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专家访谈
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【Nature子刊】100%有效对抗新冠引发的脑损伤！这种新冠牛痘疫苗可阻止脑病毒复制
2023年1月9日，发布于《Nature Neuroscience》期刊上的一项研究表明，一种以修饰的安卡拉牛痘病毒（MVA）为载体的新冠候选疫苗—MVA-CoV2-S，可以100%有效对抗新冠病毒在易感小鼠大脑的感染及其引起的脑损伤。 https://www.nature.com/articles/s41593-022-01242-y 研究背景 ...
儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗
代谢性脑病是由不同代谢障碍引起全脑功能紊乱的一种临床综合征。轻者表现为行为障碍、精神异常，可伴惊厥、偏瘫等局灶性脑损害，重者昏迷、去大脑或去皮质强直。引起代谢性脑病的原因很多，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖等代谢异常，以及线粒体功能障碍等，导致高氨血症、低血糖、酸中毒和能量缺乏，引起脑功能障碍。除病因多样，代谢性脑病的发病机制也不尽相同，包括脑血流改变...
单基因遗传病： 急性坏死性脑病
<P>中文名称： 急性坏死性脑病</P><P>英文名称：Encephalopathy, Acute Necrotizing 1, Susceptibility To </P><P>OMIM号： 608033 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD...
单基因遗传病： 海绵体脑病
<P>中文名称： 海绵体脑病</P><P>英文名称：Spongiform Encephalopathy With Neuropsychiatric Features </P><P>OMIM号： 606688 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD...
单基因遗传病： 年龄依赖性癫痫性脑病
<P>中文名称： 年龄依赖性癫痫性脑病</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type </P><P>OMIM号： 606369 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 幼婴癫痫性脑病2型
<P>中文名称： 幼婴癫痫性脑病2型</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 </P><P>OMIM号： 300672 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P&g...
早期婴儿型癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早期婴儿型癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：STXBP1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：612164 <br/&...
幼婴癫痫性脑病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 幼婴癫痫性脑病3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SLC25A22 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
肌-眼-脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌-眼-脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMGNT1(FKRP） <br/>染色体位置：1p34-p33（19q13.3） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2...
新生儿重症脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿重症脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300673 <br/>疾病类...
年龄依赖性癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：年龄依赖性癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAPK10 <br/>染色体位置：4q21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：606369 <br/&...
肌-眼-脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌-眼-脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP（POMGNT1） <br/>染色体位置：19q13.3（1p34-p33） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2...
幼婴癫痫性脑病2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CDKL5 <br/>染色体位置：Xp22 <br/>遗传方式：XR <br/>O...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
甘氨酸脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甘氨酸脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GCSH(GLDC,AMT,GLDC) <br/>染色体位置：16q24(9p22,3p21.2-p21.1,9p22) <br/>遗传方式：AR &l...
乙基丙二酸性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：乙基丙二酸性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ETHE1 <br/>染色体位置：19q13.32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602473 <br/&g...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
单基因遗传病： 肌-眼-脑病
<P>中文名称： 肌-眼-脑病</P><P>英文名称：Muscle-Eye-Brain Disease; Meb </P><P>OMIM号： 253280 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 甘氨酸脑病
<P>中文名称： 甘氨酸脑病</P><P>英文名称：Glycine Encephalopathy </P><P>OMIM号： 605899 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...