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专家访谈
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不干不净吃了没病：寄生虫也能治疗疾病
2015年，诺贝尔生理学或医学奖授予屠呦呦、威廉·C·坎贝尔和大村智。这个奖名至实归，因为这三位和其他很多科学家的共同努力，让人类得以有效降低寄生虫带来的严重危害。寄生虫病曾经是威胁人类生命的最主要威胁，但在科学家、国际机构和各个国家卫生机构的长期努力下，寄生虫病已经逐渐淡出威胁人类生命的主要因素。甚至在非洲都有部分国家宣布消灭了某些寄生虫病。这是人类聪明才智的充分体现，是值得...
Science：对抗疾病的“超级英雄”
抗生素滥用使耐药性的超级细菌日益增多，这已经成为了全球性的公共健康问题。Salk研究所的科学家们日前提出了一个全新的解决之道，用生活在肠道里的“超级英雄”细菌缓解感染带来的致命副作用。这项研究发表在十月三十日的Science杂志上。 研究人员在小鼠体内发现了一种强大的大肠杆菌，能够通过抑制肌肉萎缩提高机体对肺部和肠道感染的耐受力。肌肉萎缩是严重感染中常见的致命现象，比如脓毒...
《转》访王云峰：生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用
王云峰教授受邀参加“第三届生物标志物与临床应用国际研讨会”并做了关于“生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用，及新一代分子诊断临床应用的认证”的精彩演讲。在现场，王云峰医学博士接受了转化医学网简短的采访。对分子生物学， 转化医学及生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用作了简要的陈述。 从结核病看分子诊断的重要性以及国内外的现状 分子诊断技术最早的临床应用是诊断结核...
沪医生发现中药煎煮后存在"小基因" 或可关掉疾病基因
中药经煎煮后进入人体的除了化学成分还有什么？上海中医药大学附属中西医结合医院儿科专家沈朝斌课题组经过研究发现，煎煮后的中药里，仍然存在着大量的小核糖核酸分子，这些微小RNA起着重要的基因调控作用，可以为传统中药治病提供理论依据，甚至还能印证中国古人所说的“吃啥补啥”。10月27日，沈朝斌课题组向媒体公布了这一成果， 700多年古药方为何有用？医学专家激烈辩论 “好好研...
《转》访王晓建：心血管疾病的转化研究与精准医疗
导语：“第三届生物标志物与临床应用国际研讨会”于10月17-18日在沪盛大开幕。中国医学科学院阜外医院王晓建博士受邀参加本次会议，并就“急性主动脉夹层新型血浆标志物”做了演讲。转化医学网在现场对王晓建博士做了专访。 HOW 和WHY 的碰撞 转化医学网：近几年“转化医学”已然成为一个热点话题，请您谈下对转化医学的见解。 王晓建：首先...
【盘点】全基因组测序助力疾病研究进展
近些年来，随着科技的发展、研究的深入及投资的加大，科学家在其研究中不断开始使用全基因组深度测序技术进行相关的研究，相关的测序技术的应用也加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。 全基因组测序技术即是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序技术，在1986年研究者Renato Dulbecco提出人类基因组定序，全基因组测技术包括提取基因组DNA...
你造吗？有些疾病根源或来自胎盘
“越来越多的研究表明，人类儿童期甚至成年期的疾病，都和胎盘的生长发育有关。”美国纽约州立基础医学研究院高级终身研究员，发育遗传实验室主任及神经分子遗传诊断实验室主任钟南教授表示。 继美国启动人类胎盘计划后，中国的产科专家，也愈发关注对这一孕育生命的关键器官的研究。中国医师协会首届胎盘医学大会前日在广州闭幕，40名国内外知名专家，分别就胎盘结构、感染与炎症、不良妊娠结局...
科学家检测了新的用于治疗线粒体疾病的基因疗法
“这项研究对于LHON标志着一个重要的贡献，因为其正在努力研发一个有效的疗法。但是影响更大的是，研究人员可以使用这种方法来帮助其他大量线粒体疾病的疗法的研究，”项目负责人，NIH的国家眼科研究所的合作临床研究项目负责人Maryann Redford博士这样说。 像现代的生产设备一样，线粒体十分复杂，其可以专业的将营养和氧...
贝丝-以色列-迪肯尼斯医疗中心获NIH 300万美元资助 寻找心脏疾病新型生物标志物
近日，美国国立卫生研究院计划奖励贝丝-以色列-迪肯尼斯医疗中心（Beth Israel Deaconess Medical Center，BIDMC）300万美元，这笔资金将支持BIDMC进行II期研究，即寻找可以用于预测心脏疾病患者预后的新型microRNAs。 这项资助是继2013年NIH资助400万美元的又一项资助计划，截至目前为止，该研究小组已经鉴别出了一系列...
无锡NextCODE公司联合复旦儿童医院开展罕见疾病诊断研究
近日，无锡药明康德NextCODE公司将同上海复旦大学儿童医院合作进行全基因组和外显子组测序来诊断儿童罕见疾病；NextCOD公司将在CLIA认证和CAP公认的实验室中进行测序、分析以及数据解释，同时也可以为消费者提供基因组和表型的相关数据。 NextCODE公司首席运营官Hannes Smarason在一份声明中表示，中国将是NextCODE公司将技术引入临床发展...
基因测序让科学家解码历史上的致命疾病
利用新方法，研究人员分析了提取自受害者骨头和牙齿的历经数世纪之久的病原体。 去年8月，Johannes Krause进行了一个鲜有人尝试的“壮举”：他对一具700年历史的人体骸骨进行了遗传尸检。Krause从一个死于14世纪丹麦麻风病人隔离区的年轻女性牙齿中提取了DNA，并计算了来自细菌、污染物以及麻风病病原体(麻风分枝杆菌)的...
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白编码序列与其父母进行比较，研究人员...
Cell：健康和疾病密切相关的星形胶质细胞
星形胶质细胞（Astrocytes）是一种中枢神经系统 (CNS) 神经胶质细胞，这种细胞对于正常发育与神经功能执行具有十分重要的意义，比如星形胶质细胞可以调控细胞外离子和神经递质的浓度，提供神经营养支持，参与突触形成，发挥作用，而且也可以帮助维持血脑屏障。 更为重要的是，星形胶质细胞在疾病伤害后，能发生功能上快速或缓慢的改变，...
谷歌疾病搜索也太惊艳了！这让度娘情何以堪。。。
昨天奇点糕看到一篇国外报道说，谷歌疾病搜索已经扩展到900种疾病了，于是想：何不体验一下？！ 结果真的是被惊艳到了，只能说amazing…. 在谷歌美国站点搜索一个疾病名，比如：Coronary artery disease，你就会在搜索页面的右侧看到疾病相关的信息（对，就是原来的广告位）。需要说...
基因检测如何让你患上各种疾病
这篇文章是对《过度诊断》第九章的缩写，原作者是达特茅斯医学院的韦尔奇教授等人，中文版是于达特茅斯医学院获公共卫生硕士学位的黄雅莎翻译，重庆大学出版社出版。缩写于此，并不代表我赞同作者的所有观点，但我真的赞同他的大部分观点。 我很喜欢基因科学。在中学里，我喜欢用孟德尔发现的遗传定律计算各种基因型的概率；在大学里，我惊奇地学到，地中海贫血症患者居然能抵抗疟...
Nature医学：自身免疫性疾病重要发现
最近，美国费城儿童医院的科学家，分析了与10种儿童期发病的自身免疫性疾病相关的基因，发现了由两种或更多种疾病共享的22个全基因组信号。这些共享的基因位点，可能为治疗许多这类疾病指出了潜在的新靶点，在某些情况下，利用非自身免疫性疾病的现有药物。 自身免疫性疾病，例如1型糖尿病、克罗恩病、幼年特发性关节炎等，影响7%至10%的西方人...
多能干细胞或加速治疗肌肉疾病靶向药物的开发
杜氏肌营养不良（DMD）是肌肉疾病，其主要症状表现在幼年时期，而且容易引发肌肉进行性萎缩以及患者死亡，目前疗法较少，部分是因为研究者并不是完全理解DMD的发病原因，尽管他们在患者机体中发现肌营养不良蛋白的异常表达。 一般情况下科学家们利用患者的病变细胞来研究DMD的发病机制，但这些细胞并不适合于研究DMD的早期发生机制，为了克服这个困难，来自京都大学等处的研究人员通过...
MIT团队研发用于传染性疾病检测的多通路免疫检测方法
研究中的设备的详细细节本周发表在了《journal Lab Chip 》，并在位于波士顿的the National Meeting & Exposition of the American Chemical Society展览上进行了展示。这种设备使用带有抗体的银纳米粒子，能够靶向传染性病原体，并且这种设备不需要电力、冷餐，专业的试剂或者其他...
英国神经科学研究称欧米伽-3脂肪酸或有助预防精神疾病
本周英国《自然・通讯》期刊12日公开的一项神经科学研究显示，对于罹患精神分裂症风险较高的年轻人来说，用欧米伽-3（Omega-3）多不饱和脂肪酸进行12周的干预，可以长期有效地降低其发病风险，并具有降低发展为其他精神类疾病风险的效果。 精神分裂症通常在青春期或者成年早期表现出来，大多数受影响的人会逐渐发展出多种显著的临床信号和症状。已经建立的称为“超高危险性”的...
CDC拨款230万用于开发抵御感染性疾病的新一代测序技术及生物信息学技术
上周，美国CDC宣布他们将在2016财年上拨款230万美元用于支持新一代测序技术及生物信息学技术的开发，旨在帮助改善美国感染性疾病疫情爆发的快速先进的检测诊断。 这项资助将通过流行病学及实验室能力的合作协议来进行分配，这项合作协议的任务就是帮助国家和社区解决那些已知和新发现的传染病。 据CDC生物信息学高级顾问Duncan MacCannell表示，特别是来自C...