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专家访谈
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NICU上演生死时速，26小时诊断遗传病
三年前，美国儿童慈善医院（Children's Mercy Hospital）的研究人员发表文章称，利用全基因组测序，他们能够在50小时内诊断危重婴儿。如今，这些研究人员将诊断时间缩短到26小时。他们在《Genomic Medicine》上介绍了这一成果。 之前，他们使用的是STAT-Seq这种全基因组测序方法。如今，STAT-...
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会引起皮疹，后者常被错误地看做是良性的...
FDA批准Agilent旗下公司Dako的新型伴随诊断技术用于默克公司的非小细胞肺癌肺癌检测
今日，Agilent Technologies旗下公司Dako表示，FDA已经批准了该公司的一种新型伴随诊断技术，与此同时还批准了默克公司的一种非小细胞肺癌药物。 名为PD-L1 IHC 22C3 pharmDx的伴随诊断技术通常被用于确定恶性非小细胞肺癌患者是否对默克公司的抗PD-1疗法Keytruda(pembrolizumab)有反应，该疗法目前已经得到FDA...
规范EGFR伴随诊断 实现非小细胞肺癌精准医疗
日前，在广州举办的2015年肺癌抗血管生成治疗高峰论坛上，复旦大学附属肿瘤医院病理科周晓燕教授就非小细胞肺癌（NSCLC）的重要驱动基因——表皮生长因子受体（EGFR）检测现状和规范化诊疗进行了解读，分享肺癌伴随诊断和实验室质控经验，旨在辅助临床医生为患者选择合适的治疗方式及指导个性化用药，推进NSCLC精准医疗。 国际众多指南...
新血检技术可更高效诊断肺癌
英国帝国理工学院近日发布一项研究成果说，一种新开发的血液检测技术在实验中能实现对肺癌的更高效诊断，且整个检测过程比传统方法更简单、成本更低廉，如投入使用将有助于癌症预防和治疗。目前诊断癌症的主要方法是活体组织检查，也就是对患者少量病变组织或细胞材料进行显微镜病理形态学检查，但过程对患者来说比较痛苦，需通过切取、钳取或刮取等方式来进行，不但耗时较长，费用也高昂。 帝...
迪安诊断陈海斌：我们之前没太把华大当回事
但在今年，作为“精准医疗”的上游环节，基因检测、肿瘤检测被资本及市场引爆。迪安诊断也因此冠上了“精准医疗概念股”而被众多投资者所熟悉，在巅峰时刻，它的股价突破了160元，是年初的三倍。 在华大基因、达安基因、金域检验集团等巨头相继挑战诊断业务市场的同时，这家最早上市的检测公司如何看待如今的市场蛋糕切分，新兴检测技术已经撼动了传统诊疗手段的江湖地位了吗...
迪安诊断陈海斌：我们之前没太把华大当回事
2011年，迪安诊断成为国内首家医学诊断服务外包上市公司时，“精准医疗”这个词还未在大众媒体上出现。 但在今年，作为“精准医疗”的上游环节，基因检测、肿瘤检测被资本及市场引爆。迪安诊断也因此冠上了“精准医疗概念股”而被众多投资者所熟悉，在巅峰时刻，它的股价突破了160元，是年初的三倍。 在华大基因、达安...
卢煜明教授新研究：利用DNA图谱诊断癌症
作为无创产前诊断等相关领域技术的首创者，来自香港中文大学的卢煜明（Dennis Lo）教授最早就曾发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，也就是说，假设每毫升母亲样品相当于1000个基因组，则总共含有1900条母亲的21号染色体，100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色体。如果诊断医生发现DNA样品中存在50条染色体的差异，那...
医疗器械行业发展遇瓶颈 企业积极进军体外诊断市场
医疗器械行业近几年可谓一路高歌猛进，不过近期其高速增长似乎遭遇“瓶颈”。迈瑞医疗从监护仪起家，现在产品线已经拓展至医学影像、外科、医疗信息化等多个领域。迈瑞医疗的监护仪在国内市场占比35%，超过外资品牌GE、飞利浦，全球份额在10%左右。但只靠仪器很难获得利润，有时为了进入医院还需要自己投放仪器。 而另一家生产医疗监护仪的上市公...
产前诊断误诊带来5000万美金的罚款，震撼业界！
2000年，Rhea和Brock结为夫妇，并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位，这位表妹患有严重的癫痫病，具有反社会倾向，身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后，Brock也做了基因检测，虽然他本人没有出现异常症状，但检测结果显示Brock也有平衡染色体易位的问题。 一再地小心 ...
中国科学家发现结肠癌诊断新标记
近日，来自中国南京大学的研究人员在国际学术期刊cancer research上发表了一项最新研究进展，他们发现了结肠癌的新表观遗传学标记，对于开发新治疗方法具有一定意义。 来自南京大学医药生物技术国家重点实验室的科学家们在这项最新研究中证明异染色质蛋白HP1γ对于结肠癌细胞增殖非常重要，并且可以在转录后水平受到miR-30a的调...
无锡NextCODE公司联合复旦儿童医院开展罕见疾病诊断研究
近日，无锡药明康德NextCODE公司将同上海复旦大学儿童医院合作进行全基因组和外显子组测序来诊断儿童罕见疾病；NextCOD公司将在CLIA认证和CAP公认的实验室中进行测序、分析以及数据解释，同时也可以为消费者提供基因组和表型的相关数据。 NextCODE公司首席运营官Hannes Smarason在一份声明中表示，中国将是NextCODE公司将技术引入临床发展...
医疗器械行业大佬纷纷抢滩体外诊断试剂
医疗器械行业近几年可谓一路高歌猛进，不过近期其高速增长似乎遭遇“瓶颈”，不少仪器生产企业开始抢滩体外诊断等新领域。 近日，国内医疗器械龙头企业迈瑞医疗首席行政官王建新表示，最近五年来迈瑞医疗在试剂方面投入非常大，现在公司监护仪器与试剂的产值规模各占一半，免疫试剂做得比较好。 从事手术器械的新华医疗也在近年来通过收购四家公司进入诊断试剂...
液体活检的八大应用，不仅是产前诊断
液体活检（liquid biopsy），这个词最近好热。在MIT Technology Review杂志评选出的2015年度十大突破技术中，基于液体活检的癌症快速检测就有上榜。几年前，这种方法还仅限于科研应用，但现在它更加频繁地应用于临床。近日，Technology Review杂志就介绍了液体活检技术的八大应用。 &emsp...
新技术可无创诊断细胞癌变程度
美国哈佛大学的科学家在最新研究中利用受激拉曼散射(SRS)显微镜技术，在无需荧光标记的情况下，观察到活体皮肤癌细胞分裂过程中DNA分子动力活动机理。新技术是一种不用着色的非标记技术，可在不干扰细胞正常进程的条件下了解细胞癌变程度。 现有方法中的DNA检测技术需要对其进行荧光标记，病理诊断也要对活检组织染色，这些方法均有可能改变细...
规范EGFR伴随诊断 实现非小细胞肺癌精准医疗
近几年，基于个人基因水平的精准医疗正逐渐成为目前临床上肿瘤预防和治疗的主流。个体化医疗、伴随诊断（Companion Diagnosis，CDx）是实现精准医疗的关键。伴随诊断通过在DNA、RNA和蛋白水平上检测蛋白、基因异常，从而精确寻找到疾病的原因和治疗靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，确定最佳用药人群，最终实现对于疾病和特定患者进行个...
2015ESMO原发性乳腺癌诊疗指南-筛查和诊断部分
欧洲肿瘤内科学会(ESMO)于2015年9月1日发表了2015ESMO临床实践指南，总结了原发性乳腺癌的诊断、治疗与随访的推荐意见。医脉通对其中乳腺癌的筛查和诊断部分进行整理，希望对临床肿瘤医生有所帮助。 筛查和诊断 ●处在50岁-70岁之间的群体接受乳房X线照相术筛查可以降低乳腺癌死亡率。 ●对于有乳腺癌家族史的女性，无论是否有BRCA突变，都应每年进行...
关于分子诊断、POCT、微流控， 未来第三方实验室会成为主流么？
体外诊断，在人体之外对血液、尿液进行诊断，为医生提供相应的依据。 有人认为，IVD 的数据量在医疗整个行业里数据量占首位，是一个非常好的细分领域，市场非常大，未来空间也非常大。对于创业者，这块将是非常不错的选择！ 也有人认为，IVD 已经是个红海市场，非常难做。 究竟如何，我们且看看来自学界的深圳...
预防出生缺陷 产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,今年已是第11个年头。专家指出,出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查,从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一环 《中国...
近三年产前诊断避免1330名缺陷儿出生
产前诊断18952人，避免1330名缺陷儿出生。昨日，南都记者从东莞市妇幼保健院产前诊断中心了解到，近三年来，该中心为36万余人次进行了产前筛查。“从筛查来看，四肢畸形、脑瘫、先心等结构异常缺陷最多，占比超六成。”东莞市产前诊断中心主任刘彦慧表示，产前筛查、产前诊断可有效避免缺陷儿出生，但目前筛查比例仍有待进一步提高，“特别是产前诊断，从市妇幼保健院来看...