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找到约97条结果 (用时0.1656秒)
氧化磷酸化偶联障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氧化磷酸化偶联障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：GFM1 <br/>染色体位置：3q25.1-q26.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609060 <b...
再生障碍性贫血伴血小板减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：再生障碍性贫血伴血小板减少症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <br/>OMIM编号...
血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <...
脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：A...
单基因遗传病： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症
<P>中文名称： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称：Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号： 612714 </...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： 氧化磷酸化偶联障碍
<P>中文名称： 氧化磷酸化偶联障碍</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 </P><P>OMIM号： 609060 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 获得性局部脂肪代谢障碍
<P>中文名称： 获得性局部脂肪代谢障碍</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Partial, Acquired </P><P>OMIM号： 608709 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： 甲状腺激素生成障碍6型
<P>中文名称： 甲状腺激素生成障碍6型</P><P>英文名称：Thyroid Dyshormonogenesis 6; Tdh6 </P><P>OMIM号： 607200 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： 肺表面活性剂代谢功能障碍
<P>中文名称： 肺表面活性剂代谢功能障碍</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 4 </P><P>OMIM号： 300770 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：XD</...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍12型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍12型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 12 </P><P>OMIM号： 612650 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍11型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍11型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 11 </P><P>OMIM号： 612649 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍10型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍10型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 10 </P><P>OMIM号： 612518 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍9型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍9型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 9 </P><P>OMIM号： 612444 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍7型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍7型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 7 </P><P>OMIM号： 611884 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍6型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍6型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 6 </P><P>OMIM号： 610852 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍3型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍3型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 3 </P><P>OMIM号： 608644 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...