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专家访谈
找到约777条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷2型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷2型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 610498 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型
<P>中文名称： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型</P><P>英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 1; Ppnad1 </P><P>OMIM号： 610489 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型
<P>中文名称： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型</P><P>英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2; Ppnad2 </P><P>OMIM号： 610475 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610460 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 家族性肿瘤样钙沉着症
<P>中文名称： 家族性肿瘤样钙沉着症</P><P>英文名称：Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial </P><P>OMIM号： 610455 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 新生儿暂时性糖尿病2型
<P>中文名称： 新生儿暂时性糖尿病2型</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 </P><P>OMIM号： 610374 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 糖基磷脂酰肌醇缺乏症
<P>中文名称： 糖基磷脂酰肌醇缺乏症</P><P>英文名称：Glycosylphosphatidylinositol Deficiency </P><P>OMIM号： 610293 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症
<P>中文名称： 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Neonatal, With Congenital Hypothyroidism </P><P>OMIM号： 610199 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P&g...
单基因遗传病： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型
<P>中文名称： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型</P><P>英文名称：3-@Methylglutaconic Aciduria, Type V </P><P>OMIM号： 610198 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<P>中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 610090 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号： 610021 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 先天性谷酰胺缺乏症
<P>中文名称： 先天性谷酰胺缺乏症</P><P>英文名称：Glutamine Deficiency, Congenital </P><P>OMIM号： 610015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 2-甲基丁酰甘氨酸尿
<P>中文名称： 2-甲基丁酰甘氨酸尿</P><P>英文名称：2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 610006 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 </P><P>OMIM号： 609975 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症
<P>中文名称： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称：Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号： 609924 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 青春晚期糖尿病8型
<P>中文名称： 青春晚期糖尿病8型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 </P><P>OMIM号： 609812 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系...
单基因遗传病： 阿黑皮素原缺乏症
<P>中文名称： 阿黑皮素原缺乏症</P><P>英文名称：Proopiomelanocortin Deficiency </P><P>OMIM号： 609734 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： 甲状腺激素代谢异常
<P>中文名称： 甲状腺激素代谢异常</P><P>英文名称：Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal </P><P>OMIM号： 609698 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： Schindler病
<P>中文名称： Schindler病</P><P>英文名称：Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号： 609241 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 布鲁克病2型
<P>中文名称： 布鲁克病2型</P><P>英文名称：Bruck Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 609220 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...