生突变，从而影响了原有的结构与功能，并导致本身的遗传性状发生改变，甚至还会诱发遗传病或具有遗传倾向的疾病（包括肿瘤、癌症）。而随着近年来人类基因组计划的完成和后基因组计划的不断深入，科学家们已发现通过致病基因和易感基因的检测，可预先了解人们未来的疾病发生风险！ 但是，目前仅仅...
某些疫苗使疾病更加致命
这项研究是具有争议性的。其是在鸡上完成的实验，一些科学家认为，这与人类接种的疫苗并没有太大的相关性。宾夕法尼亚州立大学生物学家，作者Andrew Read说：反对疫苗运动几乎得不到任何支持。但是这并不表明，这些疫苗可能需要更密切的监控或者需要采取额外的措施以预防意想不到的后果。 进化科学表明，许多病原体并不致命，或者即使非常具有致命性，但是如果他们杀死宿主的速度太快，那么就不能扩散...
男人比女人更容易健忘 或与心脑血管疾病有关
或许美国老牌电影明星约翰·巴里摩尔是历史上最能诠释莎士比亚戏剧的演员，但他在演艺生涯的后期却屡次在演出中忘词，不得不依靠提示板。当红炸子鸡贾斯汀·比伯也经常在表演中出现大脑空白，不过他今年才21岁。如此来看，年龄似乎并不是导致健忘的唯一原因。不过可以确定的是，男性比女性更容易健忘。 西班牙《万象》月刊7月号文章称，加拿大科学...
诱导多能干细胞或有望作为肾脏疾病的新型疗法
治疗肾脏患病或损伤的一种有前景的疗法就是细胞疗法，细胞疗法包括对肾脏祖细胞进行移植，其随后就会发育成为肾脏完全恢复所需要的细胞；获得足够数量的祖细胞非常困难，然而科学家们想到了诱导多能干细胞（iPSCs），其可以在相当高的水平下扩展并且分化成为祖细胞。 理想情况下肾脏祖细胞可以直接被移植入肾脏的薄壁组织中，但实际上这并不现实，来自京都大学的研究者Kenji Osafu...
NIPT检测技术可检测低发病率染色体疾病
染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T13（帕陶氏综合征）最为常见。在以往，无创DNA产前检测（NIPT）技术借助高通量测序平台，通过孕妇抽取一管血就可准确检测孕妇腹中胎儿是否有上述的三大染色体非整倍体疾病。近日，无创DNA产前检测（NIPT）技术又有新发展，北京大学第一医学院与贝瑞和康合作在《Molecular ...
一污水中病毒衍生出通用型药物 有望治疗多种脑疾病
一种存在于污水中的病毒，竟然衍生出了一种独特的通用型药物，可以靶向与多种大脑致残性疾病相关的斑块，包括阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）、帕金森氏症和克雅氏病等。这些神经退行性疾病的共同特点是大脑内淀粉样蛋白的异常沉积。 据《新科学家》杂志网站20日（北京时间）报道，动物测试结果显示，这种药物粉碎了患有阿尔茨海默氏病或帕金森氏症的...
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特殊诊断和治疗策略铺就道路。 AI...
NatCellBiol：科学家阐明引发常见人类遗传疾病的发病机制
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病（ciliopathies）就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。 纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的“微型天线”...
Science：基因突变致使免疫力低下 疾病来袭
当基因突变削弱了人体的免疫力，原本没什么威胁的细菌也可能使人丧命。Rockefeller大学的研究团队发现，有一种基因突变会使儿童对假丝酵母和分枝杆菌易感，接种卡介苗都会对其产生致命影响。这项研究发表在本周的Science杂志上。 有些人特别容易被特定的病原体感染，Jean-Laurent Casanova教授二十年来一直在探索其中的原因。他和同事在一名巴勒斯坦患儿...
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。 研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮助我们理解饮食、健康及机体老化之间的关系，同时也为我们分析这三者之间的关联...
FASEB：唾液酸-解开大脑疾病的关键因素
发表在2015年7月《FASEB》杂志上的一篇文章表明，高等动物包括人类体内发现的一种普通分子会影响大脑结构。这种分子可能在大脑细胞间如何通信上发挥着重要作用，这可能也揭示了患有某些脑部疾病的根本原因。通过小鼠实验研究表明唾液酸如何粘附到细胞表面这个过程会引起大脑结构损伤，运动技能差，多动症，学习困难等症状。 “唾液酸是一种分子生物学术语，细胞可利用它来完成彼此之间...
线粒体疾病延迟衰老的秘密武器
POLG基因敲除小鼠――线粒体疾病和早衰的小鼠模型，可能很容易被误认为比实际年龄更大，在九个月大的时候，它们有脱毛、骨质疏松症、听力丧失、不孕不育、心脏问题并且体重下降。尽管这些小鼠在出生时就患有这种疾病，但它们在青少年时期有一种“秘密武器”，可使衰老的迹象延迟一段时间。 来自美国索尔克生物研究所的一项最新研究表明，一种长寿激素可以帮助这些小鼠（在出生时其线粒体具...
新算法助力追踪疾病暴发第一感染源
在一场疾病暴发中，“第一感染源”是首个被感染的人，找到他们则能帮助阻止这场疾病。然而，不完整的数据意味着那个人通常很难被追踪到。如今，一种算法能在这场追击中派上用场。 来自克罗地亚萨格勒布大学的Mile Sikic及其同事关注的是这样一种场景：由被感染和未被感染的人组成一个网络，但你不知道感染在何时或者谁之间传播。这可以是性传播感染（STI）、信息在一个社会网络中...
国际人类基因变异组项目设立中国区将建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应...
基于基因组学的复杂疾病健康管理事业发展展望
一、复杂疾病的有效防治需求促进复杂疾病基因组导向下健康管理事业的发展 近年来，以心脑血管疾病、恶性肿瘤为代表的重大复杂疾病的发病在我国呈现井喷态势，其所导致的死亡已经占到我国总死亡的85% 左右，导致的疾病负担已占总疾病负担的70% 左右。重大复杂疾病已成为致死致残、因病返贫的重要原因，其早期防治已刻不容缓，如再不加以有效控制，必将会严重制约我国社会、经济的发展[1]。以预测和早...
帕金森疾病或始于机体胃肠道
近日一项来自丹麦奥胡斯大学等处研究人员的最新研究结果表明，人类的帕金森疾病或开始于机体的胃肠道，通过迷走神经扩散到大脑，相关研究发表于国际杂志Annals of Neurology上。 研究者Elisabeth Svensson教授指出，文章中我们对1.5万名登记的病人进行研究，这些患者机体胃部的迷走神经均被切断，在1970年至1995年间切断患者胃部的迷走神经常常会...