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专家访谈
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《The Lancet Neurology》重磅！帕金森竟也可以早期筛查，影像扫描来助力
近日，伦敦国王学院的研究人员在《The Lancet Neurology》杂志上发表的研究报告中描述了帕金森患者临床前阶段大脑中最早出现的迹象，该研究结果对传统的疾病观点提出了挑战，为帕金森人群的筛查提供了理论依据。 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是继阿尔兹海默病之后的第二大类神经系统变性疾病，PD是一种慢性的神经系统变性疾病...
【喜讯】长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心正式成立
“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”该中心是由长海医院肛肠外科、生殖医学中心、消化内科、消化内镜中心、病理科和统计教研室共同整合而成。由李兆申院士任总顾问，长海医院生殖医学中心刘燕敏主任、肛肠外科二病区主任于恩达教授和病理科主任郑建明教授任顾问，肛肠外科主任张卫教授任中心主任，生殖医学中心副主任颜宏利教授、消化内科副主任杜奕齐教授、肛肠外科二病区徐晓东教授、病理科白辰光...
癌症预防和筛查专家共识
近年来癌症研究有很多进展，但发病依然迅猛。近日，《美国医学会杂志》的肿瘤学子刊发布最新全球癌症负担报告。结果显示，2006~2016年这十年间，全球癌症病例又增加28%。仅2016年，全球就有1720万癌症病例，导致890万人死亡。 具体来看，全球癌症发病呈三大特点： 1、男性比女性更易得癌 全球范围内，一生中（0~79岁）的患...
传承与挑战--新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿筛查进展高峰论坛
新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一。我国的新生儿疾病筛查起始于1981年，经过不断发展在1999年9月成立中华预防医学会 儿童保健分会新生儿疾病筛查学组，奠定了该专业的学术地位。20年来，在新生儿筛查学组及同仁们共同努力下，国家卫健委颁布了新生儿筛查管理办法及技术规范文件，全国新生儿筛查工作得以规范有序地发展，目前全国新生儿疾病筛查覆盖率已经达到97.5%。我国新生儿筛查事业取得了...
PNAS:肝癌早诊率提高100%！基因筛查再发力！
人类基因组中大约有20000蛋白质编码基因，要精确定位出导致某种疾病的特定基因或途径，就好比大海捞针一样。肝细胞癌（HCC）的情况也是如此，研究发现HCC患者的癌症基因组中有超过10000个突变，因此开发有针对性的治疗方法极其困难。日前，由大阪大学的Tetsuo Takehara教授领导的研究小组利用一种新技术，可以找到与肝癌发展相关的基因和传导途径...
拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日，今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响，有一部分新生儿不幸带有先天缺陷，而每生一个有缺陷的孩子，毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5....
零距离对话金式麦首席科学家王孝举：肿瘤筛查与早期诊断
肺癌是我国恶性肿瘤的第一杀手，多数肺癌患者确诊时已处于中晚期，生产率极低，研究发现如果在早期发现，患者的5年生存期可提高到90%。 金式麦生物科技（杭州）有限公司在肿瘤的筛查、早期诊断方面技术处于世界领先地位，并在肺癌的早期诊断方面积累了丰富的临床经验。 为此，转化医学网邀请到金式麦首席科学家王孝举博士，为我们解答肿瘤的分子诊...
【速 递】JAMA：最新宫颈癌筛查指南公布！
美国预防服务工作组（USPSTF）更新了宫颈癌筛查指南，来看看都有哪些改变吧！ 文章发表于8月21日的JAMA网络版 最终建议与去年发布的指南草案之间存在的细微差别在于联合检查。 指南要点 宫颈癌筛查应从21岁开始，不论是否有性行为或是否为风险人群。 ...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
卫健委发布7-18岁儿童青少年血压偏高筛查界值标准
国卫通〔2018〕11号 7岁～18岁儿童青少年血压偏高筛查界值》推荐性卫生行业标准，编号和名称如下： WS/T 610—2018，7岁～18岁儿童青少年血压偏高筛查界值，标准自2018年12月1日起施行。 ...
除了筛查,肿瘤标志物还有这5大用处!
肿瘤标志物是1978年Herberman在美国国立癌症研究院召开的人类免疫及肿瘤免疫诊断会上提出的，1979年在英国第七届肿瘤发生生物学和医学会议上作为专用术语被大家公认。三十余年来，肿瘤标志物的研究逐渐形成了一门独立的学科分支。 肿瘤标志物，是指在肿瘤发生和增殖过程中，由肿瘤细胞生物合成、释放或是机体对肿瘤细胞反应而产生的一类物质，这些物质可存在...
3.75亿美元！肿瘤筛查业领先者Myriad高价收购Counsyl公司！
导 读 1991年成立的Myriad Genetics公司，致力于以基因医学来开发医疗及分子诊断产品，他们利用多种专有proteomic技术来发现疾病基因进而帮助医生进行临床诊断。而Counsyl是一家成立于2009年旨在为人类及其后代提供DNA筛查服务的斯坦福创业公司。两家公司的强强联手会擦出何种火花呢？ 分...
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
由业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”，2018年4月在最新一期的《中华医学遗传学杂志》公开发表，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。 《胚胎植入前遗传学诊断/筛查专家共识》编写组： 中国妇幼保健协会生育保健专业委员会 中...
王红阳院士解读全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目
王红阳院士项目解读现场 4月22日由上海市中国工程院院士学术与咨询中心/国家肝癌科学中心/海军军医大学东方肝胆外科医院和福建和瑞基因科技有限公司共同发起的全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目研讨会在国家肝癌科学中心（上海嘉定区前炬路366号）隆重举行。 ...
中美ctDNA肿瘤早期筛查技术进展研讨会顺利召开
2017年9月26日，由因合生物、瀚海基因、中南大学湘雅医院、北京大学深圳医院以及深圳市第二人民医院联合举办的“中美ctDNA肿瘤早期筛查技术进展研讨会”在厦门温德姆酒店举行。在该会议上，来自深圳市第二人民医院肿瘤科的田耕教授代表其研究团队向来自全国的临床专家及业界同行展示了利用基于Sec-Seq技术辅助肺癌诊断的让人激动人心的数据。 中国科学院北京基因组研究所所长...
唐氏综合征筛查检测手段大PK
经历了血液HCG（人绒毛膜促性腺激素）阳性的举家欢喜，但这欢喜没持续多久，接踵而至的是长达数月的早孕反应…… 好不容易熬到NT（胎儿颈项透明层检查）之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。 由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，因此，最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择? 下...
Grail新年第一弹：5年12万人乳腺癌早期筛查跟踪研究
近日，全球液体活检新秀，Illumina旗下Grail宣布将梅奥诊所，Sutter Health两家机构合作开展一项涉及12万名女性的NGS临床研究。 这一被称为STRIVE的最新项目将基于Grail的NGS癌症血液筛查技术对来自梅奥诊所与Sutter Health的12万名女性病人进行长达5年的跟踪研究，在实验参与人员接受乳腺癌X光筛查的28天内，研究人员将收集她们...
肿瘤筛查，究竟应该怎么查？
谈“癌”色变是人普遍的生理反应，世界卫生组织（WHO）报道，全世界每年新发现癌症病人约1200万，死亡600万，平均每天有1.7万人死于癌症，每5分钟就有1人因癌症致死。我国癌症发病人数每年250万~300万，平均每死亡5人中就有1人死于癌症。过去一年，转化医学网通过采访多位肿瘤专家，均得到一致的结论：肿瘤筛查过程中早发现，早诊断， 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因...
科学家发现与年轻人猝死风险有关基因，有助于风险筛查
一些年轻人和运动员猝死的消息不时见诸媒体，让人惋惜。一个国际研究团队报告说，他们发现了一个与年轻人猝死风险相关的基因，有助于对相关人群进行风险筛查，加强预防并减少猝死案例。 加拿大麦克马斯特大学的研究人员和南非等国同行在美国期刊《循环·心血管遗传学》上报告说，他们发现，一个名为CDH2的基因如出现某种变异可引起“致心律失常性右室心肌病”，这是一种常影响35岁以下年轻人的遗传性疾病，是导致...
发病率下降32%，早期筛查正在改变“这一癌症”治疗现状......
据美国癌症协会每3年出版一次Colorectal Cancer Statistics杂志及与之一起出版的Colorectal Cancer Facts & Figures上的最新统计数据显示：尽管结肠直肠癌的发病率和死亡率显著降低，但是不同年龄、不同种族及患不同癌症亚型的病人的相关比例差异巨大。 结肠直肠癌（CRC）是第三常见的癌症之一，预计美国2017年将有95520例结...