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找到约777条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 联合性垂体激素缺乏症1型

2012-12-09

<P>中文名称: 联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称:Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号: 613038&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR...

单基因遗传病: 糖原贮积病9c型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖原贮积病9c型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Ixc </P><P>OMIM号: 613027&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...

单基因遗传病: 生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征</P><P>英文名称:Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, And Early Death </P><P>OMIM号: 612938&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌...

单基因遗传病: 先天性糖基化病1o型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性糖基化病1o型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Io </P><P>OMIM号: 612937&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...

单基因遗传病: 糖原积累病14型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖原积累病14型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Xiv </P><P>OMIM号: 612934&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...

单基因遗传病: 糖原积累病11型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖原积累病11型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Xi </P><P>OMIM号: 612933&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=h...

单基因遗传病: 糖原积累病13型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖原积累病13型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Xiii </P><P>OMIM号: 612932&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class...

单基因遗传病: 红细胞AMP脱氨酶缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 红细胞AMP脱氨酶缺乏症</P><P>英文名称:Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency </P><P>OMIM号: 612874&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>&l...

单基因遗传病: 单一性生长激素缺乏症1b型

2012-12-09

<P>中文名称: 单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称:Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号: 612781&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: GAMT缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: GAMT缺乏症</P><P>英文名称:Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号: 612736&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...

单基因遗传病: 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症</P><P>英文名称:Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency </P><P>OMIM号: 612718&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:A...

单基因遗传病: 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常

2012-12-09

<P>中文名称: 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常</P><P>英文名称:Dystonia, Dopa-Responsive, Due To Sepiapterin Reductase Deficiency </P><P>OMIM号: 612716&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统&...

单基因遗传病: 内分泌脑骨发育不良

2012-12-09

<P>中文名称: 内分泌脑骨发育不良</P><P>英文名称:Endocrine-Cerebroosteodysplasia; Eco </P><P>OMIM号: 612651&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...

单基因遗传病: 糖尿病微血管并发症,易感7型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖尿病微血管并发症,易感7型</P><P>英文名称:Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 7 </P><P>OMIM号: 612635&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>&...

单基因遗传病: 糖尿病微血管并发症,易感5型

2012-12-09

<P>中文名称: 糖尿病微血管并发症,易感5型</P><P>英文名称:Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 5 </P><P>OMIM号: 612633&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>&...

单基因遗传病: 先天性全身脂质营养不良3型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性全身脂质营养不良3型</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 </P><P>OMIM号: 612526&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR&l...

单基因遗传病: 胰岛素依赖型糖尿病22型

2012-12-09

<P>中文名称: 胰岛素依赖型糖尿病22型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent, 22 </P><P>OMIM号: 612522&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...

单基因遗传病: 假性假甲状旁腺功能减退症

2012-12-09

<P>中文名称: 假性假甲状旁腺功能减退症</P><P>英文名称:Pseudopseudohypoparathyroidism; Pphp </P><P>OMIM号: 612463&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>&l...

单基因遗传病: 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

2012-12-09

<P>中文名称: 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症</P><P>英文名称:Hyperpigmentation, Cutaneous, With Hypertrichosis, Hepatosplenomegaly, Heart Anomalies, And Hypogona </P><P>OMIM号: 612391&nbsp;<...

单基因遗传病: 卡尔曼氏综合征5型

2012-12-09

<P>中文名称: 卡尔曼氏综合征5型</P><P>英文名称:Kallmann Syndrome 5 </P><P>OMIM号: 612370&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_t...