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Clin Chem:世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中,来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术,其可以帮助孕妇进行产前诊断,帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言,这种新型的DNA测试技术是非侵入性的,其主要利用一种穿刺针就可以完成检测,而且风险极低。 这种新型检测技术可...
2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 (第二轮)
尊敬的医师: 您好! 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天,基因组学已经广泛应用到临床,并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”,标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用,更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合,已经举办了三届...
揭示肿瘤诊断新方法,基于血小板的RNA测序
近日,来自阿姆斯特丹自由大学的Myron G在《Cancer cell》发表的一篇文章提出,基于肿瘤血小板(Tumor-educated blood platelets,TEPs)的RNA测序可用于泛癌症分析、癌症类型的区分和肿瘤基因突变诊断。 结果表明,血小板的RNA测序可以区分癌症患者与健康人,其准确率达到96%,也能区分六种原发肿瘤类型,其准确度达到71%,并能识...
北京大学团队发布肝癌无创早期诊断新技术
DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶(C)被加上一个甲基而形成甲基胞嘧啶的表观遗传修饰,主要发生于CpG二核苷酸。CpG二核苷酸高度聚集于被称为CpG岛的基因组区域,这些区域主要位于基因转录起始处,具有重要的转录调控功能。CpG岛在正常细胞中大多处于去甲基化状态,但在肿瘤细胞中,大量CpG岛会发生异常高甲基化。CpG岛异常高甲基化不仅与肿瘤的发生发展密切相关,而且也是一种非常有前...
【产业深度】体外诊断产业35年历程回顾(梗概)
——体外诊断产业人说体外诊断产业的故事 我有缘与祖国的体外诊断产业相处相守了三十多年,更有机会与体外诊断产业发展过程中涉及的机构、人物接触并相处,共同经历、见证和创造着共和国体外诊断的美好记忆。应该说,三十五年来中国体外诊断产业发展的各个时期的人物、事件和经历每时每刻都在我的脑海中激荡。正是这些记忆和经历中的各个人物、各个单位构成了中国体外诊断产业由小...
《转》访王云峰:生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用
王云峰教授受邀参加“第三届生物标志物与临床应用国际研讨会”并做了关于“生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用,及新一代分子诊断临床应用的认证”的精彩演讲。在现场,王云峰医学博士接受了转化医学网简短的采访。对分子生物学, 转化医学及生物标记物在感染性疾病诊断的临床应用作了简要的陈述。 从结核病看分子诊断的重要性以及国内外的现状 分子诊断技术最早的临床应用是诊断结核...
2015杭州国际癌症精准医学和现代化诊断与治疗会议盛大开幕
2015年10月24日,由浙江理工大学、杭州经济技术开发区和康恩贝-浙理工“中美院士工作站”主办,浙江理工大学生命科学学院、浙江省生物学重中之重学科和中国医药生物技术协会精准医学分会承办,哈尔滨壹加壹再生医学科技有限公司、安派科生物医学科技有限公司、中领生物医学产业集团、康恩贝集团有限公司协办的《2015杭州国际癌症精准医学和现代化诊断与治疗会议》在浙江理工...
江西卫计委:无资质不得开展无创DNA产前诊断
近日,江西省卫生计生委下发通知,再次明确省妇幼保健院、赣州市妇幼保健院、九江市妇幼保健院为省第一批试点工作单位,可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用。10月8日,记者获悉,这是对高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用规范的省级“加强版”。 “自3月份国家明确了试点医院以来,很多孕妇来我们医院做高通量基因测序产前筛查与诊断...
乳腺癌早期诊断,从看似正常的乳腺细胞下手
家族性乳腺癌虽然得到了广泛的关注,但毕竟只占少数,绝大多数的乳腺癌是散发的。它们在临床表现、放疗反应、预后及结果上存在个体差异。然而,目前却没有一种很好的标志物来预测女性患病的风险。 为此,瑞典乌普萨拉大学的研究人员开始寻找可预测乳腺癌风险的标志物。他们在乳腺癌患者的正常细胞中发现了与癌症相关的拷贝数改变,表明这些突变可作为疾病...
NICU上演生死时速,26小时诊断遗传病
三年前,美国儿童慈善医院(Children's Mercy Hospital)的研究人员发表文章称,利用全基因组测序,他们能够在50小时内诊断危重婴儿。如今,这些研究人员将诊断时间缩短到26小时。他们在《Genomic Medicine》上介绍了这一成果。 之前,他们使用的是STAT-Seq这种全基因组测序方法。如今,STAT-...
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)是一种很难检测的血癌,它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解,它能准确地诊断CTCL患者(包括疾病早期和复发者),并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中,癌性T细胞在皮肤中累积,它不但引起皮肤肿瘤,也会引起皮疹,后者常被错误地看做是良性的...
FDA批准Agilent旗下公司Dako的新型伴随诊断技术用于默克公司的非小细胞肺癌肺癌检测
今日,Agilent Technologies旗下公司Dako表示,FDA已经批准了该公司的一种新型伴随诊断技术,与此同时还批准了默克公司的一种非小细胞肺癌药物。 名为PD-L1 IHC 22C3 pharmDx的伴随诊断技术通常被用于确定恶性非小细胞肺癌患者是否对默克公司的抗PD-1疗法Keytruda(pembrolizumab)有反应,该疗法目前已经得到FDA...
规范EGFR伴随诊断 实现非小细胞肺癌精准医疗
日前,在广州举办的2015年肺癌抗血管生成治疗高峰论坛上,复旦大学附属肿瘤医院病理科周晓燕教授就非小细胞肺癌(NSCLC)的重要驱动基因——表皮生长因子受体(EGFR)检测现状和规范化诊疗进行了解读,分享肺癌伴随诊断和实验室质控经验,旨在辅助临床医生为患者选择合适的治疗方式及指导个性化用药,推进NSCLC精准医疗。 国际众多指南...
新血检技术可更高效诊断肺癌
英国帝国理工学院近日发布一项研究成果说,一种新开发的血液检测技术在实验中能实现对肺癌的更高效诊断,且整个检测过程比传统方法更简单、成本更低廉,如投入使用将有助于癌症预防和治疗。目前诊断癌症的主要方法是活体组织检查,也就是对患者少量病变组织或细胞材料进行显微镜病理形态学检查,但过程对患者来说比较痛苦,需通过切取、钳取或刮取等方式来进行,不但耗时较长,费用也高昂。 帝...
迪安诊断陈海斌:我们之前没太把华大当回事
但在今年,作为“精准医疗”的上游环节,基因检测、肿瘤检测被资本及市场引爆。迪安诊断也因此冠上了“精准医疗概念股”而被众多投资者所熟悉,在巅峰时刻,它的股价突破了160元,是年初的三倍。 在华大基因、达安基因、金域检验集团等巨头相继挑战诊断业务市场的同时,这家最早上市的检测公司如何看待如今的市场蛋糕切分,新兴检测技术已经撼动了传统诊疗手段的江湖地位了吗...
迪安诊断陈海斌:我们之前没太把华大当回事
2011年,迪安诊断成为国内首家医学诊断服务外包上市公司时,“精准医疗”这个词还未在大众媒体上出现。 但在今年,作为“精准医疗”的上游环节,基因检测、肿瘤检测被资本及市场引爆。迪安诊断也因此冠上了“精准医疗概念股”而被众多投资者所熟悉,在巅峰时刻,它的股价突破了160元,是年初的三倍。 在华大基因、达安...
卢煜明教授新研究:利用DNA图谱诊断癌症
作为无创产前诊断等相关领域技术的首创者,来自香港中文大学的卢煜明(Dennis Lo)教授最早就曾发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA,也就是说,假设每毫升母亲样品相当于1000个基因组,则总共含有1900条母亲的21号染色体,100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色体。如果诊断医生发现DNA样品中存在50条染色体的差异,那...
医疗器械行业发展遇瓶颈 企业积极进军体外诊断市场
医疗器械行业近几年可谓一路高歌猛进,不过近期其高速增长似乎遭遇“瓶颈”。迈瑞医疗从监护仪起家,现在产品线已经拓展至医学影像、外科、医疗信息化等多个领域。迈瑞医疗的监护仪在国内市场占比35%,超过外资品牌GE、飞利浦,全球份额在10%左右。但只靠仪器很难获得利润,有时为了进入医院还需要自己投放仪器。 而另一家生产医疗监护仪的上市公...
产前诊断误诊带来5000万美金的罚款,震撼业界!
2000年,Rhea和Brock结为夫妇,并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位,这位表妹患有严重的癫痫病,具有反社会倾向,身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后,Brock也做了基因检测,虽然他本人没有出现异常症状,但检测结果显示Brock也有平衡染色体易位的问题。 一再地小心 ...
中国科学家发现结肠癌诊断新标记
近日,来自中国南京大学的研究人员在国际学术期刊cancer research上发表了一项最新研究进展,他们发现了结肠癌的新表观遗传学标记,对于开发新治疗方法具有一定意义。 来自南京大学医药生物技术国家重点实验室的科学家们在这项最新研究中证明异染色质蛋白HP1γ对于结肠癌细胞增殖非常重要,并且可以在转录后水平受到miR-30a的调...