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专家访谈
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重磅！乳腺癌NCCN指南更新，PIK3CA检测及治疗方案首次写进指南！乳癌基因时代到来
就在美国东部时间2019年7月2日，美国综合癌症网络（NCCN）更新了乳腺癌指南（2019 V2版），本次更新内容不多，但有2点必须给大家分享. 1. NCCN指南推荐HR阳性HER2阴性的乳腺癌患者可行PIK3CA的基因检测。 PIK3CA突变检测可以对肿瘤组织或外周血液循环肿瘤DNA（液体活检）进行。如果液体...
潜藏的癌症“警报器”现身！原来癌基因也不是一无是处呀！
近日，爱丁堡大学的研究人员发现人体存在癌症“警报器”——TLR2/TLR10和TLR10，这两个分子是癌基因诱导的细胞衰老（OIS）的关键调节因子，激活的癌基因可通过它们触发OIS，将受损的细胞扼杀于无形。原来癌基因在引起细胞癌变的同时，也给癌细胞下了“必杀令”！癌基因并非一无是处呀！ 衰老or肿瘤：癌基因诱导具有双向性 细胞衰老是一种应激反应程序，其特征在于强大的细...
传奇抑癌基因P53：左手抗癌！右手致癌！一念成佛，一念成魔！
抑癌基因P53的发现，还要从巴西的癌症诅咒说起！ 一位身材矮小，脸色红润，身材强壮的60多岁男子Pedro Gomez，他正告诉癌症遗传学家Maria Isabel Achatz：手指上有一个小肿块。Achatz在他身边，身体微微向前倾斜，耐心地检查他耳后的另一个微小病灶。 Gom...
颠覆认知！著名癌基因竟是肿瘤克星！还是乳腺癌极佳预后指标！｜Nature子刊
作者：Ruthy,Zoe 导 读 众所周知，癌基因普遍存在，正常情况下不出现致癌活性，抑癌基因可与癌基因相互制约，维持正负调节信号的相对稳定。当这两类基因发生突变、缺失或失活时可引起细胞恶性转化，导致肿瘤的发生。癌症相关基因的定性决定了研究的方向，因此，科学家们逐步梳理出这些基因的分类并以此为研究导向。然而，近日，西班牙国家癌症研究中心（CNI...
Cancer Cell重磅发现:经典抑癌基因CDKN2A缺失可促进黑色素瘤转移
近日，一项关于黑色素瘤最新成果在线发表于肿瘤研究顶级学术期刊《Cancer Cell》。该研究由美国加州大学旧金山分校黑色素瘤遗传学家Robert Judson领衔，曾汉林博士作为第一作者完成这项工作【1】。 黑色素瘤是一种由正常黑色素细胞通过逐步累积病理突变最终转化而来的癌症。早期黑色素瘤可以通过手术去除，其五年生存率可达到95%,而一旦黑色素瘤发生侵袭和转移...
Nature子刊两联发：重磅揭秘抗癌基因生效的关键因素！
在很久之前科研人员就认识到p53通过诱导细胞凋亡产生抑制肿瘤发生的作用。然而当p53基因发生突变时，肿瘤并不会立即产生。是否具有旁途径激活p53的抗癌作用尚不明确。同时，利用Cas9基因编辑技术改造人多能干细胞（hPSC）效率低下，整合Cas9-核糖核蛋白能够提高编辑多能干细胞的效率会大大提高，但这种技术会杀死大量的干细胞，最新的研究显示这种致死效应...
中科院,暨南大学《PNAS》利用CRISPR发现新的肺癌抑癌基因
研究人员利用CRISPR/Cas9技术在体进行大规模筛选发现组蛋白去甲基化酶UTX为新的肺癌抑癌基因，深入揭示了UTX失活促进肺癌发生发展的分子机制并提供了潜在的治疗策略。 中国科学院生物化学与细胞生物学研究所，暨南大学生命与健康工程研究院的研究人员发表了题为“In v...
《Nature》首例：HOXA4可能作为肺癌抑癌基因！
点击上方“转化医学网”订阅我们！ 干货 | 靠谱 | 实用 肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因。 最常见的肺癌类型是非小细胞肺癌（NSCLC），约占肺癌病例的85％。大多数肺癌的总生存率相对较低，主要原因是缺乏明显的初始症状和有效的治疗手段。 已有研究确定了几种肺癌发生的相关通路，其中包括表皮生长...
Nat Genet:测序发现新前列腺癌基因和药物靶标
至今为止，前列腺癌仍然是一个重大的临床挑战，很难预测前列腺癌的结果，并且，晚期前列腺癌往往是致命的。最近，来自英国的研究人员对112个原发性和转移性前列腺癌样本进行了全基因组测序。 通过对这些癌症和以前的研究的联合分析（共930例癌症），研究人员发现了22个以前未被识别的携带编码突变的潜在驱动基因，以及NEAT1和FOXA1通过非编码突变充当前列腺癌驱动因子的证据...
还能这么玩？ 新药物或可阻断肥胖相关癌基因！
有证据表明，近50万新发癌症病例与肥胖有关。我们知道c-Myc基因由内脏脂肪诱导，而高脂肪饮食可造成内脏脂肪的大量累积，诱导c-Myc基因的表达，因此肥胖可增加癌症风险。c-myc基因是myc基因家族的重要成员之一，是一种可使细胞无限增殖，获永生化功能，促进细胞分裂的基因，c-myc基因与多种肿瘤发生发展有关。对于这些肥胖相关癌症，能否从基因这个根源上彻底阻断呢？ ...
《Nature Communications》：乳腺癌基因谱得以拓宽！新增110个相关基因！
研究人员通过一种被称为Capture Hi-C（CHi-C）的高通量遗传分析技术，分析了过往全基因组关联研究（GWAS）中发现的乳腺癌相关的63个基因座，将这些基因组中的110个基因与乳腺癌风险增加联系起来，同时发现其中32个基因与乳腺癌存活相关联。该研究结果以《Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer...
致癌基因竟是控制记忆产生的关键？
如果你问一个普通人记忆由什么组成，他可能会想起童年时期的生日聚会或者是成年后举行婚礼的场景。但是如果你向Charles Hoeffer提问，他一定会想起一种蛋白质。 五年来，科罗拉多大学博尔德分校（CU Boulder）的生理学研究人员一直在对一种名为AKT的蛋白质（蛋白激酶B，又称PKB或Rac）进行研究，这种蛋白质广泛地存在于脑组织中，它帮助大脑适应新环境并产生新的记忆。直到...
菠萝聊肺癌| 第四期：肺癌基因检测该怎么做？
哪些肺癌患者应该做基因检测？ 并不是所有肺癌都推荐做基因检测。 对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。 但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条...
负负得正！两种不管用的抑癌基因居然能治癌症！
人类细胞内肿瘤抑制基因PTEN的丧失与几乎与致命多形性胶质母细胞瘤（GBM）的肿瘤生长和化疗耐药直接相关。最近，美国Ludwig癌症研究所研究人员研究发现了一种能够在很大程度上抑制抑PTEN基因缺失细胞复制的有效方法，抑制另一种特殊的肿瘤抑制基因。 “这个研究结果确实令人意想不到，因为这是两个已经得到验证的肿瘤抑制基因。”研究对应文章的作者Frank Furn...
Nature子刊丨科学家发现癌基因失控的真凶—增强子插入突变！
近日，MIT Whitehead生物医学研究所科学家发现与原癌基因调控失调密切相关的增强子插入突变，这些突变在癌症的发生中起着至关重要的作用。这项新研究对应的论文发表于最新的Nature Communications杂志，题为“Small genome insertions form enhancers that misregulate oncogenes”。 Whitehe...
《转》访首个抗癌基因治疗药发明人张维维博士：善于突破、自主创新是实现医药产业 “弯道超车”的关键
包括基因治疗在内的精准医疗不断受到各界的关注，今天我们有幸采访到世界上第一个进入市场的基因治疗创新药（抗肿瘤“今又生”）的发明人和技术产业化领导人张维维博士。“今又生”是中国SFDA于2003年率先全球基因治疗领域批准的国家一类新药。 转化医学网：张博士，您好！感谢您在百忙之中抽出时间接受转化医学网的访谈。据了解您是世界上第一个进入市场的基因治疗药（“今又生”）的发明人和技术产业化领导人，能...
震撼！光控基因编辑器有望关闭致癌基因
人为什么会得癌症？人体均携带有原癌基因，当原癌基因受到外界物理或化学致癌因子的刺激，发生癌变，人就得了癌症。基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。 将原癌基因剪切掉，是不是人就不会得癌症了呢？ 理论上，这的确是个可...
结直肠癌基因检测项目启动 为患者提供个体化诊疗方案
7月28日，总部位于厦门的肿瘤精准检测企业艾德生物与世界知名企业默克公司签署了一项合作协议，启动默克—艾德生物“精确检测，精准治疗”项目。该项目将致力于结直肠癌检测中新型RAS液体活检在全球的开发和推广，以及肿瘤组织RAS检测在中国大陆的推广，为结直肠癌患者提供最佳的、及时的个体化诊疗方案，改善治疗现状。 目前，因肿瘤组织的RAS检测并未得到...
卵巢癌基因检测已在普通门诊得到推广，或将取代现行标准检测法
一种精简的基因检测新方法为患卵巢癌的女性提供了快速而经济实惠的检测方法，让更多的病人能受益于个性化的癌症管理，让他们的亲属能受益于癌症预防策略。 这种新方法为癌症患者提供了在日常癌症筛查就能进行基因检测的机会，而不必非得去专门的基因检测诊所。 该方法不仅能提供更精简的就医体验、降低卫生系统资源损耗，如果全国实行的话，还能为NHS省下百万英镑/年。 该检测方法由伦敦癌症研究所...
【NEJM】综述：肺癌基因组学发现的临床意义
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突...