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专家访谈
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女性生育几次，心脑血管疾病风险最小？
生育4次及以上的女性动脉粥样硬化风险大 一项纳入1644例女性患者的新研究表明，与那些生育两到三次的女性相比，生育4次及以上的女性冠状动脉钙化水平高，同样的趋势还可见于主动脉壁厚度增加的发生。这些情况均是动脉粥样硬化的早期征象。该研究结果提示内科医生可更多关注有多个孩子女性患者潜在的心脏病风险增加，以便早期干预。 ...
Natue系列综述：线粒体蛋白酶在人类健康衰老和疾病中的新作用
近日，来自西班牙的科学家Carlos López-Otín在国际学术期刊发表了一篇综述性文章，就线粒体蛋白酶在人类健康，衰老和疾病中的新作用进行了总结讨论。 作者在文中指出，最近一些关于线粒体生物学的研究发现调节线粒体功能的蛋白水解酶存在高度多样性和复杂性。科学家们将线粒体蛋白酶根据其功能和细胞内定位进行了归类，将人类基因组编码的人类线粒体降解组定...
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明，TAD边界的变化，可...
免疫性疾病的触发器
来自澳大利亚的研究人员认为他们已经发现了一组细胞，可以引起自身免疫性疾病。这些以前未被发现的细胞是生发中心B细胞的叛徒版本，我们把它们称为‘流氓生发中心B细胞’，它们可以产生长期免疫所需的高亲和力抗体。 当我们身体被感染或被接种疫苗时，身体会自动产生攻击入侵微生物的抗体。当我们感染一种自身免疫性疾病时，身体则会产生攻击自身的抗体。 在一个正常的免疫应...
最新研究：麻疹疫苗能够预防其它致命性疾病
研究人员早就了解，麻疹会抑制免疫系统，但是他们普遍认为，这种效应在麻疹消去后最多持续几个月。然而，在发展中国家儿童中的研究发现，大多数情况下，麻疹疫苗能够在长达五年的时间中降低总体死亡率，这表明其能够预防其他的疾病。 对此，一个可能的解释是，麻疹疫苗在某种程度上刺激了免疫系统，从而使其对其他疾病的防御力增强。但是在猴子中麻疹复发的工作却支持了另一种假说。2012年，荷兰鹿特丹的Rik d...
Cell：颠覆细胞中有害蛋白聚集物避免神经性疾病发生
随着机体衰老，细胞中蛋白的质量控制就会开始逐渐缺失，从而导致毒性蛋白簇的形成，即所谓的聚集物的形成；近日一篇发表于Cell上的研究报告中，来自德国马克斯普朗克研究所(Max Planck Institute)的研究人员利用一种综合性的方法，对机体老化过程中的蛋白组成改变进行了分析，该研究为阐明蛋白聚集物的来源及功能提供了新的研究线索。 &...
尿液分析预测肥胖及相关代谢疾病
在最近一项研究中，科学家们从肥胖人群的尿液样本中发现一些化合物分子，对于了解肥胖如何导致相关疾病发生提供了深入见解。 超重或肥胖是导致心脏疾病，中风，糖尿病和癌症发生的高风险因子，但将身体脂肪含量与疾病相关联的分子机制一直不清楚。 在这项研究中，研究人员发现肥胖个体的尿液样本中有...
罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geis...
Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
NIH推出最大的，关注与HIV相关的心血管疾病的临床研究
该项目被叫做Randomized Trial to Prevent Vascular Events in HIV，或者REPRIEVE，其是至今为止，最大规模关注与艾滋病相关的心血管疾病的随机临床实验。研究人员推测，他汀类药物能够减少斑块的发展，并改善HIV患者心血管疾病的情况。该实验最终的目标是找到预防HIV患者心血管疾病的方法。 研究表明，HI...
准父母”的福音：让宝宝远离先天疾病
试想一下，一对婚姻甜蜜的夫妇，经过再三的思考与反复斟酌，终于郑重做出决定：他们想要有个孩子，想组建一个完整的家！为此，他们兴奋不已，积极准备，发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是，随后医院的检查结果仿若一道晴天霹雳，打断了这对夫妇的美好愿景：他们不适合生孩子！因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。 其实这样的情景屡见不鲜，想...
Nature头条：解读“爱的激素”
Nature头条：解读“爱的激素” 来自纽约大学Langone医学中心的神经科学家们发现了，强大的脑激素催产素作用于个别脑细胞引发特异社会行为的机制，这一研究发现有可能促成更好地了解如何利用催产素和其他的激素来治疗由于疾病或脑创伤所导致的一些行为问题。研究结果发布在4月15日的《自然》（Nature）杂志上。 &e...
探戈或有助于帕金森患者疾病恢复
近日，刊登在国际杂志Complementary Therapies in Medicine上的一篇研究论文中，来自蒙特利尔神经学研究所的研究者通过研究表示，跳阿根廷探戈舞或许对于处于特定阶段的帕金森患者具有潜在的效益，文章中研究者通过追踪患者为期12周的探戈教程来观察其运动能力的改变，同时这项研究也首次评估了探戈对非运动症状的效应。 文章中研究者观察了是否个体的社会活...
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用
精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究1，在一组精神分裂症病人中进行新发突变（de novo mutation）的扫描，并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较，发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景，可能通过影响 大脑的表观调控导致疾病发生。 此次研究的样本...
《Cell》特辑：iPS疾病模型
“Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册，主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文，评论性文章以及snapshots，涉及了同一领域的方方面面，更为重要的是这些文章由赞助商赞助，可以免费获取。 2006年日本科学家山中伸弥利用病毒载体将四个转录因子（Oct4，Sox2，Klf4和c-myc）的组合转入...
临床常见疾病用药搭配
胃食管反流病 [黄金搭配方案] 1．吗丁啉+雷尼替丁 2．吗丁啉+兰索拉唑 3．胃复安+奥美拉唑 急性胃炎 [黄金搭配方案] 1．雷尼替丁+硫糖铝+胃复安 2．吗丁啉+雷尼替丁+胶体果胶铋 3．西咪替丁+正胃片+胃复安+甲硝唑 4．胃苏颗粒+法莫替丁+替硝...
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
我们应该如何面对疾病和死亡？
生老病死，本是生命的自然过程，而人们往往非常重视「生」，却刻意忽略了老、病，尤其是死。 一旦谁上了产科门诊的名单，就会有无数的小册子寄给你送给你，甚至还有专门的产前培训课，告诉准爸准妈们生孩子是个什么样，应该做些什么准备。 可我们何时见过有任何医院任何机构给你寄小册子，教育普通大众，尤其是老年人和他们的家属们，如果老人生病了，尤其是...
白岩松：我为什么信任医生？
你愿意信任医生吗，读完这篇文章，相信你一定会改观的。 七年前，因为踢球骨折，我在北医三院做骨折手术。在手术台上，大夫问了一句：你有什么要求？ 当时，我的回答是：我会做一个模范患者。这是您的专业，一切听您的。 手术效果非常好。在手术半年后，我回到了北医的大院踢了一场足球，为我做手术的医生...