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专家访谈
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ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
我们应该如何面对疾病和死亡？
生老病死，本是生命的自然过程，而人们往往非常重视「生」，却刻意忽略了老、病，尤其是死。 一旦谁上了产科门诊的名单，就会有无数的小册子寄给你送给你，甚至还有专门的产前培训课，告诉准爸准妈们生孩子是个什么样，应该做些什么准备。 可我们何时见过有任何医院任何机构给你寄小册子，教育普通大众，尤其是老年人和他们的家属们，如果老人生病了，尤其是...
白岩松：我为什么信任医生？
你愿意信任医生吗，读完这篇文章，相信你一定会改观的。 七年前，因为踢球骨折，我在北医三院做骨折手术。在手术台上，大夫问了一句：你有什么要求？ 当时，我的回答是：我会做一个模范患者。这是您的专业，一切听您的。 手术效果非常好。在手术半年后，我回到了北医的大院踢了一场足球，为我做手术的医生...
愚人节：这些年，你被哪些健康谣言“愚”过
一年一度的愚人节又到了。回想这些年，我们可能被朋友“愚”过很多次，但是这些都是善意的捉弄。然而，在日常生活中，总有人会制造一些恶意的谣言去影响人们的生活。今天，小编就带大家一起回顾一下这些年曾“愚”过我们的各种奇葩谣言。 先说说小编自己印象最深刻的一个：微波炉加热食物会致癌。事实上，根据世界卫生组织2007年发布的审查结论，电磁炉这类低频家用电器，并不会使人生病，更不会“影...
“第一夫人”彭丽媛进校园宣传艾滋病结核病防治
国家主席习近平夫人、世界卫生组织结核病和艾滋病防治亲善大使彭丽媛3月29日来到海南大学，出席“艾滋病/结核病防治宣传校园行——走进海南大学”活动。来华出席博鳌亚洲论坛2015年年会的赞比亚总统夫人埃斯特、盖茨基金会主席比尔·盖茨和部分驻华使节、国际组织驻华代表也出席活动。 活动开始前，彭丽媛同比尔·盖茨举行会见，充分肯定盖茨基金会在...
轻阅读 | 海报也可以“治愈”疾病
医生可以治愈一个病人，却很难“治愈”一种疾病。在宏观层面上，手握“手术刀”向某一类疾病开战的往往是政客、社会活动家、以及深谙公关和游说之道的营销者们。 其实，疾病和政治本身就是相互联系的，海报只是一种特殊的表现形式。尤其是在第二次世界大战之后的那个对征服疾病有着盲目自信的年代，没有什么能比海报这样略带浮夸但又目标明确的表现形式更具代表性。 在医学史上，政治影响疾病的轨...
复旦大学遗传与发育协同创新中心在神经退行性遗传疾病研究取得重要进展
神经退行性疾病是一种重要的遗传疾病，主要引起中枢神经系统特定神经元不正常死亡萎缩，导致神经功能严重缺陷，认知或运动功能障碍。神经退行性疾病中的亨廷顿病（Huntington’s Disease，HD）由于遗传图景清晰，是此类疾病重要的模式疾病。目前此类疾病，包括亨廷顿病，没有任何根本性治疗的方法。 围绕神经退行性疾病有两个关键的科学问题：第一、如何治疗神经退行性疾病？第二、为何此类疾病的...
再次挑战“肥胖是病”的理论
肥胖究竟是不是病？这让很多人纠结！站在肥胖人士的角度，假如承认肥胖是病，那么一切减肥所涉及的医疗开支都可以享受医保，但同时也令他们从此背上心理包袱，在要不要减肥中踌躇。 事实上，在肥胖人群中，有25%是对胰岛素敏感的，也不会因肥胖发展出炎症性疾病，他们包括仅有皮下脂肪而没有内脏脂肪的年轻人，这些肥胖人士有必要劳民伤...
澳政府将出资1900万美元用于人类疾病新疗法的研究
近日，澳大利亚政府表示，他们将计划奖励一个研究团体1910万美元，鼓励其进行基因组学研究来帮助开发预防、诊断及治疗疾病的新疗法。 这项计划名为“针对性地呼吁澳大利亚进行致力于卫生保健的基因组学革命性研究”，其由澳大利亚国家卫生和医学研究委员会发起，在这项研究计划下，研究小组将接受为期5年的奖励资助来进行研究，用于阐明...
罗氏诊断cobas 4800 CT/NG检测正式上市
（2015年3月12日，厦门）全球体外诊断领导者罗氏诊断宣布，用于筛查及诊断沙眼衣原体（CT）与淋球菌（NG）病原体感染的全新cobas 4800 CT/NG检测项目，于2014年12月获中国国家食品药品监督管理局（CFDA）批准在华上市，该检测也是唯一同时获得CFDA和美国食品药品监督管理局（FDA）认证的CT/NG检测项目，通过体外核酸扩增技术，帮助在常规临床筛查和诊断中发现有症状和...
普京挂了么？
俄罗斯互联网爆出猛料，俄罗斯总统弗拉基米尔·普京已经八天没有露面，很可能已经死去。 普京的新闻发言人Dmitry Peskov肯定的说不需要担心，一切都很好。虽然官方这么说，但是网上“Putin Umer”(普京已死)的话题迅速传播开来。 多家博客贴出严肃声明，有的说从莫斯科医...
Luminex的xTAG技术将扩大疾病检测范围
生物化验分析仪器公司 Luminex今天宣布其xTAG通用标签技术已经被选用于Assurex健康的GeneSight神经药物基因组学测试。 GeneSight测试通过已知的药理学知识对病人的DNA特征进行比对，对病人用药后的生理反应进行一定程度的预测。该项测试现阶段已经用于抑郁症、创伤后应激障碍、焦虑、双相情感障碍疾病、精神分裂症和...
上海交通大学医学院胚胎源性疾病研究所成立
今天，上海交通大学医学院胚胎源性疾病研究所成立仪式暨首次学术年会在上海交通大学医学院国际和平妇幼保健院举行。中国工程院院士曾溢滔、中国科学院院士张永莲、原上海第二医科大学校长王一飞教授等专家学者参会并作学术报告。 胚胎源性疾病(EFOAD)是在胎儿源性成人疾病的研究基础上提出来的，指因配子发生和胚胎发育异常引发的子代出生后不良健康状态，既可表现为发育迟缓...
廉价保健品：吃花生能降低心血管疾病死亡率
如果你想寻找一种方法来降低你因心脏病发作而死亡的风险，那么就选择坚果吧，近日，刊登在国际杂志JAMA Internal Medicine上一篇研究论文中，来自上海癌症研究所等处的研究人员检测了花生和坚果的消耗和低收入及不同种族人群的死亡率之间的关系，结果显示花生的摄入和个体死亡风险降低直接相关，尤其是因心脏病死亡的风险。 &e...
科学家首次发现慢性疲劳综合症属疾病的物证
据国外媒体报道，科学家们首次发现，遭受慢性疲劳综合症（ME/CFS）折磨的病人们在免疫系统中出现了独特的变化。研究人员称，免疫系统的变化代表它是一种生理疾病而非一种心理障碍。 慢性疲劳综合症的症状包括极度疲劳、难以集中精力、头痛以及肌肉酸痛等，研究人员希望一种免疫测试能够帮助提高这种疾病的诊断能力。到目前为止，医生们只能够根据报告的症状做出诊...
Nature子刊：新型工具有助揭示多种疾病发生的遗传根源
近日，发表在国际杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的研究人员开发了一种新型工具，其可以帮助揭示许多复杂疾病发生的遗传原因，比如癌症、阿尔兹海默氏症及糖尿病等。 文章中，研究人员表示他们的实验室中有超过2.3万已经被记录的遗传突变可以影响2000种蛋白的功能，而研究者希望以此来揭示这些...
研究称美国诊所存在致命痢疾病菌 或导致传染
美国联邦疾病防治中心(CDC)的研究人员指出，他们2011年在十个监测地点的观察结果显示，当年的感染人数约是453000人，其中29000 人死亡，80%的死者是年逾65岁的老人，最易感染的人群是老年人、白人和妇女。 CDC表示，感染病菌的人数增多，而且大多是在诊所感染。2011年有15万从没上过医院的人，却染上这种痢疾病菌，其中8...
Science：中草药提取物有望治愈埃博拉疾病
阻隔“通道”锁住病毒 研究成果26日发布于美国《科学》杂志。研究人员说，实验发现，汉防己碱有效抑制了埃博拉病毒对培养皿中人体白细胞的侵蚀，且显着提高了感染埃博拉病毒的实验老鼠存活率。 白细胞是人体免疫细胞，埃博拉致病机理一大要点就在于免疫力破坏。研究人员认为，汉防己碱作用在于阻断了埃博拉病毒感染宿...
皮肤测试可检测老年痴呆症和帕金森疾病
根据今天发表的一份研究报告称科学家们发现了一项皮肤测试,该测试可能会揭示老年痴呆症和帕金森疾病的机理,该报告将会于2015年4月18日至25日在华盛顿特区美国神经病学学会第67届会议上进行报告。 研究显示,皮肤活检可以用来检测两种疾病中发现的高浓度异常蛋白质。 “直到现在,如果没有大脑组织活检，疾病病情是不可能被证实的,所以直到病情发展后这些疾病常...