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专家访谈
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武汉：悄然兴起基因检测 专家提醒谨防功能夸大
两个月前，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测，得知自己罹患乳腺癌风险较大，最终选择切除乳腺。 而在武汉，基因检测正悄然兴起，多家专门研究基因检测的企业，正在进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测、癌症风险检测等尝试。基因检测...
大肠癌患者KRAS基因检测的必要性
KRAS是一种重要原癌基因，在肿瘤细胞生长、增殖以及血管生成等过程的信号传导通路中起着“开关”作用，影响肿瘤的生长和扩散。KRAS基因检测有助于选出针对抗EGFR(表皮生长因子受体)靶向治疗药物有效的大肠癌患者，从而帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。 &...
解码DNA：基因检测引领肝炎个体化治疗
病毒性肝炎是世界范围内流行的疾病，病理上以肝细胞变性、坏死、炎症反应为特点，临床以恶心、呕吐、厌油、乏力、食欲减退、肝肿大、肝功能异常为主要表现，部分患者可出现黄疸，亦可以表现为无症状感染或自限性隐性感染，有些患者还可表现为慢性肝炎或肝衰竭。目前已确定的有甲型、乙型、丙型、丁型及戊型病毒性肝炎五种类型。 今年7月28日是第三个世界肝炎日，主题为“这就是肝炎。了解它，面对它。”只有真正地了解肝...
北京市疾控中心：筛查癌症P53基因检测公布
日前，由健康时报社、北京市疾控中心主办的“肿瘤筛查防控论坛暨P53癌症早早期检测全国启动仪式”举办。论坛得到了中国医药集团、国药阳光健康体检机构的支持，会上数十位肿瘤权威专家强调要将肿瘤控制在基因癌变前，对肿瘤进行更早期检测。同时，北京市疾控中心也将最新技术“P53基因检测”即癌症早早期检测面向社会公布。 来源：京华时报 ...
基因检测：“朱莉经验”并非四海皆准
今年5月美国影星安吉丽娜·朱莉依据特定基因检测结果，接受乳腺切除手术，以防乳腺癌变。这一“朱莉效应”如今远播海外，基因检测的热度在国内逐渐升温，以致某地出现根据基因检测评估酒量、烟瘾，甚至是幼童的天赋和未来优势。如此向基因“问卜”与“朱莉经验”挨得上吗？查基因真能助我们料事如神吗？ 对此，中国科学松鼠会遗传学专业人...
AAP：发布首版儿童基因检测指南
美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会（AAP）和美国医学遗传学及基因组学协会（ACMGG）首次合作的结晶。这项研究的首席作者称，在过去的10多年里，这两个组织都没有针对儿童基因测试颁布指南。 芝加哥大学临床伦理教授Lainie Friedm...
关键一问：基因检测产业缘何缺乏领军企业？
比尔·盖茨曾预言，“下一个世界首富将出自基因领域”，目前美国每年约有几十亿美元的市场规模，基因检测的市场逐年扩大，基因测序行业正在成为朝阳产业被广泛看好。 与美国迅猛的发展势头相比，我国基因检测市场稍显冷清，操作不规范、缺乏行业标准等严重制约着我国基因检测市场的发展。我国基因检测公司该...
台"卫生署"：防筛检胎儿性别 母血基因检测将全面禁止
据台湾媒体报道，抽母血检测基因未来将全面禁止。台“卫生署”表示，为防堵岛内业者以验遗传疾病为名，行筛检胎儿性别之实，将在近期预告禁止所有抽母血的基因检测，并清查基因检测医疗器材是否符合规范。 据报道，“卫生署”昨召开出生性别比工作会议，禁止所有母血基因检测，也将清查市面基因检测医材是否合格，并加强检验机构与生技公司管理。未来实施后，违“法”的...
个人基因检测：在中国悄然兴起
徐谋胜怎么也没有想到，他从美国哈佛大学留学回国创办的基因检测公司会有如此好的生意。他每天在公司食堂吃完饭，就匆匆返回办公室忙着联系市场。 今年以来，一股个人基因检测热在中国悄然升起。身为武汉维达健基因技术有限公司董事长的徐谋胜说，两个月前，美国著名影星安吉丽娜·朱莉为防范乳腺癌，进行基因检测后切除了乳腺，在美国引发...
基因检测：提前预知患病风险 为健康扫雷
中南大学细胞移植与基因治疗研究所落户湘雅三院，帮忙人民了解自己的基因，对疾病进行针对性的预防： http://tv.people.com.cn/n/2013/0710/c150716-22153743.html 来源：人民网 ...
华大基因：基因检测可发现百种疾病
第七届生物产业大会，王志勇接受媒体采访。供图 “现在发现的176种单基因病，华大基因都能检测。”在前不久的首届南博会上，华大基因带着自身先进的测序和检测技术、高效的信息分析能力，再依托云南丰富的生物资源，签约昆明高新区，在高新区新城产业基地建设“华大科技产业园”，开展特色植物，比如三七的基因测序；基因检测预防疾病；无创产前基因检测等项目。这也...
华大基因：已经推出自闭症基因检测
美国杜克大学、多伦多美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位合作，通过全基因组测序的方法，成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。12日，该研究成果在《美国人类遗传学》（the American Journal of Human Genetics）上发表，该研究将为探索自闭症病理机制，开发新的治疗手段提供极为关键...
华大基因：2015年实现基因检测保健大众化
昨日，武汉华大基因首次媒体见面会宣称，2015年，可从技术层面实现从人类基因到人人基因的转变，民众花不到1万元即可享受个体基因组检测服务。 据介绍，近年来，药物不合理使用以及药物不良反应成为社会关注的焦点，而通过基因检测可以指导临床用药，做到药尽其用，规避药物不良反应。此外，通过对基因的测序分析，还可以提前预知疾病，从而进行医学干预。基因...
中国的基因检测市场现状初观 未来规模可期
近日，美国影星安吉丽娜·朱莉引起国内外媒体的高度关注，并不是因其有新片上演，而是她通过基因检测获知自己有罹患乳腺癌的高风险后，主动切除了双乳乳腺。 不少美国媒体称赞朱莉勇敢、诚实，敢于直面生命中的挑战，朱莉在公众中的形象因此受益。不过，更为受益的是一家美国纳斯达克上市的生物公司——万基遗传科学技术公司（Myriad Genetics）...
50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防
SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医院或医生对SMA都不了解，导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法，中山大学附属第一医院神经科的张成教授呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测，...
与糖尿病用药基因检测相关的SNP
或许对大家有用： CYP2C9*3 I359L rs1057910 CYP2C19*2a I331V rs3758581CYP2C19*2b E92D rs17878459 CYP2C19*3 W212X rs4986893SLCO1B1 V174A rs4149056SLCO22A1 P283L rs4646277SLCO22A1 P341L rs2282143SLC...
郴州市市一医院正式开展地中海贫血基因检测
日前，郴州市第一人民医院产前诊断中心正式开展地中海贫血基因检测，该项目的开展填补了郴州市基因诊断的空白，对贫血、优生优育的诊断具有重要价值，标志着市产前诊断中心技术水平迈上新台阶。 地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性疾病。因遗传基因...
高精尖技术亮相武汉药交会 基因检测预防疾病
在武汉国际博览中心举行的为期三天的第69届全国药品交易会今天将落幕。作为国内医药领域规模最大盛会，本届药交会吸引了十余万观众前来，规模创历届之最（如图）。 昨日，记者来到药交会现场，无论是出奇的促销方式，还是更加人性化的新药包装，或者高精尖的...
山东济宁：产前筛查、基因检测工作5月起实施
4月24日，记者从山东省济宁市妇幼保健暨产前筛查培训会议上获悉，济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作将于5月1日启动实施。2013年济宁市政府将“为全市孕妇实施产前筛查、基因检测及诊断，减少先天性残疾儿的出生”列为为民办好的十件实事之一。目前，济宁市政府已专门下发了《济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作实施方案》，山东济宁市财政局、市卫生局、市人力资源...
基因检测：美机构建议告知患病风险惹争议
遗传学家、伦理学家和内科医生都对美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)在近日发布的建议感到震惊。该建议称：进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险，即使他们现在不想知道。这些建议也适用于儿童，即使他们在成年后才会患病，他们的父母也会...