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专家访谈
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安诺优达和Illumina正式宣布合作 共同开发NGS生育健康诊断平台
北京时间2015年6月10日，安诺优达基因科技（北京）有限公司和美国Illumina公司（NASDAQ：ILMN）在北京和美国圣迭戈同时宣布双方就联合开发应用于生育健康的高通量测序平台进行合作。该合作表明基因组学技术在改善中国医疗水平中的作用日益重要。 近年来，高通量测序技术发展迅猛，而且被视作是实现精准医学的关键因素之一。安诺优达和Illumina的合作将聚焦于...
好消息！深企成功研制检测试剂 两小时诊断中东呼吸综合征
昨日，位于宝安区桃花源科技创新园的易瑞生物技术有限公司宣布，该公司已成功研制中东呼吸综合征冠状病毒核酸检测试剂盒，最快2小时可出诊断结果，有效缩短检测时间、降低检测成本。目前该试剂盒已经面市，可接受卫生部临检中心、疾控中心等单位的订购。 深圳市易瑞生物技术有限公司总经理卢和华介绍说，研发团队仅用一周时间就成功研制中东呼吸综合征冠状病毒核酸检测试剂...
精准医疗：疾病诊断治疗的新契机 将让患者直接受益
在世界范围内，“精准医疗”早已是行业焦点。随着基因测序技术的发展及其所带动的癌症基因组图谱计划等重大项目的进展，尤其是今年1月，美国总统奥巴马提出“精准医疗”的概念后，人们对“精准医疗”的关注度达到了前所未有的程度。 随着基因检测能力日益强大，成本逐步降低，其所积累的个人医疗健康数据将更加丰富。通过大数据的积累、挖掘，以及个人信息的融合，“基因检测”作...
迪安诊断：合肥建基因测序中心，第三方检验再布局
迪安诊断董事长陈海斌 5月28日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（以下简称迪安诊断）的医学检验中心项目正式签约落户合肥市庐阳工业区。此举填补了庐阳区乃至合肥市医学检验行业的历史空白，也标志着庐阳工业区在第三方检测系统产业领域迈出重要一步。 签约仪式上，迪安诊断董事长陈海斌介绍，该检验医学中心可以实现基因测序检查，还可以帮助一些肿瘤患者...
PNAS：mRNA诊断早期卵巢癌成为可能
卵巢癌是一种致命的疾病，是出了名的难诊断治疗的癌症。加州大学圣地亚哥医学院以及Moores癌症中心科学家鉴定出了卵巢癌细胞的6个mRNA亚基（信使RNA），使早期卵巢癌的诊断成为可能。更重要的是，在这些mRNA亚基中，有些能编码针对新疗法的特殊蛋白质。这项研究成果5月25日发表在Proceedings of the National Academy of Scienc...
应对MERS(中东呼吸综合征)，罗氏诊断为人类健康护航
据国家卫生和计划生育委员会通报，广东省惠州市出现首例输入性中东呼吸综合征确诊病例，患者为韩国确认病例密切接触者。这位中东呼吸综合征（简称：MERS CoV）的韩国患者，5月26日乘飞机到香港，再坐直通巴士往广东惠州。截止2015年5月29日，香港特区政府卫生防护中心初步锁定至少193名密切接触者，国内密切接触者目前追踪至64人，目前暂未出现异常，但仍有13人“失联”。 &e...
迈克生物：高速成长的优质体外诊断企业
公司主营业务是自主研发、生产和销售体外诊断产品以及代理销售国外知名品牌的体外诊断产品。自产与代理相结合的业务模式，使公司的产品体系覆盖体外诊断的主要细分领域，能为客户提供1500余种诊断试剂以及30余种诊断仪器，满足医院检验机构90%的常规检测项目需求。公司已成为国内体外诊断产品企业中产品品种最丰富的企业之一。 双重机遇打开产业成长空间 ...
北京协和医学院基础学院教授黄尚志： 产前诊断应更上一层楼
在中国，遗传病产前诊断起步并不算晚，但目前仍然存在发展不平衡、管理水平落后等问题，因此，在前景不断被看好之际，产前诊断还应该更上一层楼。 发展历程 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断和筛查，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。其诊断项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细...
工程化细菌用于诊断早期癌症之尿液检癌
大多数人认为细菌是我们的敌人，然而人体内寄生着数以亿万计的微生物，其中的大多数都是有益的，或者说至少是温和的。现如今我们又可以在细菌白名单中增添两位新成员。最近一周，一组合成生物学家发现一类基因改造后的细菌能够帮助检测人体内（或小鼠）的癌症以及糖尿病。 医生对微生物的研究已经有超过一百年的历史。早在1981年，美国医生William Coley向1000多名患者进行...
[ASCO2015]硼替佐米巩固疗法vs观察法治疗新诊断MM的疗效
2015年ASCO年会将于5月29日--6月2日在美国芝加哥召开，6月2日将公布MMY3012和MMY3013联合研究结果，这两项研究比较了硼替佐米巩固疗法和观察法治疗新诊断多发性骨髓瘤的疗效。详情如下。 【背景】 ASCT之后的巩固疗法包括可改善多发性骨髓瘤（MM）患者预后的新药...
儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗
代谢性脑病是由不同代谢障碍引起全脑功能紊乱的一种临床综合征。轻者表现为行为障碍、精神异常，可伴惊厥、偏瘫等局灶性脑损害，重者昏迷、去大脑或去皮质强直。引起代谢性脑病的原因很多，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖等代谢异常，以及线粒体功能障碍等，导致高氨血症、低血糖、酸中毒和能量缺乏，引起脑功能障碍。除病因多样，代谢性脑病的发病机制也不尽相同，包括脑血流改变...
Sci Transl Med：工程化改造的发光细菌或可进行癌症诊断
近日，发表于国际杂志Sci Transl Med上的一篇研究论文中，来自MIT和加利福尼亚大学的研究人员通过研究设计了一种新方法，其可以在益生菌的帮助下来检测扩散到肝脏中的癌症；许多类型的癌症，包括结肠癌、胰腺癌其都可以转移到肝脏中，医生们发现患者机体的癌症越早，就越有可能对患者成功治疗。 文章中研究者利用一种无害的大肠杆菌，让其在肝脏中繁殖，随后研究人员对细菌进行重...
视觉图像公司（VisageImaging）的移动诊断APP获FDA批准
FDA已通过了Visage Imaging旗下Visage Ease Pro的iOS应用的510（k）申请。（注：产品上市前向FDA提交证明，表明在市场上销售的安全性和有效性，该申请即510（k)，实质上相当于获得合法效销售的资格），除了乳房X线照片，这款移动诊断APP能翻译绝大多数的影像信息。 Visage Ease Pro属于Visage 7影像平台的一部分，...
PNAS：卵巢癌早期诊断治疗新标记
众所周知，卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。由于卵巢的胚胎发育、组织解剖及内分泌功能较复杂，早期症状不典型，卵巢癌的术前诊断相当困难。 最近，来自美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员进行了一项研究，他们发现卵巢癌细胞能够编码6个mRNA亚型...
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天津医药》杂志上。 设计2对引物，PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因（...
临床医生床头80条诊断警句!!!(超有用的~）
1、低热、咳嗽超过7天，应排除肺结核、支原体肺炎。 2、突然寒战、高热，伴有呼吸道证状，要考虑细菌性肺炎。 3、胸痛而无胸膜摩擦音，要注意检查有无肋软骨炎、肋间神经痛、带状疱疹等。 4、咯大量脓性臭痰，要想到肺脓肿或支气管扩张。 5、左肩胛下持续存在罗音，应怀疑支气管扩张。...
112句内科疾病鉴别诊断
1、消化系溃疡：患者有反复上腹痛病史，伴反酸、嗳气、上腹饱胀，查体：腹软、剑突下压痛，无反跳痛，行胃镜检查可予以确证。 2、急性肠梗阻：患者多有腹部手术病史，临床表现有腹痛、腹胀，恶心、呕吐及肛门停止排气排便等，腹部X线片发现气液平面有助于鉴别。 3、急性腹膜炎：患者有腹胀、腹痛伴发热等临床表现。查体可见腹肌揉面感，有压痛及反...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，...
PNAS：肝癌早期诊断获突破
最近，美国乔治亚州立大学的研究人员，首次开发出一种有效的、非侵入性的方法，可诊断早期肝癌和肝转移，以及其他肝脏疾病，如肝硬化和肝纤维化。相关研究结果发表在五月十三日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）。 根据美国癌症协会资料显示，每年有超过700,000人被诊断为肝癌，是全球癌症死亡的首要原因，导致每年超过600,000人死亡。在美国，由于...