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专家访谈
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晚期黑色素瘤患者福音，通用癌症疫苗研究重要突破
德国一个研究小组利用免疫系统对病毒感染的反应开发出一种纳米粒子RNA疫苗，并在实验鼠和3位晚期黑色素瘤患者身上成功诱发了抗癌免疫反应。该研究为通用癌症疫苗的出现铺平了道路，有望让癌症免疫疗法成为现实。 这项发表在最新一期《自然》杂志上的研究，介绍了一种通过调整机体免疫反应来对抗癌症的方法。其核心是一种由RNA-脂质复合物组成的疫苗。这种疫苗通过静脉注射进入体内，目...
基因编辑从实验室到临床的突破，一场与时间的赛跑
这几天有家名叫Editas Medicine的公司频频见诸中外各大医疗、财经媒体，它是CRISPR基因编辑领域全球首家IPO公司。Editas于近日宣布，将于2017年将CRISPR应用于治疗莱伯先天性黑盲病（LCA）的临床试验，这在基因编辑领域属全球首次。Editas的联合创始人是美国MIT神经学家张峰，他因为在CRISPR技术的贡献而被评选为《自然》2013年度十大科学人物。 ...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机...
CRISPR最新研究进展：突破神经元研究技术屏障
马克斯·普朗克佛罗里达理工学院(MPFI)神经科学部主任Ryohei Yasuda博士和他的同事们目前正在研究人脑细胞各种代谢与信号指标在我们学习与记忆形成过程中的变化。该科研究团队的一个主要研究目标是探究人脑中不同蛋白质的行为以及这些蛋白行为对单个细胞结构和功能的影响。目前，由于目的DNA结构可视化进程进度缓慢，Yasuda团队在遗传领域的研究受到...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
【突破】FDA批准首个PD-L1治疗膀胱癌抗体药物
位于加州南旧金山的国际医药巨头罗氏公司的下属公司Genentech，今天宣布FDA批准其药物atezolizumab（Tecentriq）用于膀胱癌最常见的类型。 根据美国国家癌症研究所的报告，在今年，美国将出现77，000例尿路上皮癌，这将会导致超过16，000人死亡。 FDA批准atezolizumab适用于晚期患者或铂类化疗或手术无效果的患者。 这次药物批准除了给予膀胱...
山西医科大学在精准手术导航新型医疗器械研发方面取得突破进展
山西医科大学多模态术中导航协同创新中心杨晓峰教授与太原赛恩思科技发展有限公司联合研制的新型医疗器械“多光谱荧光成像仪”近日获批中华人民共和国医疗器械注册证。该产品的研制标志着我省在数字诊疗装备医疗器械研发方面取得突破性进展。 “多光谱荧光成像仪”是一种采用近红外光学成像技术，在外科手术中能够引导外科医师进行精准手术操作的新型医疗...
Nature突破人类胚胎研究的极限
剑桥大学的科学家们五月四日在Nature和Nature Cell Biology杂志上同时发表两篇文章，展示了他们研究人类胚胎取得的突破性成果。这两项研究不仅揭示了人类胚胎发育的关键时期，还开辟了一条提高IVF成功率的新途径。 我们人类的卵子在受精之后会分裂几次，生成一个小小的干细胞球。大约在受精第三天，这些干细胞开始聚集在...
Cell重大突破：靶向“无药可及”的癌基因
RAS基因在30%以上的人类癌症中发生突变，是最受制药商追捧的癌症靶点之一。然而，由于突变RAS蛋白缺乏结合药物的口袋，这一直是一个难以达到的目标。在发布于4月20日《细胞》（Cell）杂志上的一项新研究中，E. Premkumar Reddy博士领导西奈山Icahn医学院的研究人员鉴别出了一个靶向这一重要癌基因的新机制。 在许...
Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重联合免疫缺陷病(SCID-X1)，也称...
三阴性乳腺癌的一个突破口 BRCA基因检测？
今天就和大家聊一聊三阴性乳腺癌的基本知识以及在临床治疗上的最新进展，希望对三阴性乳腺癌患者及家属提供一定的参考价值。 什么是三阴性乳腺癌？ 常常听到医学专业的朋友说三阴性乳腺癌特别难治，心中不禁疑惑三阴性乳腺癌真就这么可怕吗？首先让我们一起来了解一下什么是三阴性乳腺癌。 &em...
Science重要突破：寨卡病毒结构得以确定
最近几个月，寨卡病毒（Zika virus）在拉美国家呈现爆炸式蔓延。这种病毒感染后的症状很像感冒，也就是发烧和肌肉关节疼痛。随着寨卡疫情愈演愈烈，医生们发现一种严重神经疾病（格林—巴利综合征）突然增多，“小头婴”的出生率也显著提高。不过人们对这种病毒及其引发的问题还知之甚少。 浙江省疾控中心2月27日发布消息称，浙江省已经成功...
单细胞技术新突破：在单细胞水平实现蛋白与RNA的同时检测
单细胞分析技术有很广的范畴，包括进行核酸水平检测的各种单细胞测序及PCR技术，还有进行蛋白水平检测的质谱流式等等。迥异的检测技术手段使我们很难同时对单细胞的核酸和蛋白进行高通量的检测。2015年底，随着《Nature methods》一篇文章的发表，这种情况成为了历史。 引发这一技术突破的是美国斯坦福大学的Garry Nolan实验室，他们成功的将...
PGD新突破——世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有...
关于癌症治疗的突破十二种疗法
癌症是21世纪威胁人类健康的最大杀手之一。据说任何人体内都有原癌基因，但只有受到外界因素的刺激后可能被激活而引起细胞的畸形分化，才会导致细胞的癌变。所以说，癌症是多细胞生命的内在特性，几乎无法预防。几乎每一位专家都会告诉我们，关于抗癌，我们所能做的就是控制癌细胞的生长和扩散，使之成为一种可以控制的慢性病，这就是抗癌的终极目标。 &ems...
基因技术突破引爆全球跨界创业潮
近年来，基因测序在全球掀起了一场革命，重塑着疾病筛查与预防、癌症治疗、医药研发、医疗保险等医疗领域版图，对提升公共卫生水平、公民福祉而言意义重大。受信息技术推动，基因遗传数据的解读与利用迸发出新的活力，引发医药与IT巨头跨界联手布局，国内也出现了基因产业链的创业浪潮。但受制于技术和管理的局限，基因技术在研发、应用方面遇到重重阻力。业内专家建议我国应加大基...
重大突破：CRISPR技术成功移除T细胞HIV整合基因
近期，美国天普大学的研究人员成功使用CRISPR基因编辑技术移除了正常生长状态下人类T细胞基因组中的HIV整合基因并将研究结果（Elimination of HIV-1 Genomes from Human T-lymphoid Cells by CRISPR/Cas9 Gene Editing）发表在了最新的知名刊物Scientific Reports上。 该项目的...
干细胞再生治疗白内障获得重大突破
干细胞再生晶状体 据英国广播公司网站3月10日报道，中国中山大学和美国加州大学圣地亚哥分校科学家最新发表在《自然》杂志上的报告显示，科学家在治疗白内障的研究中获得重大突破。 据统计，一半以上的致盲是由白内障这种眼睛晶状体出现混浊的疾病引起的。为恢复视力，通常的做法是在眼中植入人工晶状体。科学家现在使用开创性的方法，利用干细胞再生技术，在眼内长出新的晶状...
枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破
2月16日，解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声，北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇，历时5年、4次妊娠，终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿，也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果，使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...
Technology Review十大突破技术：免疫系统的改造
MIT Technology Review杂志近日发布了2016年度10大突破技术（10 Breakthrough Technologies 2016）。免疫改造、植物/作物的基因编辑、可回收的火箭、特斯拉的自动驾驶技术等上榜。编辑认为，这些技术在过去一年建立了令人印象深刻的里程碑。 Technology Review认为，遗传...