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专家访谈
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珍妮特·罗利：现代癌症遗传学的奠基人
费城染色体易位的发现是癌症研究史上的一个重大里程碑。这一发现颠覆了人们过去认为的癌症不是遗传病的观念，奠定了当代肿瘤遗传学的基础。 美国芝加哥大学的珍妮特·罗利博士（Janet Rowley, MD）于2013年12月17日逝世。美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·柯林博士称她的去世“使我们失去了一位非同一般的科学巨人，...
加遗传学家成诺贝尔生理学或医学奖有力竞争者
科技日报多伦多9月29日电 （记者冯卫东）加拿大最繁忙研究实验室之一的多伦多病童医院应用基因组学中心主任斯蒂芬·舍雷尔，因发现基因副本数目变异（个体间遗传差异的一种形式）对各种疾病的影响，而进入了汤森路透公布的2014年诺贝尔生理学或医学奖的候选人榜单。 舍雷尔博士于2004年撰写的关于基因副本数目变异的论文，已成为医学研究应用领域引用次数最多的成果之一。这一发现推...
【独家】上海市医学会医学遗传学年会圆满举行：东方雄狮正在苏醒
9月19，冒着蒙蒙细雨，第五届上海市医学会医学遗传学年会在上海市第六人民医院隆重召开，转化医学网应邀参加了此次大会。短短的一个上午，进行了9个精彩的学术报告，给与会者奉上了一场精神大餐，会后老师们评价：这场会，谁不来谁吃亏。 现在大家跟随转化医学网的镜头快速领略下此次大会的精华吧 随着六院领导殷善开老师热情洋溢的致辞，本届大会拉开了序幕 贺林老...
基因测序不能有“江湖味”
“我国应尽快出台基因测序相关实施细则，制定检测技术和从业人员准入制度，严格控制检测质量，加强行业监管。”最近，针对基因测序领域的再度升温，南京军区福州总医院的临床专家强调，“一些发达国家对基因测序工作已经制定了完整的标准和规范；而我国基因测序领域存在一些乱象，有很多机构使用的进口测序设备没有获得进口医疗器械产品注册证，有些机构不具备测序条件和专业技术人员。另外，东、西方人的遗...
《转》访：北大医学遗传学系黄昱老师 要监管技术应用领域而不是技术本身
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄昱老师介绍： 北京大学医学部生化和分子生物学博士，现任医学遗传学系副主任，研究方向为衰老分子生物学，生化和分子遗传学，先后承担两项国家自然科学基金项目。通过撰写遗传性罕见病PBL案例，举办罕见...
中国遗传学会产业促进委员会成立 专家云集 共话个体化医疗未来
根据中国遗传学会九届二次常务理事会设立生物产业促进委员会的决议，中国遗传学会生物产业促进委员会已正式成立。 日在盐城召开第一次会议，转化医学网主编也有幸成为其中一员，特将今日大会盛况向大家汇报，嘉宾精彩发言请关注后续微信内容。 主办单位：中国遗传学会 承办单位：江苏华生恒业科技有限公司 协办单位：盐城经济技术开发区 时间地点：201...
我国已搭建起“渐冻人症”遗传学研究平台
起源于美国的“冰桶挑战”，引发了世界范围内的关注，“渐冻人”也走进了更多公众的视野。2日，记者从“渐冻人症”分子遗传学公益项目启动新闻发布会上了解到，北京大学第三医院与中关村华康基因研究院经过一年多的联合攻关，已经搭建起基于新一代测序技术的针对“渐冻人症”的遗传学研究平台，通过针对整个家族的分子遗传学检验，可以找到导致发病的致病基因突变，明确其家族的遗传情况，协助医生进行准确诊断。 据“...
《转》访：遗传学家黄尚志教授 降低出生缺陷既是国策应落实
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄尚志教授简介： 黄尚志老师现任WHO 遗传病社区控制合作中心主任。黄老师一直从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫...
斯坦福大学遗传学专家:儿童全基因组测序有风险
摘要：一部分商业公司已经针对于普通大众开展了全基因组测序。或出于好奇，或因为家族遗传病史，越来越多父母为自己或孩子购买全基因组测序这项测试。近日美斯坦福大学附属儿童医院遗传学专家针对儿童进行全基因组测序的7大风险提出了一些建议。 从祖先那里遗传来身体，对我们的行为，身体功能和身体的成长等有着重要的影响。在今天高通量测序变得越来越便宜，越来越简单...
Nature：杰出华人科学家何川发表表观遗传学新文章
来自芝加哥大学、加州大学圣地亚哥医学院的研究人员证实，一些结合蛋白通过选择性识别动态的 m6A （N6-甲基腺嘌呤，N6-methyladenosine）修饰，调控了 mRNA 的翻译状态和稳定...
遗传学大牛George Church：老百姓为什么还没去做基因测序？
遗传学界的大牛George Church近日在《Nature》杂志上发表题为“Improving genome understanding”的文章。他很纳闷，尽管测序技术的成本在直线下降，且准确性提高，但为什么愿意去测序的人还是那么少。 Church在文中提到，我们不应该批判那些不对基因组信息采取行动的人，但我们也应该问问，我们是否提供...
禁忌：那些饱受“白眼”的遗传学研究
探讨那些深陷争议的遗传学研究，从智力基因、人种基因到暴力基因，尽管饱受争议，但仍有科学家选择穿越红线。 上世纪70年代，Stephen Hsu在美国爱荷华州艾姆斯市大学城长大，他的周围有很多教授们早熟的儿女。2010年前后，在俄勒冈大学尤金分校研究了数年伦理物理学的Hsu，认为DNA测序技术最终可能帮助解释是什么让那些孩子如此聪明。...
Nature：遗传学家推动全球数据的共享
国际性组织致力于促进数据交流，并将DNA序列信息和临床资料之间关联起来。 在基因组医学领域中存在一个令人头痛的矛盾现象,尽管人们普遍赞同临床医生与遗传学家应当交换更多的研究资料，但是很少有人采取行动来实现这一目标。 目前，来自13个国家的69个研究机构组成一个联盟，希望通过创建一个组织来促进基因组医学领域中信息的自由流通，从而解...
福建省武夷山：成功举办全国第十一次医学遗传学学术会议
<p align="center"><img src="http://www.berrygenomics.com/attached/image/20121030/20121030174539_7031.jpg" alt="" /></p> <p...
研究表明表观遗传学改变可增加乳腺癌风险
在临床诊断乳腺癌之前的几年，这种和乳腺癌风险增加相关的表观遗传学改变就可以在病人体内检测到。同卵双生双胞胎的基因组相同，也就是说二人拥有一 样的DNA分子。尽管在遗传上一模一样，但他们在不同时期可能患上不同的疾病，这种现象被称为“双胞胎不一致性”。然而拥有相同遗传序列的人为什么会在不 同年龄患上不同的疾病呢？原因之一就是结合到DNA以控制基因“开关”的那些化学信号不一样。这些信号就是表观遗传学标记...
浪漫的表观遗传学：《表观遗传学：承续的奥秘》
<img class="aligncenter" src="http://www.guokr.com/gkimage/1j/qy/bn/1jqybn.png" alt="" /> 《表观遗传学：承续的奥秘》（<em>Epigenetics: The Ultimate Mystery of Inheritance&...
德国启动人类表观遗传学研究计划（DEP）
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/a0ce3bcbgw1dxrbhlypppg.gif"><img class="aligncenter size-full wp-image-4765" title="a0ce3bcbgw1dxrbhlypppg" src=&...
全球华人遗传学大会在浙大召开 基因研究瞄准抗癌新药
“我们出生时，就能拥有一张自己的基因卡。患病了，拿着它去就诊，医生就知道开什么药给我们才有效；我们的基因中，有患某种病的可能性，医生能凭基因卡及时给我们生活指导意见，降低患这种病的可能性。”近日，在全球华人遗传学大会上，国家“千人计划”特聘教授、浙医一院博士李明定勾勒的这个个体化医疗场景，令很多人向往，虽然，目前这仍是一个梦。 全球华人遗传学大会这两天正在浙江大学紫金港校区召开。这次大会是浙...
上海生科所Science表观遗传学重大突破
近日来自中国科学院上海生命科学研究所生理生态所、中科院上海植物逆境生物学研究中心和普渡大学等机构的研究人员在表观遗传学研究中取得重大成果 ，发现了一个调控活性DNA去甲基化作用的组蛋白乙酰转移酶IDM1，相关论文“A Histone Acetyltransferase Regulates Active DNA Demethylation in Arabidopsis”发布在6月15日的国际权威学术...
JNCI：特定遗传学变异可预测卵巢癌化疗效果
大多数确诊的卵巢癌患者的病情已经进展到后期,也就是III期或者IV期.在治疗过程中，首先将尽可能多的肿瘤切除，然后使用基于铂的化学疗法。然而，目前用于评估基于铂的化学疗法的工具仍然不能满足要求。Dana Farber癌症研究所射线肿瘤学系的医学博士和哲学博士JosephineKang和她的团队想建立了一种评分体系。这种评分体系可以用来评估卵巢癌患者在接受了基于铂的化学疗法后的疗效。 <...