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专家访谈
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国际人类基因变异组项目设立中国区将建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应...
基于基因组学的复杂疾病健康管理事业发展展望
一、复杂疾病的有效防治需求促进复杂疾病基因组导向下健康管理事业的发展 近年来，以心脑血管疾病、恶性肿瘤为代表的重大复杂疾病的发病在我国呈现井喷态势，其所导致的死亡已经占到我国总死亡的85% 左右，导致的疾病负担已占总疾病负担的70% 左右。重大复杂疾病已成为致死致残、因病返贫的重要原因，其早期防治已刻不容缓，如再不加以有效控制，必将会严重制约我国社会、经济的发展[1]。以预测和早...
帕金森疾病或始于机体胃肠道
近日一项来自丹麦奥胡斯大学等处研究人员的最新研究结果表明，人类的帕金森疾病或开始于机体的胃肠道，通过迷走神经扩散到大脑，相关研究发表于国际杂志Annals of Neurology上。 研究者Elisabeth Svensson教授指出，文章中我们对1.5万名登记的病人进行研究，这些患者机体胃部的迷走神经均被切断，在1970年至1995年间切断患者胃部的迷走神经常常会...
中国科大合作研究揭示引起自身性免疫疾病的分子机制
中国科大合作研究揭示引起自身性免疫疾病的分子机制 近日，中国科学技术大学教授金帆与美国加州大学洛杉矶分校教授Gerard Wong合作，研究发现了导致自身性免疫疾病中，免疫系统如何被外源或内源分子激活的统一分子机制。该研究成果在线发表在6月8日的《自然・材料》上。 当人体自身的免疫系统出现紊乱，如不能正确识别、区分病原组织和健康组织...
俄科学家研发新型传感器 可检出肝炎艾滋等疾病
据《印度时报》6月10日报道，俄罗斯莫斯科理工学院的科研人员最新研发了一款灵敏度非常高的纳米机械传感器。这款传感器可用于检测恶性肿瘤及艾滋病、肝炎、疱疹等病毒性疾病标记。 这款传感器的主要功能是分析物质的化学成分及检测生物对象。它还可以帮助医生发现人体出现或生长的恶性肿瘤。研究人员称，对于通过其它方法无法检测出的疾病，这款传感器都可以被用来诊断，属新一...
诺华抗癌药Jakavi治疗真性红细胞增多症实现长期疾病控制
瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日公布了血癌药物Jakavi（ruxolitinib）一项关键III期RESPONSE研究的长期疗效和安全性数据。该研究在羟基脲耐药或不耐受的真性红细胞增多症（PV，简称“真红”）患者中开展，在研究的第18个月开展的一些既定分析显示，Jakavi治疗组有80%的患者实现红细胞压积受控（≤45%）而无需放血治疗（身体中除去一部分血液，以降低...
【涨姿势】夏季如何预防心血管疾病
冠心病患者，在高温天气须多加预防，此病在热天呈高发态势，所以提前防备才能确保健康。 据碑林区中医医院内科任牧主任讲，炎热的夏天往往是冠心病的高发季节。气温高、湿度大，闷热难受，出汗明显增加，会造成血液粘度升高、体表的毛细血管扩张，也会增加心脏的负担。由于冠状动脉管腔变窄，血粘度增加，加上气象因素，患者就很容易发病或出现反应加重的情况。 冠心病患者，在夏...
JDairySci：乳制品中的特殊蛋白或可保护机体抵御心血管疾病
美拉德反应是一种在复杂糖和氨基酸之间发生的褐变反应，当蛋白质和糖类混合在一起被加热时就会产生新的化合物，有些就会产生新的香料及其它物质，近日一篇发表在国家杂志Journal of Dairy Science上的研究论文中，来自高丽大学等处的研究人员就发现牛奶中的蛋白质可以帮助机体抵御心血管疾病的发生。 文章中研究者表示，一种在乳制品中形成的饮食化合物可以降低小鼠机...
第十二届北京国际消化疾病论坛: 房静远教授--大肠癌的预警与预防
第十二届北京国际消化疾病论坛消化道早癌论坛专场于2015年6月13日在北京九华山庄国际会议中心101会议室举行。 专题消化道早癌及癌前病变的预防和诊治进行了广泛的讨论。 近年来大肠癌在我国的发病率日益增加，位居全国肿瘤发病率的第三位，其病死率也升至第五位。来自上海交通大学医学院附属仁济医院消化科的房静远教授以“大肠癌预防的现状与展望”为题，从“高危人群的筛查”、“...
第十二届北京国际消化疾病论坛: 杨云生教授--肠道微生态临床研究
第十二届北京国际消化疾病论坛会议暨国家消化系统疾病临床医学研究中心授牌仪式于2015年6月13日－14日在北京九华山庄国际会议中心举行。 来自中国人民解放军总医院消化病中心的现任中华医学会消化病学分会主任委员杨云生教授，围绕“肠道微生态”这一主题，用生动、通俗易懂的语言从微生态集团到非常热门的粪便生态移植（FMT）等方面为我们带来了非常细致的讨论。 杨教授首先带领...
Nature：这么牛？单一蛋白就可引发帕金森疾病及多系统萎缩症的发生
许多神经变性障碍都是由名为α-突触核蛋白的单一蛋白的集聚而引发，近日刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自安特卫普大学（University of Antwerp）等处的研究人员通过揭示了这些聚集物的结构及形状，同时研究者还发现这些聚集物可以决定个体是否患帕金森疾病或多系统萎缩症。 典型的神经变性疾病就是大脑细胞间交流被打断同时还会引发特殊大脑区域出现细...
中央财政拨款1.59亿用于新生儿疾病筛查
6月10日国家卫生计生委在京召开例行新闻发布会，此次例行新闻发布会记者了解到，我国将进一步推广贫困地区新生儿疾病筛查及儿童营养改善项目，尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢疾病和新生儿听力障碍疾患儿童，降低儿童智障和听力残疾发生率。卫生计生委妇幼司司长秦耕特此提出了一系列孕前健康检查项目措施，如下： 一是实施了国家免费孕前优生健康检查项目。免费为农村计划怀孕夫妇提供健康检...
世卫驻华代表：MERS类疾病传播将是人类常态
自5月20日确诊首个中东呼吸综合征(MERS)病例后，MERS疫情在韩国持续蔓延。6月9日，代行总理职务的韩国副总理兼企划财政部长官崔炅焕表示，需将疫情级别从目前的“注意”上调至最高级别的“严重”。同一天，世界卫生组织(WHO)考察组启动对韩国疫情的考察。韩国的疫情也给周边国家和地区带来“恐惧”，中国香港、澳门严阵以待，与此同时，MERS登陆中国内地也已超过两周……MERS疫情...
精准医疗：疾病诊断治疗的新契机 将让患者直接受益
在世界范围内，“精准医疗”早已是行业焦点。随着基因测序技术的发展及其所带动的癌症基因组图谱计划等重大项目的进展，尤其是今年1月，美国总统奥巴马提出“精准医疗”的概念后，人们对“精准医疗”的关注度达到了前所未有的程度。 随着基因检测能力日益强大，成本逐步降低，其所积累的个人医疗健康数据将更加丰富。通过大数据的积累、挖掘，以及个人信息的融合，“基因检测”作...
赛诺菲罕见病新药olipudasealfa获FDA突破性疗法认证
赛诺菲公司旗下的Genzyme公司最近又传出了利好消息。公司开发的用于治疗罕见疾病--尼曼－皮克病（NPD）的新药olipudase alfa获得了FDA的突破性药物疗法认证。 尼曼－皮克病（NPD）是一种由鞘磷脂堆积而导致的一种疾病。这种疾病的发病原因是由于患者体内缺少一种名为鞘磷脂酶的酶类。而olipudase alfa是一种酶替代疗法，这种药物可以通过替代患者...
清华大学团队研发精神健康卫士“懂你”——人类寿命有望延长15%
随着现代医学的发展进步，人们开始注意个人生理卫生，人的寿命比100年前延长了50%，各种身体监测的设备应运而生，然而心理健康领域的监测设备依然匮乏。最近10-20年来，很多富有的人因为压力过大，负面情绪过高而英年早逝。有关专家研究发现，长期处于负面情绪将导致人的寿命至少缩短15%。 其实心灵上的创伤也是需要治愈的，这是非常简单...
精华盘点：端粒与人类疾病！
端粒是真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。形态学上，染色体DNA末端膨大成粒状，像两顶帽子那样盖在染色体两端，因而得名。在某些情况下，染色体可以断裂，这时，染色体断端之间会发生融合，或者断端被酶降解。但正常染色体不会整体地互相融合，也不会在末端出现遗传信息的丢失（被降解之类）。可见端粒在维持染色体和DNA复制的完整性方面有重要作用。 20世纪80年代中期，科学家们发现了端粒...
人工智能可准确预测动物传染病暴发 -美国中西部及中亚面临疾病高发风险
人类的病原体。 莱姆病、埃博拉和疟疾在感染给人类之前都蛰伏在动物体内。然而预测这种动物传染病何时暴发依然十分困难，但一项新研究指出，人工智能能够为这样的努力注入一剂强心针。 研究人员在日前出版的美国《国家科学院院刊》上报告指出，一种结合机器学习能力的计算机模型能够以90%的精确度查明携带病原体的啮齿类动物――这些病原体最终很有可能会...
NAR：新型分析模型或加速人类疾病的预测
近日，来自新加坡A*STAR研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的分析模型和计算机工具，其可以帮助预测任何基因组或人工核苷酸序列中R环成形序列的发生和位置(RLFSs)，R环是一种由三股RNA和DNA的混合结构，其对于机体的正常生物学过程非常重要，而且和诱发突变、DNA破碎及疾病发生也直接相关；这些混合结构或可作为一种新型的靶点来帮助开发诊断和治疗多种疾病的疗法，比如治疗...
Science：极端病毒或可帮助科学家开发治疗疾病的新工具
通过揭开生活在几乎是沸酸环境中奇怪病毒，来自弗吉尼亚大学医学院的研究人员或许就寻找到了可以抵御人类疾病的新型工具，相关研究发表于国际杂志Science上。研究者Edward H. Egelman博士表示，让我们非常感兴趣的就是观察蛋白质和DNA如何结合来在极端恶劣的环境下保持稳定，而我们的研究发现也似乎阐明了一种对热、干燥及紫外辐射的耐受性机制，这或许就可以帮助开发新型的包...